ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ И ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К МНОГОФАКТОРНЫМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ
Применение современных компьютерных технологий позволяет одновременно исследовать экспрессию десятков тысяч генов при условии доступа к геномным базам данных, а также при наличии образцов ДНК, аппаратуры для проведения ПЦР и секвенатора ДНК. На основе анализа ДНК разработаны тесты, позволяющие получать информацию о большом числе генов, кодирующих искомые белки и способных вносить вклад в различную устойчивость или подверженность заболеваниям и восприимчивости к лекарствам. Большинство заболеваний и различия в восприимчивости к действию лекарств обусловлены множеством факторов, как генетических (гены и их продукты), так и негенетических (факторы окружающей среды и др.), т.е. являются многофакторными. Таким образом, возникает необходимость идентифицировать множественные гены, ассоциированные со сложными многофакторными заболеваниями, такими как oнкoлoгические и сердечно-сосудистые заболевания, диабет, болезни Альцгeймера и Паркинсона, некоторые формы психических расстройств и др.
Так, нонсенс мутации, приводящие к замене только одной аминокислоты, были обнаружены в 3-х генах, у больных с ранней аутосомной доминантной формой болезни Альцгeймера. Мутации были обнаружены в гене, кодирующем белок-предшественник b-амилоида и расположенном на 21-ой хромосоме, а также гене пресенилина1 (PSEN1) на хромосоме 14 и гене пресенилина2 (PSEN2) на хромосоме 2. В результате у больных наблюдается увеличения содержания пептида А42, который, возможно является первичным нейротоксичным агентом, участвующем в патогенезе заболевания. Другим генетическим фактором риска при болезни Альцгeймера является полиморфизм гена АРОЕ, кодирующего аполипопротеин Е - белок липопротеидов низкой плотности. Выявлено 3 варианта гена (АРОЕ e2, e3, e4), которые кодируют белки, различающиеся только по одной аминокислоте. Обладание одним АРОЕ e4 аллелем примерно в два раза увеличивает риск возникновения болезни Альцгeймера. Точнее, эффект аллеля АРОЕ e4 заключается в уменьшении возраста возникновения заболевания: болезнь возможна на 5-10 лет раньше при наличии одного аллеля и на 10-20 лет раньше при наличии двух аллелей. Замена остатка аргинина на глутамин в 506-ом положении (Arg506Glu), обусловленная мутацией в гене фактора V, предотвращает деградацию этого фактора и способствует тромбообразованию. Эта замена увеличивает риск инфаркта миокарда, инсульта и тромбоза вен у мужчин.
Наибольшие успехи были достигнуты в случае фенотипических признаков, обусловленных изменениями в одном гене. Точечный нуклеотидный полиморфизм (SNP- single nucleotide polymorphism, СНИП), обусловленный вариациями в гене, когда один нуклеотид заменяется на другой, составляет примерно 90% всех изменений в геноме человека. СНИПы появляются с частотой 1 на каждые 800-1200 оснований. Теоретически возможно существование примерно 3 млн. СНИПов. Установлено, что СНИПы возникают как в кодирующей, так и в некодирующей части генома. Они эволюционно стабильны, не меняются от поколения к поколению и передаются по наследству. Одной из целей геномики является идентификация комбинаций СНИПов, ассоциированных с определенными изменениями в функционировании белков, обуславливающих, в свою очередь, изменения метаболических процессов, лежащих в основе физиологических функций и возникновения тех или иных заболеваний. Основная задача - создание карт СНИПов на протяжении всего генома человека.
Статья в формате PDF
111 KB...
20 09 2026 23:19:59
Статья в формате PDF
135 KB...
19 09 2026 15:24:31
Статья в формате PDF
102 KB...
18 09 2026 14:16:16
Статья в формате PDF
640 KB...
17 09 2026 17:50:49
Статья в формате PDF
246 KB...
16 09 2026 14:48:46
Статья в формате PDF
172 KB...
15 09 2026 17:28:39
В статье представлена оценка гепатопротекторной активности сукцинатсодержащего раствора – ремаксола у больных туберкулезом органов дыхания на фоне проводимой специфической антибактериальной полихиотерапии. Эффективность терапии оценивалась по клиническим проявлениям лекарственной гепатотоксичности, активности цитолитических ферментов и маркеров синдрома холестаза с учетом типов адаптационных реакций. Показано позитивное влияние ремаксола на проявления лекарственной гепатотоксичности и адаптационные реакции организма, указывая на активное использование пластических субстратов, свидетельствуя об усилении репаративных процессов в гепатоцитах, способствуя восстановлению cтруктуры печеночной ткани и снижению патологических типов реактивности у больных с туберкулезом органов дыхания.
...
13 09 2026 21:17:16
Статья в формате PDF
113 KB...
12 09 2026 6:24:16
Статья в формате PDF
121 KB...
11 09 2026 3:49:24
В листьях древесных пород и травянистой растительности определены корреляционные зависимости между Mn, Cr, Ni, Cu, Ti, Pb, Zn, Co в условиях геохимического фона и на колчеданных месторождениях.
...
10 09 2026 19:52:15
Статья в формате PDF
142 KB...
09 09 2026 15:55:13
Статья в формате PDF
364 KB...
08 09 2026 16:42:17
Статья в формате PDF
226 KB...
07 09 2026 2:12:33
Статья в формате PDF
94 KB...
06 09 2026 15:17:33
Статья в формате PDF
263 KB...
05 09 2026 22:59:30
Статья в формате PDF 91 KB...
04 09 2026 22:39:34
Способ относится к гидрологии суши и инженерной экологии, может быть использовано при экологическом мониторинге антропогенных воздействий на загрязнение родников. Выявлены биотехнические закономерности динамики в реальном режиме времени по суткам два основных показателя (как и в прототипе, период наполнения мерного сосуда и объемный расход родниковой воды), но применительно не к роднику в целом, а только к его отдельным водотокам. Разделение родника на естественные водотоки позволяет расширить функциональные возможности способа и повысить точность измерений.Впервые способ позволяет проводить фундаментальные гидрометрические измерения родника в гидрологической структуре его водотоков. Повышение точности измерений по времени наполнения мерного сосуда секундомером и расчета объемного расхода воды каждым водотоком родника обеспечивается измерениями в реальном режиме времени.
...
03 09 2026 4:27:45
Статья в формате PDF
111 KB...
02 09 2026 5:12:49
Статья в формате PDF
133 KB...
01 09 2026 3:58:56
Статья в формате PDF
187 KB...
31 08 2026 5:44:51
Статья в формате PDF
266 KB...
29 08 2026 18:31:18
В статье дается концептуальное видение профессиональных стилей человека в зависимости от его профессиональных и жизненных приоритетов. Стиль отражает стратегию адаптации человека. Индивидуальный стиль профессиональной деятельности рассматривается как функция составляющих ее эффективности. Выделено 16 вариантов стилей, в зависимости от значимых для человека составляющих эффективности его труда. В зависимости от профессиональной успешности, степени удовлетворенности трудом и ценностных ориентаций выделено 8 профессиональных стилей, хаpaктеризующих (выявляющих, демонстрирующих) хаpaктер специалиста.
...
28 08 2026 3:54:48
Статья в формате PDF
111 KB...
27 08 2026 21:46:21
Статья в формате PDF
185 KB...
26 08 2026 12:41:23
Исследовано формирование ионного состава водной фазы в системах «твердое — жидкое» применительно к технологическим суспензиям (пульпам) флотации, а также к природным водам (поверхностным водным объектам) при взаимодействии с силикатными Fe-содержащими минералами. Выявлены прострaнcтвенно-временные зависимости содержания распространенных ионов щелочных (Na+, K+) щелочно-земельных (Ca2+, Mg2+) и тяжелых (Feобщ, Сu2+) металлов, которые представляют ценность в моделировании и прогнозировании процессов миграции, химических превращений загрязнителей водных объектов.
...
25 08 2026 18:22:18
Статья в формате PDF
254 KB...
24 08 2026 9:29:33
Статья в формате PDF
119 KB...
23 08 2026 16:23:10
Статья в формате PDF
105 KB...
22 08 2026 23:58:53
В данном исследовании приведены морфологические изменения в слизистой оболочке желудка при воздействии гипокинезии. Структурные изменение былы выявлены в слизистой оболочке.
...
20 08 2026 17:51:43
Статья в формате PDF
478 KB...
19 08 2026 7:19:32
Статья в формате PDF
108 KB...
18 08 2026 4:40:34
Статья в формате PDF
90 KB...
17 08 2026 20:11:36
Выявлены количественные и качественные особенности формирования запасов углерода в степных экосистемах.
...
16 08 2026 11:47:10
Исследована активность трaнcфераз в митохондриях различных органов трех линий свиней породы СМ-1 новосибирской селекции. Определена активность аспартат-аминотрaнcферазы, аланин-аминотрaнcферазы в митохондриях, супернатанте скелетных мышц, сердца и печени животных. В результате эксперимента установлено, что по активности трaнcфераз в митохондриях лучшими являются свиньи линий Светлого и Совета.
...
15 08 2026 20:28:51
Статья в формате PDF
120 KB...
14 08 2026 10:14:18
Статья в формате PDF
305 KB...
13 08 2026 20:41:32
Статья в формате PDF
251 KB...
12 08 2026 8:10:37
Еще:
Поддержать себя -1 :: Поддержать себя -2 :: Поддержать себя -3 :: Поддержать себя -4 :: Поддержать себя -5 :: Поддержать себя -6 :: Поддержать себя -7 :: Поддержать себя -8 :: Поддержать себя -9 :: Поддержать себя -10 :: Поддержать себя -11 :: Поддержать себя -12 :: Поддержать себя -13 :: Поддержать себя -14 :: Поддержать себя -15 :: Поддержать себя -16 :: Поддержать себя -17 :: Поддержать себя -18 :: Поддержать себя -19 :: Поддержать себя -20 :: Поддержать себя -21 :: Поддержать себя -22 :: Поддержать себя -23 :: Поддержать себя -24 :: Поддержать себя -25 :: Поддержать себя -26 :: Поддержать себя -27 :: Поддержать себя -28 :: Поддержать себя -29 :: Поддержать себя -30 :: Поддержать себя -31 :: Поддержать себя -32 :: Поддержать себя -33 :: Поддержать себя -34 :: Поддержать себя -35 :: Поддержать себя -36 :: Поддержать себя -37 :: Поддержать себя -38 ::
