ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ И ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К МНОГОФАКТОРНЫМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ
Применение современных компьютерных технологий позволяет одновременно исследовать экспрессию десятков тысяч генов при условии доступа к геномным базам данных, а также при наличии образцов ДНК, аппаратуры для проведения ПЦР и секвенатора ДНК. На основе анализа ДНК разработаны тесты, позволяющие получать информацию о большом числе генов, кодирующих искомые белки и способных вносить вклад в различную устойчивость или подверженность заболеваниям и восприимчивости к лекарствам. Большинство заболеваний и различия в восприимчивости к действию лекарств обусловлены множеством факторов, как генетических (гены и их продукты), так и негенетических (факторы окружающей среды и др.), т.е. являются многофакторными. Таким образом, возникает необходимость идентифицировать множественные гены, ассоциированные со сложными многофакторными заболеваниями, такими как oнкoлoгические и сердечно-сосудистые заболевания, диабет, болезни Альцгeймера и Паркинсона, некоторые формы психических расстройств и др.
Так, нонсенс мутации, приводящие к замене только одной аминокислоты, были обнаружены в 3-х генах, у больных с ранней аутосомной доминантной формой болезни Альцгeймера. Мутации были обнаружены в гене, кодирующем белок-предшественник b-амилоида и расположенном на 21-ой хромосоме, а также гене пресенилина1 (PSEN1) на хромосоме 14 и гене пресенилина2 (PSEN2) на хромосоме 2. В результате у больных наблюдается увеличения содержания пептида А42, который, возможно является первичным нейротоксичным агентом, участвующем в патогенезе заболевания. Другим генетическим фактором риска при болезни Альцгeймера является полиморфизм гена АРОЕ, кодирующего аполипопротеин Е - белок липопротеидов низкой плотности. Выявлено 3 варианта гена (АРОЕ e2, e3, e4), которые кодируют белки, различающиеся только по одной аминокислоте. Обладание одним АРОЕ e4 аллелем примерно в два раза увеличивает риск возникновения болезни Альцгeймера. Точнее, эффект аллеля АРОЕ e4 заключается в уменьшении возраста возникновения заболевания: болезнь возможна на 5-10 лет раньше при наличии одного аллеля и на 10-20 лет раньше при наличии двух аллелей. Замена остатка аргинина на глутамин в 506-ом положении (Arg506Glu), обусловленная мутацией в гене фактора V, предотвращает деградацию этого фактора и способствует тромбообразованию. Эта замена увеличивает риск инфаркта миокарда, инсульта и тромбоза вен у мужчин.
Наибольшие успехи были достигнуты в случае фенотипических признаков, обусловленных изменениями в одном гене. Точечный нуклеотидный полиморфизм (SNP- single nucleotide polymorphism, СНИП), обусловленный вариациями в гене, когда один нуклеотид заменяется на другой, составляет примерно 90% всех изменений в геноме человека. СНИПы появляются с частотой 1 на каждые 800-1200 оснований. Теоретически возможно существование примерно 3 млн. СНИПов. Установлено, что СНИПы возникают как в кодирующей, так и в некодирующей части генома. Они эволюционно стабильны, не меняются от поколения к поколению и передаются по наследству. Одной из целей геномики является идентификация комбинаций СНИПов, ассоциированных с определенными изменениями в функционировании белков, обуславливающих, в свою очередь, изменения метаболических процессов, лежащих в основе физиологических функций и возникновения тех или иных заболеваний. Основная задача - создание карт СНИПов на протяжении всего генома человека.
Статья в формате PDF
274 KB...
18 04 2024 1:19:50
В работе представлены результаты исследования влияния высокоинтенсивных физических факторов электрического поля коронного разряда (ЭПКР), создаваемого установкой «Экран», и некогерентных световых импульсов (НСИ), создаваемых установкой «Стимул» [1, 2], на семена овощных культур, с целью повышения урожайности.
По результатам исследования выявлено, что все использованные в эксперименте режимы высокоинтенсивного физического воздействия на семена овощных культур оказывают стимулирующий биологический эффект при оценке урожайности. Определено, что наиболее эффективными режимами ЭПКР для повышения урожайности овощных культур являются режимы с напряженностью электрического поля 3,5 кВ/см и 5 кВ/см. Выявлено, что наиболее эффективными режимами НСИ для повышения урожайности овощных культур является режим с запасенной суммарной электрической энергией импульсного источника энерго-питания 80 кДж. Показано, что при воздействии на посадочный материал картофеля НСИ с запасенной суммарной электрической энергией 40 кДж наблюдается стимулирование роста, развития, повышение всхожести и сокращение вегетационного периода картофеля. Кроме того, данное физическое воздействие вызывает повышение качества урожая картофеля, т.к. вес и количество крупных и средних клубней в опытной группе значительно больше, чем в контрольной.
...
14 04 2024 8:50:51
Статья в формате PDF
102 KB...
13 04 2024 3:42:44
Статья в формате PDF
252 KB...
12 04 2024 16:16:31
Статья в формате PDF
127 KB...
11 04 2024 12:26:42
Статья в формате PDF
115 KB...
10 04 2024 1:27:36
Статья в формате PDF
100 KB...
09 04 2024 8:24:26
Статья в формате PDF
112 KB...
08 04 2024 9:23:42
Изложенные в статье результаты свидетельствуют о тождестве динамики формирования алкогольной зависимости у неэпилептической линии крыс (Вистар) и крыс с абсансной эпилепсией (WAG/Rij).
...
06 04 2024 5:16:53
Статья в формате PDF
313 KB...
05 04 2024 5:43:12
Статья в формате PDF
127 KB...
04 04 2024 14:39:28
Статья в формате PDF
128 KB...
03 04 2024 21:10:16
Статья в формате PDF
122 KB...
01 04 2024 8:37:26
Статья в формате PDF
111 KB...
30 03 2024 3:34:44
Статья в формате PDF
111 KB...
29 03 2024 2:27:48
Статья в формате PDF
137 KB...
28 03 2024 18:44:55
Культуру Русского зарубежья невозможно представить без журналистики, одно из значительных мест в которой занимает журнал «Вестник», основанный во Франции в 1925 году как печатный орган Русского Студенческого Христианского Движения за рубежом и верно следовавший своей основной цели – объединению верующей молодежи для служения православной церкви и защиты ее и веры – все эти годы. На сегодняшний день «Вестник» – не только старейший журнал Русского зарубежья, но и одно из немногих изданий, без которого она была бы много беднее.
...
27 03 2024 14:58:54
Рассмотрены химические и термодинамические особенности возникновения тетрадного эффекта фpaкционирования редкоземельных элементов в высоко эволюционированных гранитоидах на многих примерах его проявления в отечественной и зарубежной пpaктики. Выявление тетрадного эффекта позволяет боле глубоко понять особенности петрологии развития магматических очагов многих интрузивных комплексов и потенциальные перспективы гранитоидов на редкометалльное и редкоземельное оруденение. Составлена математическая программа расчёта тетрадного эффекта фpaкционирования редкоземельных элементов, прилагаемая в электронном варианте к статье.
...
26 03 2024 6:43:44
Статья в формате PDF
111 KB...
25 03 2024 6:14:43
Статья в формате PDF
133 KB...
24 03 2024 4:51:57
Статья в формате PDF
125 KB...
23 03 2024 9:51:10
Статья в формате PDF
134 KB...
22 03 2024 3:28:23
Статья в формате PDF
100 KB...
21 03 2024 18:50:21
В статье рассматривается проблема изучения понятия «политическая дискурсия» в современной лингвистике. Развитие когнитивной парадигмы в лингвистике актуализировало изучение понятия «дикурс», исследование же политической дискурсии даёт возможность исследовать подробнее языковую личность политика.
...
20 03 2024 1:39:18
Статья в формате PDF
128 KB...
18 03 2024 17:40:56
Статья в формате PDF
170 KB...
17 03 2024 14:18:35
Статья в формате PDF
117 KB...
16 03 2024 18:40:36
Статья в формате PDF
145 KB...
14 03 2024 7:49:48
На 30 беспородных крысах-самцах моделировалась хроническая алкогольная интоксикация и однократный приём алкоголя. Исследовалась слизистая оболочка полости носа крысы, которая окрашивалась толуидиновым-синим. Выявлено, что тучные клетки, как регуляторы местного гомеостаза реагируют на однократный и многократный приём алкоголя изменением количества клеток, величины профильного поля, коэффициента дегрануляции. Между этими изменениями выявлена коррелятивная связь.
...
13 03 2024 11:59:58
Статья в формате PDF
124 KB...
12 03 2024 4:18:49
Статья в формате PDF
264 KB...
11 03 2024 14:42:37
Статья в формате PDF
113 KB...
10 03 2024 22:22:52
Еще:
Поддержать себя -1 :: Поддержать себя -2 :: Поддержать себя -3 :: Поддержать себя -4 :: Поддержать себя -5 :: Поддержать себя -6 :: Поддержать себя -7 :: Поддержать себя -8 :: Поддержать себя -9 :: Поддержать себя -10 :: Поддержать себя -11 :: Поддержать себя -12 :: Поддержать себя -13 :: Поддержать себя -14 :: Поддержать себя -15 :: Поддержать себя -16 :: Поддержать себя -17 :: Поддержать себя -18 :: Поддержать себя -19 :: Поддержать себя -20 :: Поддержать себя -21 :: Поддержать себя -22 :: Поддержать себя -23 :: Поддержать себя -24 :: Поддержать себя -25 :: Поддержать себя -26 :: Поддержать себя -27 :: Поддержать себя -28 :: Поддержать себя -29 :: Поддержать себя -30 :: Поддержать себя -31 :: Поддержать себя -32 :: Поддержать себя -33 :: Поддержать себя -34 :: Поддержать себя -35 :: Поддержать себя -36 :: Поддержать себя -37 :: Поддержать себя -38 ::
