НАРУШЕНИЯ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ И ОРГАНОВ ЧУВСТВ СРЕДИ ПОПУЛЯЦИИ МУГАНСКОЙ ЗОНЫ АЗЕРБАЙДЖАНА

1

• Авторы
• Резюме
• Файлы
• Ключевые слова

Г.А. Акперова Среди населения Муганской зоны Азербайджана проведены медико-генетические исследования по выявлению нарушений ЦНС и органов чувств, установлены типы наследования патологий. Путем цитогенетического анализа идентифицированы кариотипы больных синдромом Клайнфельтера. Среди 352 больных с 21 наследственными и врожденными заболеваниями большая часть приходится на моногенные патологии с аутосомно-рецессивным типом наследования, что объясняется кровнородственными бpaками среди родителей пробандов. Статья в формате PDF 126 KB наследственные и врожденные заболеваниякровнородственные бpaкитип наследованияцитогенетический анализ.

Одной из первостепенных проблем современного здравоохранения являются включающие заболевания различного генеза неврологические расстройства и нарушения органов чувств, ведущие к инвалидизации и социальной дизадаптации. Детский церебральный паралич (ДЦП), энцефалопатия, олигофрения, эпилепсия и Spina bifida являются причиной высоких уровней детской инвалидности, младенческой cмepтности, которые могут детерминироваться взаимодействием генетических и внешних факторов [2, 3, 7, 8, 9, 11, 12, 14].

От 1/2000 (0,05 %) до 1/1000 (0,1 %) детей рождаются с глубокой потерей слуха, при этом свыше половины прелингвальной глухоты является генетической, наиболее часто - аутосомно-рецессивной и несиндромальной. Небольшой процент прелингвальной глухоты является синдромальной или аутосомно-доминантной несиндромальной [13, 15].

Аномалии зрения являются одними из основных инвалидизирующих патологических состояний, среди которых наиболее хаpaктерны миопия, относящаяся к группе глазных болезней с наследственной предрасположенностью, врожденные катаpaкты, на долю которых приходится 13,2 - 24,1% причин слепоты у детей, и субатрофия глаз, являющаяся мультифакториальным пороком [10].

Определение частоты распространения указанных аномалий, установление типа наследования и последующее составление регистра данных заболеваний для каждой популяции в отдельности является необходимым условием в профилактике и снижении встречаемости данных заболеваний. С этой целью, нами проведены медико-генетические исследования в некоторых районах Муганской зоны Азербайджана.

Материалы и методы исследований

Материал собран в экспедиционных условиях в селах и в районных центрах Саатлинского, Сальянского, Али-Байрамлинского и Джалилабадского районов Муганской зоны в период с 2005 по 2009 гг. Для выявления больных с врожденной и наследственной патологией ЦНС, органов слуха и глаз использованы списки ВТЭК ЦРБ. В селах при подворовом обходе семей пробандов составлены родословные и путем генеалогического анализа дифференцированы случаи врожденных пороков и наследственных заболеваний.

При случаях подозрения на синдром Клайнфельтера проведен цитогенетический анализ с использованием методики определения пoлoвoго хроматина в соскобах слизистой оболочки ротовой полости с выявлением хроматин-положительных интерфазных ядер (буквальный тест) [6].

Фенотипические частоты выявленных патологий определены по методике Ли Ч. [5]. Достоверность различий вычислялась с использованием критерия «хи-квадрат». При оценке достоверности различий между средними арифметическими двух выборочных совокупностей использован критерий Стьюдента [4].

Результаты исследований

Результаты медико-генетических исследований, ранее проведенные в Муганской зоне, показали высокую частоту распространения среди популяции аномалий ЦНС, которые представлены наиболее обширно - 16 нозологическими формами [1]. Некоторые из данных клинических проявлений встречаются совместно с нарушениями органов чувств, среди которых превалируют несиндромальные нарушения слуха. Среди нарушений ЦНС ведущее место занимает олигофрения, энцефалопатия, эпилепсия и ДЦП, хаpaктеризующиеся высокой фенотипической частотой, при этом наибольшее значение по всем нозологическим формам данной патологии обнаружено в Али-Байрамлинском районе (табл. 1).

Таблица 1

Фенотипические частоты нарушений ЦНС в Муганской зоне республики, %

Патология (тип наследования)	Саатлы	Сальян	Джалилабад	Али -Байрамлы
ДЦП (ВПР, АР, МФ)	0,0429	0,0123	0,0067	0,0196
Олигофрения (ВПР, АР)	0,0286	0,0154	0,0200	0,0266
Эпилепсия (ВПР, АР)	0,0200	0,0169	0,0100	0,0224
Энцефалопатия (ВПР)	0,0046	0,0123	0,0050	0,0126
УО + врожденная глухонемота (ВПР, АД)	0,0046	0,0062	0,0050	0,0112
Энцефалопатия + глухонемота (ВПР, АД)	0,0031	-	-	-
Двухсторонний кахлиарный неврит (МФ)	0,0028	-	-	-
Сенсоневральная глухота (МФ)	0,0028	-	-	-
Имбецильность (немота) (МФ, АР)	0,0028	0,0077	0,0017	0,0084
Микроцефалия (ВПР)	0,0028	-	-	-
Врожденная гидроцефалия (ВПР)	0,0046	0,0046	-	-
Spina bifida (ВПР)	0,0046	0,0138	0,0033	0,0182
Синдром Лоренса-Муна-Барде-Бидля (АР)	0,0028	-	-	-
Синдром Томсона (ВПР)	-	-	0,0100	-
УО + астигматизм (ВПР)	-	0,0077	-	-
Синдром Клайнфельтера (ХХY)	-	-	-	0,0070

Примечание: УО - умственная отсталость, ДЦП - детский церебральный паралич,
АР - аутосомно-рецессивное, АД - аутосомно-доминантное, МФ - мультифакториальное наследование, ВПР - врожденный порок развития

В структуре заболеваемости ЦНС умственная отсталость встречается совместно с врожденной глухонемотой повсеместно, совместно с астигматизмом же - только в Сальянском районе.

В Али-Байрамлинском районе обнаружены пятеро больных с синдромом Клайнфельтера с кариотипом 47, ХХУ.

Надо отметить, что синдромальные нарушения ЦНС встречаются довольно редко. Достоверность различий полученных данных по нарушениям ЦНС по районам не выявлена (χ² >0,05; P>0,05).

Врожденная глухонемота как несиндромальный порок встречается во всех обследуемых районах зоны. При этом, в Саатлинском районе фенотипическая частота заболевания составляет 0,0200%, в Сальянском - 0,0123%, в Джалилабадском - 0,0117%, в Али-Байрамлинском - 0,0224%. Установлен врожденный, мультифакториальный и аутосомно-рецессивный тип наследования. В Саатлинском районе обнаружена врожденная глухонемота, являющаяся следствием расщелины неба с частотой 0,0028% и врожденным и аутосомно-доминантным типом наследования. Достоверных различий по аномалиям слуха также не установлено (χ² >0,05; P>0,05).

Среди аномалий зрения диагностированы три клинические формы, по полученным результатам которых достоверных различий не обнаружено (χ² >0,05; P>0,05) (табл. 2).

Таблица 2

Фенотипические частоты врожденных пороков зрения в Муганской зоне республики, %

Патология (тип наследования)	Саатлы	Сальян	Джалилабад	Али -Байрамлы
Миопия обеих глаз (АР)	0,0171	0,0100	0,0100	0,0252
Врожденная катаpaкта (АР)	0,0333	0,0185	0,0083	0,0196
Субатрофия глаз (МФ)	-	-	0,0017	0,0014

Таким образом, в Муганской зоне Азербайджана среди 352 больных с 21 наследственными и врожденными заболеваниями 38,1% приходится на менделирующие патологии с аутосомно-рецессивным типом наследования, что объясняется определенной частотой кровнородственных бpaков среди родителей пробандов. Подобная эпидемиология наследственных и врожденных заболеваний в отдельно взятом регионе является важным инструментом описания уровня генетического здоровья популяции и позволяет уточнить целесообразную структуру медико-генетической помощи в регионе.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

1. Акперова Г.А. Врожденные пороки развития и наследственные болезни в Муганской зоне Азербайджана // Современные успехи азербайджанской медицины. - Баку, 2007. - №3. - C. 83-87.
2. Белоусов Ю.Б., Гехт А.Б., Мильчако-ва Л.Е. и др. Клинико-экономическая оценка эффективности лечения больных с эпилепсией // Качественная клиническая пpaктика. - 2002. - №3. - C. 25-31.
3. Бицадзе В.О., Макацария А.Д. Принципы профилактики развития дефектов нервной трубки плода // Акушерство и гинекология. - 2007. - №1 (136). - С. 26-28.
4. Гланц С. Медико-биологическая статистика: Пер. с англ. - М.: Пpaктика. - 1998. - 459 с.
5. Ли Ч. Введение в популяционную генетику. - М.: Мир. - 1978. - 546 с.
6. Мельниченко Г.А., Калинченко С.Ю., Гусакова Д.А. Синдром Клайнфельтера. - М.: Пpaктическая медицина. - 2007. - 80 с.
7. Наследственные нарушения нервно-психического развития детей / Под ред. П.А. Темина, Л.3. Казанцевой. - М.: Медицина. - 1998. - 518с.
8. Сичинава Л.Г. Перинатальные гипоксические поражения ЦНС плода и новорожденного: Автореф. дис. д.м.н. - М., 1993. - 40 с.
9. Тульчински Т. Профилактика дефектов невральной трубки - Газ. «Вестник МАПО». - дек. 2002.
10. Хватова А.В. Заболевания хрусталика глаза у детей. - Л.: Медицина. - 1982. - 200 с.
11. Begley C.E. et al. The cost of epilepsy in the United States: an estimate from population-based clinical and survey data // Epilepsy. - 2000. - 41 (3) - P. 342-351.
12. Brodi M.J.D. et al. Международные новости эпилепсии // Информационный бюллетень Международного бюро эпилепсии. -1998. - март-апрель. - C. 131.
13. Cohen M.M., Gorlin R.J. Epidemiology, etiology, and genetic patterns. - In: Gorlin R.J., Toriello H.V., Cohen M.M. (eds) Hereditary Hearing Loss and its Syndromes. - 1995. - Oxford University Press, NY. - P. 9-21.
14. International League against Epilepsy Commission Report. Commission of European Affairs: Appropriate Standards of Epilepsy Care across Europe // Epilepsy. - 1997. Vol. 38, № 11. - Р. 1245-1250.
15. Marazita M.L., Ploughman L.M., Rawlings B. et al. Genetic epidemiological studies of early-onset deafness in the U.S. school-age population // Am. J. Med. Genet. - 1993. - 46. - C. 486-491.

---