СРАВНИТЕЛЬНЫЙ АНАЛИЗ ВРОЖДЕННЫХ ПАТОЛОГИЙ В МУГАНСКОЙ И ШИРВАНСКОЙ ЗОНАХ АЗЕРБАЙДЖАНА > Полезные советы
Тысяча полезных мелочей    

СРАВНИТЕЛЬНЫЙ АНАЛИЗ ВРОЖДЕННЫХ ПАТОЛОГИЙ В МУГАНСКОЙ И ШИРВАНСКОЙ ЗОНАХ АЗЕРБАЙДЖАНА

СРАВНИТЕЛЬНЫЙ АНАЛИЗ ВРОЖДЕННЫХ ПАТОЛОГИЙ В МУГАНСКОЙ И ШИРВАНСКОЙ ЗОНАХ АЗЕРБАЙДЖАНА

Акперова Г.А. Проведен сравнительный анализ результатов популяционно-генетических исследований по выявлению легкодиагностируемых врожденных пороков развития и наследственных заболеваний среди населения Муганской и Ширванской зон Азербайджана. Установлена высокая частота распространения нарушений ЦНС, аномалий скелета и врожденных патологий зрения. С использованием молекулярного метода полимеразно-цепной реакции идентифицированы типы мутаций β-талассемии в обследованных зонах. Планируется проведение пренатальной диагностики талассемии. Статья в формате PDF 143 KB

По данным генетического мониторинга во многих странах нарушения генома разной степени встречаются у 2-5% новорожденных, что влияет на показатели здоровья детского населения, а в будущем, и всей популяции. В структуре наследственных болезней доля тяжелых форм патологий составляет 2% [1,5,7]. Особенно остро стоит проблема детской заболеваемости, причиной которой являются наследственные заболевания (НЗ) и врожденные пороки развития (ВПР). Их вклад в структуру младенческой cмepтности уже достигает 20%. Лечение и инвалидизация таких детей является одной из причин снижения рождаемости. Установлено, что профилактика часто встречающихся НЗ (1:50000 и чаще) может на 50% снизить отягощенность этими патологиями [3]. Среди профилактических программ существенное место занимает мониторинг подобных болезней - система определения и контроля популяционных частот ВПР и НЗ, включающая изучение их динамики и этиологии, а также контроль тератогенов среды [2]. Подобного рода исследования служат основой для разработки мероприятий и рекомендаций по снижению риска и уровня ВПР и НЗ среди населения. Для проведения единого методического подхода обязательной регистрации подлежат наблюдаемые «внешние» пороки развития, легко выявляемые врачом, и пороки внутренних органов с высоким уровнем летальности, выявляемые при проведении цитологоанатомического исследования [3].

Сравнительный анализ результатов популяционно-генетических исследований на предмет составления регистра НЗ и ВПР проведен среди населения Муганской и Ширванской зон Азербайджана. В соответствии с правилами Европейского международного регистра ВПР (EUROCAT) [6], зарегистрированы наиболее легко диагностируемые врожденные аномалии: нарушения ЦНС, врожденные пороки сердца, врожденные патологии зрения, аномалии скелета, гемолитическая болезнь, большая талассемия, врожденная глухонемота, расщелина губы и/или неба, гемофилия, гипофизарный нанизм.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЙ

Материал собран в экспедиционных условиях в селах и в районных центрах Саатлинского, Сальянского, Джалилабадского районов Муганской зоны, а также Кобустанского и Ахсуинского районов Ширванской зоны с 2004 по 2005 гг. Для выявления больных с врожденной и наследственной патологией использованы списки ВТЭК ЦРБ. В селах при подворовом обходе семей пробандов составлены родословные и путем генеалогического анализа дифференцированы случаи ВПР и НЗ. Фенотипические частоты выявленных патологий определяли по методике Ли Ч. [4]. В качестве материала для анализов использовали образцы крови, забор которой производили из пальца в микропробирки с антикоагулянтом (гепарин или натриевая соль этилендиаминтетраацетата). Для выявления β-талассемии и недостаточности фермента глюкозо-6-фосфатдегидро-геназы среди школьников использованы скрининг-программы [8]. При идентификации типа мутации β-талассемии использован молекулярный метод высокотемпературной аллель-специфической амплификации, основанный по принципу метода полимеразно-цепной реакции [7,11]. Для выявления наследственных гемоглобинопатий использован метод электрофореза гемоглобина на ацетат-целлюлозных пленках и аналитический метод изоэлектрофокусирования гемоглобинов в полиакриламидно-амфолиновых пластинках c рН 3,5-9,5 [9,10].

РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЙ

Сравнительный анализ медико-генетических исследований, проведенных в Муганской и Ширванской зонах республики, свидетельствуют о высокой распространенности ВПР и НЗ в обследуемых районах (рис.1). Так, в Муганской зоне (I) установлено 27 клинических форм патологий с фенотипической частотой, варьирующей в пределах 0,0017 - 0,0429%, и 23 формы с частотой 0,0076 - 0,1388% в Ширванской зоне (II). Из рис.1 видно, что среди общей структуры заболеваемости наиболее распространены нарушения ЦНС и составляют, соответственно, 43,89% и 37,84%. Структура указанных пороков развития представлена наиболее обширно: в I зоне - до 13 форм, во II зоне - 8 клинических форм. На втором месте по распространенности в I зоне находятся аномалии скелета - 20,72%, во II - врожденные патологии зрения - 13,70%. По остальным патологиям наблюдается относительное единство. Так, среди популяций I и II зон врожденные пороки сердца встречаются с частотой 6,10 и 6,05%; врожденная глухонемота - 6,94 и 6,02%;гемолитическая болезнь - 7,21 и 6,88%; расщелина губы и/или неба - 6,84 и 5,19%; гемофилия - 2,67 и 3,04%; большая талассемия - 2,89 и 1,30%; гипофизарный нанизм - 1,98 и 2,63%, соответственно.

Сравнительный анализ фенотипических частот изученных патологий показал, что среднее значение данных показателей во II зоне выше, чем в I (табл.1).

 

Рис. 1. Частота ВПР и НЗ среди населения Муганской и Ширванской зон

1. Нарушение ЦНС; 2. Врожденные пороки сердца; 3. Глухонемота; 4. Аномалии скелета; 5. Гемолитическая болезнь; 6. Большая талассемия; 7. Гемофилия; 8.Врожденные пороки зрения; 9. Расщелина губы/нёба; 10. Гипофизарный нанизм.

Таблица 1. Фенотипические частоты патологий, установленных в Муганской и Ширванской зонах республики

Патологии

Фенотипические частоты (среднее значение), %

 

Муганская зона

Ширванская зона

Саатлы

Сальян

Джалилабад

Кобустан

Ахсу

Нарушение ЦНС

0,0098

0,0108

0,0077

0,0520

0,0353

Врожденные пороки сердца

0,0114

0,0231

0,0067

0,0490

0,0610

Глухонемота

0,0114

0,0123

0,0117

0,0653

0,0458

Аномалии скелета

0,0030

0,0055

0,0020

0,0300

0,0397

Гемолитическая болезнь

0,0229

0,0169

0,0100

0,0735

0,0534

Большая талассемия

0,0031

0,0077

0,0050

0,0082

0,0153

Гемофилия

0,0031

0,0062

0,0050

0,0163

0,0382

Врожденные пороки зрения

0,0252

0,0143

0,0067

0,0109

0,0496

Расщелина губы /неба

0,0257

0,0123

0,0100

0,0408

0,0534

Гипофизарный нанизм

-

0,0046

-

-

0,0229


При этом отмечено различие в проявлении частоты тех или иных пороков за исключением гемолитической болезни, средняя фенотипическая частота которой в обеих зонах максимальная - во II зоне - 0,0635%, в I - 0,0166%, и гипофизарного нанизма со сравнительно небольшой частотой - 0,0229% и 0,0046%, соответственно. Далее в I зоне следуют: расщепление губы и/или неба - 0,0160%, врожденные пороки зрения - 0,0154%, врожденные пороки сердца - 0,0137%, глухонемота - 0,0118%, нарушения ЦНС - 0,0094%, большая талассемия - 0,0053%, гемофилия - 0,0048%, аномалии скелета - 0,0035%. Во II зоне: глухонемота - 0,0556%, врожденные пороки сердца - 0,0550%, расщепление губы и/или неба - 0,0471%, нарушения ЦНС - 0,0437%, аномалии скелета - 0,0349%, врожденные пороки зрения - 0,0303%, гемофилия - 0,0273%, большая талассемия - 0,0118%.

Учитывая высокую частоту распространения b-талассемии в Азербайджане, актуальным является вопрос идентификации типа мутаций для данного заболевания. В Муганской зоне установлены несколько типов мутаций для b-талассемии. Так, при обследовании одной из семей в Саатлинском районе установлено, что мать имела точечную мутацию - замену нуклеотида гуанин на нуклеотид цитозин в 5-ой позиции первого интрона b-глобинового гена с фенотипом b+-талассемии (b+-IVS-1-5, Г-Ц), отец - точечную мутацию, замену нуклеотида гуанин на нуклеотид аденин в 110-ой позиции первого интрона b-глобинового гена с фенотипом b+-талассемии (b+-IVS-1-110, Г-А). Следовательно, больные дети с диагнозом большая b-талассемия имели генотип: b+-IVS-1-5, Г-Ц / b+-IVS-1-110, Г-А. Учитывая репродуктивный возраст супругов, в ближайшей перспективе планируется проведение в первом триместре беременности (10-12 недель) пренатальную диагностику талассемии у плода. В Сальянском регионе идентифицировано три типа мутации b-талассемии: замена нуклеотида гуанин на аденин в первом интроне 110-го кодона глобинового гена - IVS-1-110 (Г-A); замена нуклеотида гуанин на аденин в первом кодоне второго интрона глобинового гена - IVS-2-1, (Г-A) и микроделеция двух нуклеотидов аденин глобинового гена - кодон 8 (-AA). В Джалилабадском районе для трех гомозигот по β-талассемии идентифицировано два типа мутации: замена нуклеотида гуанин на аденин в 110 позиции первого интрона β- глобинового гена (β-IVS-1-110, Г-A) и микроделеция двух нуклеотидов аденин восьмого кодона первого экзона β- глобинового гена (β-кодон 8 -АА). Среди населения Кобустанского и Ахсуинского регионов Ширванской зоны у трех больных с диагнозом большая талассемия идентифицировано два типа мутации β-глобинового гена (β-ГГ): замена нуклеотида аденин на нуклеотид гуанин в 110 позиции первого интрона β-ГГ (β-IVS-1-110, А-Г) и делеция двух нуклеотидов аденин в 8-ом кодоне первого экзона β-ГГ (β-кодон 8 -АА). Соотношение аллелей β-IVS-1-110, А-Г и β-кодон 8 -АА составило 4/2.

Изученные патологии информативны для организации быстрого мониторинга популяций, необходимого для исследования структуры общего генофонда, генного разнообразия популяций и составления регистра патологий, использующегося для квалифицированного медико-генетического консультирования семей с проведением пренатальной диагностики заболеваний.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

  1. Демикова Н.С. Система мониторинга врожденных пороков развития в Российской Федерации. http://expo.medi.ru/%20cmz03-tezis-detstvo.htm
  2. Демикова Н.С., Козлова С.И. Мониторинг врожденных пороков развития. // Вестник РАМН. 1999. 11. С. 29.
  3. Кобринский Б.А., Демикова Н.С. Принципы организации мониторинга врожденных пороков развития и его реализация в Российской Федерации. // Российский вестник педиатрии и перинатологии, 2001. Т. 46. №4. С. 55.
  4. Ли Ч. Введение в популяционную генетику. М.: Мир, 1978, 546 с.
  5. Новиков П.В. Основные направления профилактики, ранней диагностики и лечения врожденных и наследственных болезней у детей. http://expo.medi.ru/cmz03-tezis-detstvo.htm
  6. Пузырев В.П., Эрдыниева Л.С., Кучер А.Н., Назаренко Л.П. Генетико-эпидемиологическое исследование населения Тувы. - Томск: STT, 1999. 256 с.
  7. Шостакович-Корецкая Л.Р., Маврутенков В.В., Братусь Е.В., Маврутенкова Т.В. Полимеразно-цепная реакция: принципы и пpaктические рекомендации по использованию в клинической пpaктике врача (руководство для врачей). / Днепропетровск: МЗ Украины, 2002. 26 с.
  8. Modell B. The ethics of prenatal diagnosis and genetic counseling. // World Health Forum. 1990. 11. P.179.
  9. Morengo-Rowe A.J. Rapid electroforesis on cellulose acetate. // J. Clin. Pathology. 1965. 18. P. 790.
  10. Rasulov E. Express-methods of hemoglobinopathy dignosis in newborns. // Journal of molecular genetics, microbiology, virusology. 1990. 1. P. 27.
  11. Saiki R. K., Scharf S., Faloona F., Mullis K. B., Horn G. T., Erlich H. A., Arnheim N. Enzymatic amplification of beta-globin genomic sequences and restriction site ***ysis for diagnosis of sickle cell anemia. // Science. 1985. 230. P. 1350.


ИРКУТСКАЯ КРЕСТОВОЗДВИЖЕНСКАЯ ЦЕРКОВЬ

ИРКУТСКАЯ  КРЕСТОВОЗДВИЖЕНСКАЯ  ЦЕРКОВЬ Статья в формате PDF 1481 KB...

24 03 2023 12:31:46

АЛЬТЕРНАТИВНЫЕ ВИДЫ ЭНЕРГИИ

АЛЬТЕРНАТИВНЫЕ ВИДЫ ЭНЕРГИИ Статья в формате PDF 100 KB...

22 03 2023 14:41:27

КОЛЕБАНИЯ УПРУГО-ПЛАСТИЧЕСКОЙ СРЕДЫ

КОЛЕБАНИЯ УПРУГО-ПЛАСТИЧЕСКОЙ СРЕДЫ Статья в формате PDF 147 KB...

20 03 2023 12:15:59

ЭКОНОМИЧЕСКИЙ ПОТЕНЦИАЛ РЕКРЕАЦИОННОЙ ЗОНЫ

ЭКОНОМИЧЕСКИЙ ПОТЕНЦИАЛ РЕКРЕАЦИОННОЙ ЗОНЫ Статья в формате PDF 121 KB...

06 03 2023 20:31:45

РАСПРОСТРАНЕНИЕ РАДИОВОЛН В ГОРОДЕ

РАСПРОСТРАНЕНИЕ РАДИОВОЛН В ГОРОДЕ Статья в формате PDF 266 KB...

04 03 2023 7:16:40

КЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА ИНСУЛИНОРЕЗИСТЕНТНОСТИ И КОМПОНЕНТОВ МЕТАБОЛИЧЕСКОГО СИНДРОМА

КЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА ИНСУЛИНОРЕЗИСТЕНТНОСТИ И КОМПОНЕНТОВ МЕТАБОЛИЧЕСКОГО СИНДРОМА В статье постовариоэктомический синдром рассматривается как предиктор метаболического синдрома у женщин различных возрастных групп. На результатах анализа разнообразного клинико-диагностического материала показано, что женщин с постовариоэктомическим синдромом в возрасте после 40 лет достоверно чаще наблюдаются метаболические нарушения. ...

03 03 2023 17:56:52

УЧАСТИЕ СТУДЕНТОВ В НАУЧНЫХ ИССЛЕДОВАНИЯХ ФАКТОРОВ ТРЕВОЖНОСТИ И АДАПТАЦИИ

УЧАСТИЕ СТУДЕНТОВ В НАУЧНЫХ ИССЛЕДОВАНИЯХ ФАКТОРОВ ТРЕВОЖНОСТИ И АДАПТАЦИИ Исследование факторов тревожности является ключевым подходом к пониманию адаптационных механизмов в норме и дезадаптационных расстройств в случаях доминировании тревожности. Повышенные уровни тревожности чаще выявляются у школьников первых классов и студентов первых курсов. У старших школьников и студентов отмечается снижение уровней тревожности, благодаря механизмам психологической адаптации. Напротив, у преподавателей повышение показателей дезадаптации – невротизации и эмоционального «выгорания», коррелирует со стажем работы. Исследованы информированность молодёжи о наркомании, алкоголизме, здоровом образе жизни и её адаптационная направленность. Полученные данные необходимо учитывать при реформах образовательных программ и стандартов. ...

02 03 2023 0:48:14

БИОПРОБА ЛЕКТИНА БАЦИЛЛ НА МЫШАХ И ИНФУЗОРИЯХ COLPODA

Статья в формате PDF 327 KB...

27 02 2023 19:42:45

ИССЛЕДОВАНИЕ РИСКА ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО НЕСООТВЕТСТВИЯ К ВРАЧЕБНОЙ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ

ИССЛЕДОВАНИЕ РИСКА ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО НЕСООТВЕТСТВИЯ К ВРАЧЕБНОЙ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ В статье изложены результаты комплексного исследования профессионального соответствия студентов старших курсов медицинского вуза выбранной врачебной специальности, проведенного с использованием социологических, клинико-физиологических и психодиагностических методов. ...

26 02 2023 11:19:58

МЕТОДИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ СОЦИОЛОГИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ

МЕТОДИЧЕСКИЕ  ОСНОВЫ СОЦИОЛОГИЧЕСКИХ  ИССЛЕДОВАНИЙ Статья в формате PDF 113 KB...

19 02 2023 7:27:24

ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ ХРОНИЧЕСКОГО ГАСТРИТА

ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ ХРОНИЧЕСКОГО ГАСТРИТА Статья в формате PDF 112 KB...

18 02 2023 3:12:27

МОДЕЛИРОВАНИЕ КВАЗИФРАКТАЛЬНЫХ КОНФИГУРАЦИЙ МЕЖФАЗНЫХ ГРАНИЦ МЕТОДОМ ИТЕРАЦИИ ПРЯМОУГОЛЬНЫХ ГЕНЕРАТОРОВ НА 2D СЕТКАХ

МОДЕЛИРОВАНИЕ КВАЗИФРАКТАЛЬНЫХ КОНФИГУРАЦИЙ МЕЖФАЗНЫХ ГРАНИЦ МЕТОДОМ ИТЕРАЦИИ ПРЯМОУГОЛЬНЫХ ГЕНЕРАТОРОВ НА 2D СЕТКАХ Обсуждены методика и некоторые результаты моделирования вероятных конфигураций межфазных границ на поверхности композиционных материалов, полученные методом итерации прямоугольных генераторов на определенных сетках Кеплера-Шубникова. ...

16 02 2023 12:48:20

ПРОГНОЗИРОВАНИЕ ЭКОНОМИЧЕСКОЙ ДЕЯТЕЛЬНОСТЬЮ ПРЕДПРИЯТИЯ И УПРАВЛЕНИЕ ЕГО РАЗВИТИЕМ

ПРОГНОЗИРОВАНИЕ ЭКОНОМИЧЕСКОЙ ДЕЯТЕЛЬНОСТЬЮ ПРЕДПРИЯТИЯ И УПРАВЛЕНИЕ ЕГО РАЗВИТИЕМ На основе системного анализа функционирования экономической деятельности промышленного предприятия введена его теоретическая кривая прогнозирования бизнеса и разработан алгоритм выхода на данную кривую в процессе стратегического управления развитием предприятия. ...

15 02 2023 22:37:18

Еще:
Поддержать себя -1 :: Поддержать себя -2 :: Поддержать себя -3 :: Поддержать себя -4 :: Поддержать себя -5 :: Поддержать себя -6 :: Поддержать себя -7 :: Поддержать себя -8 :: Поддержать себя -9 :: Поддержать себя -10 :: Поддержать себя -11 :: Поддержать себя -12 :: Поддержать себя -13 :: Поддержать себя -14 :: Поддержать себя -15 :: Поддержать себя -16 :: Поддержать себя -17 :: Поддержать себя -18 :: Поддержать себя -19 :: Поддержать себя -20 :: Поддержать себя -21 :: Поддержать себя -22 :: Поддержать себя -23 :: Поддержать себя -24 :: Поддержать себя -25 :: Поддержать себя -26 :: Поддержать себя -27 :: Поддержать себя -28 :: Поддержать себя -29 :: Поддержать себя -30 :: Поддержать себя -31 :: Поддержать себя -32 :: Поддержать себя -33 :: Поддержать себя -34 :: Поддержать себя -35 :: Поддержать себя -36 :: Поддержать себя -37 :: Поддержать себя -38 ::

АНАТОМИЯ УРЕТРОВЕЗИКАЛЬНОГО СЕГМЕНТА И ПРЕДСТАТЕЛЬНОЙ ЖЕЛЕЗЫ У МУЖЧИН, ОТНОСЯЩИХСЯ К РАЗЛИЧНЫМ РАСАМ

Проведено исследование 63 препаратов уретровезикального сегмента и предстательной железы мужчин первого зрелого периода, относящихся к различным расам: европеоидам и монголоидам. Результаты: 1. межмочеточниковая складка Мерсье, расстояние от внутреннего отверстия уретры до устья мочеточника, площадь треугольника Льето достоверно больше у монголоидов при отсутствии достоверной разницы показателей «уретрального» угла треугольника Льето. 2. уретровезикальный угол, длина супрамонтанной части простатического отдела уретры и длина всего простатического отдела уретры у монголоидов достоверно больше. 3. семенной бугорок у представителей монголоидной расы в 85,7% представлял собой утолщение центральной складки простатического отдела уретры, наличие простатической маточки не зарегистрировано ни в одном случае. Семенной бугорок представителей европеоидной расы был более выражен и представлял собой анатомическое образование бόльшими размерами, простатическая маточка зарегистрирована в 60% случаев. 4. общий объем простаты у европеоидов и монголоидов не отличался, однако, центральная ее доля у монголоидов достоверно больше, а переходная достоверно меньше.

Анализ АТФ-зависимых и кальциевых механизмов в реализации нейротропного действия аспирина и его производных

Статья посвящена исследованию механизмов нейротропного действия аспирина, ацетилсалицилатов кобальта и цинка. Показано, что наличие аденозинтрифосфата во внеклеточном прострaнcтве существенно модифицирует нейротропные эффекты салицилатов. Сочетанное приложение аденозинтрифосфата с аспирином устраняет угнетение импульсной активности нейронов, вызванное индивидуальным раствором этого препарата, а совместная экспозиция аденозинтрифосфата с ацетилсалицилатами кобальта и цинка, наоборот, усиливает их активирующие эффекты. При блокировании CdCl2 и BaCl2 поступления Са2 + в нейроплазму из внеклеточной среды и внутриклеточных депо выявлено, что кальциевые механизмы не участвуют в нейротропных эффектах исследуемых салицилатов.