К ВОПРОСУ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ ВРОЖДЕННОГО БУЛЛЕЗНОГО ЭПИДЕРМОЛИЗА > Полезные советы
Тысяча полезных мелочей    

К ВОПРОСУ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ ВРОЖДЕННОГО БУЛЛЕЗНОГО ЭПИДЕРМОЛИЗА

К ВОПРОСУ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ ВРОЖДЕННОГО БУЛЛЕЗНОГО ЭПИДЕРМОЛИЗА

Махнева Н.В. Статья в формате PDF 262 KB

Врожденный буллезный эпидермолизпредставляет собой гетерогенную группу заболеваний, которые развиваются вследствие врожденного дефекта в генах, кодирующих разные протеины дермо-эпидермального соединения, и проявляются неустойчивостью кожного покрова к механическим воздействиям с развитием травмо-индуцированных пузырей и эрозий.Спектр клинических проявлений велик: от локализованных пузырей на коже конечностей до генерализованных пузырей на коже и слизистой оболочке полости рта с вовлечением в патологический процесс других органов и тканей.

В настоящее времяврожденный буллезный эпидермолизвключает в себя около 30 фенотипически и генотипически разных состояний, имеющих общий признак - механическая слабость или хрупкость покровного эпителия. Неустойчивость этой ткани к любым воздействиям, даже к минимальной травме приводит к развитию пузырей и/или эрозий. Эпителизация эрозивных дефектов происходит с формированием милиумов и рубцовой атрофии. Дополнительными «полезными» клиническими признаками являются избыточная грануляция ткани, кератодермия ладоней и подошв, диспигментация кожного покрова и дистрофия ногтей. Редко наблюдаются выпадение волос или алопеция, альбопапулоидные элементы и гипо- или гипергидроз. С возрастом некоторые клинические проявления болезни могут либо исчезнуть, либо проявиться. Речь идет о «суррогатных» диагностических признаках, зависимых от возраста. Например, рубцы, дистрофия ногтей, милиумы и избыточная грануляция ткани могут развиться спустя несколько месяцев после рождения или даже лет. Отсутствие их в период раннего детства не позволяет точно диагностировать тип и подтип врожденного буллезного эпидермолиза. Сходно, избыточная грануляция ткани как патогномоничный признак для пограничного типа врожденного буллезного эпидермолизау некоторых пациентов может полностью исчезнуть с возрастом. Некоторые признаки, такие как альбопапулоидные элементы или кожная аплазия могут присутствовать, более чем у одного типа или подтипа врожденного буллезного эпидермолиза. Это делает их недостаточно специфичными и надежными в целях диагностического «инструмента».

В большинстве случаев диагноз врожденного буллезного эпидермолиза при наличии хаpaктерной клиники не вызывает сомнения. Однако при отсутствии семейной истории и/или наличии атипичных клинических проявлений требует от врача клинический опыт и знаний. Так, в неонатальный период все типы врожденного буллезного эпидермолиза имеют сходную клиническую картину и не следует пытаться новорожденному определить тип заболевания. Только в течение жизни в определенные промежутки времени проявляются дополнительные клинические признаки, хаpaктерные для каждого типа и подтипа врожденного буллезного эпидермолиза.

Для подтверждения клинического диагноза, определения типа и подтипа врожденного буллезного эпидермолизаприменяют гистологический, электронно-микроскопический и иммуногистохимический методы исследования.

По уровню отслойки эпидермиса и формированию пузырей различают 4 основных типа врожденного буллезного эпидермолиза: простой, пограничный, дистрофический и Киндлер-синдром. Для простого типа врожденного буллезного эпидермолизахаpaктерны внутриэпидермальные пузыри на уровне базального и супpaбазальных слоев эпидермиса. При пограничном и дистрофическом типах врожденного буллезного эпидермолизапузыри возникают на уровне базальной мембраны эпидермиса с вовлечением в патологический процесс laminalucida и sublaminadensa соответственно. При Киндлер-синдроме наблюдают множественную отслойку эпидермиса и дермына разных уровнях. При этом оценку состояния специфических структур ткани (филаменты кератина; полудесмосомы; якорные фибриллы; sublaminadensa) проводят с помощью трaнcмиссионной электронной микроскопии.

В настоящее время наиболее ценным методом диагностики врожденного буллезного эпидермолиза является иммуногистохимический метод с использованием моноклональных антител, направленных к отдельным детерминантам соединений организма, которые в норме экспрессируютсяв коже. При вовлечении в патологический процесс специфических белков (антигенов) типичная иммуногистохимическая реакция отсутствует. На основании идентификации отсутствующего белкаустанавливается тип врожденного буллезного эпидермолиза. При простом типеврожденного буллезного эпидермолизаантигенами-мишенями являются десмоплакин, плакофиллин-1, цитокератины 5 и 14, плектин, α6β4интегрин; при пограничном типе - ламинин-332, коллаген XVII типа, α6β4-интегрин; при дистрофическом типе - коллаген VII типа; при Киндлер-синдроме - киндлин-1.

По совокупности полученных данных (анамнез, клинико-морфологическая картина, лабораторные методы исследования) диагностируют тип и подтип врожденного буллезного эпидермолиза.

Основными принципами лечения врожденного буллезного эпидермолизаявляются замещение потери тканевой жидкости и использование препаратов, обладающих ранозаживляющим эффектом. Вопрос применения препаратов глюкокортикостероидного ряда дискутабелен. Тем не менее, наблюдаемые клинические случаи и результаты иммуногистохимического исследования диктуют целесообразность включения их в терапию при данной патологии. Фиксация иммунных комплексов (IgG, C3 компонент комплемента) и фибрин в зоне базальной мембраны эпидермиса и волосяных фолликулов свидетельствует о вовлечении в патологический процесс изначально дефектной базальной мембраны как мишени для антител. В результате развивается вторичный аутоиммунный процесс.

Специфической терапии врожденного буллезного эпидермолизав настоящее время нет.Внедрение молекулярно-биологическихметодов исследования, позволившихвыявить причины возникновения каждого типа и подтипа врожденного буллезного эпидермолиза,открывает новые возможности в создании перспективных методов лечения.Цельюэтих методов являетсявосстановление синтеза белковых компонентов и функции структурных элементов дермо-эпидермального соединения.

В качестве терапевтического лечения рассматриваютсяген-замещение, трaнcплантация аллогенных фибробластов (для обеспечения нормального синтеза коллагена VII типа), трaнcплантация клеток костного мозга и инфузия рекомбинантного протеина (коллаген VII типа). Генная и клеточная терапия, имея стратегическое значение, открывает новые перспективы в лечении врожденного буллезного эпидермолиза.

Учитывая клинические проявления и особенности течения болезни, особое внимание уделяют профилактическим мероприятиям по предотвращению возникновений механических повреждений покровного эпителия (эпидермис, слизистые оболочки) и вторичной инфекции. Высокий риск развития специфических экстpaкожных осложнений требует постоянного наблюдения и отсмежных специалистов для их выявления и назначения соответствующих терапевтических и/или хирургических вмешательств. Так, поражение роговицы глаза, приводящее к развитию рубцов и нарушению зрения, требует своевременного офтальмологического вмешательства. Наличие стриктур пищевода -баллонное его расширение (бужирование) и введения дополнительного парентерального питания. Деформация рук и стоп - хирургического вмешательства.Плоскоклеточный paк кожи - активное консервативное и/или хирургическое лечение с последующим мониторингом с целью исключения локального или регионального рецидива. В ряде случаев необходим постоянный лабораторный мониторинг для исключения остеопороза, остеопении, анемии, амилоидоза, дилатационнойкардиомиопатиии других патологий со стороны внутренних органов и систем.

Прогноз врожденного буллезного эпидермолизазначительно варьирует и зависит как от типа и подтипа заболевания, так и от общего состояния пациента.Пациенты, страдающие простыми доминантно-дистрофическим типами врожденного буллезного эпидермолиза, имеют, как правило,благоприятное течение болезни с сохранением социальной активности. В противоположность, пациенты, страдающие пограничным типом врожденного буллезного эпидермолизаимеют высокий риск возникновения cмepти в течение первых пяти лет жизни, а пациенты с рецессивно-дистрофическим типом врожденного буллезного эпидермолиза - в молодом возрасте от метастазов плоскоклеточного paка кожи.

Таким образом, пациенты с врожденным буллезным эпидермолизом нуждаются в междисциплинарном подходе, в основе которого лежит защита чувствительной кожи от травмы с использованием разных перевязочных средств, медикаментозных и/или хирургических вмешательств с целью коррекции возможных осложнений.За последние два десятилетия достигнутые успехи в изучении патогенезаэтой тяжелой врожденной патологии на молекулярно-биологическом уровнепозволяют ученым возлагать большие надежды насозданиеновых методов, основанных на молекулярно-генной инженерии



ПРИРОДОПОЛЬЗОВАНИЕ И ОХРАНА ОКРУЖАЮЩЕЙ СРЕДЫ

ПРИРОДОПОЛЬЗОВАНИЕ И ОХРАНА ОКРУЖАЮЩЕЙ СРЕДЫ Статья в формате PDF 294 KB...

22 03 2026 8:12:34

ПРАВОСЛАВИЕ В ОБРАЗОВАТЕЛЬНОМ ПРОСТРАНСТВЕ

ПРАВОСЛАВИЕ В ОБРАЗОВАТЕЛЬНОМ ПРОСТРАНСТВЕ Статья в формате PDF 124 KB...

20 03 2026 18:51:56

ВЛИЯНИЕ СВЕРХМАЛЫХ ДОЗ АСПИРИНА, АЦЕТИЛСАЛИЦИЛАТОВ КОБАЛЬТА И ЦИНКА НА БОЛЕВУЮ ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ КРЫС

ВЛИЯНИЕ СВЕРХМАЛЫХ ДОЗ АСПИРИНА, АЦЕТИЛСАЛИЦИЛАТОВ КОБАЛЬТА И ЦИНКА НА БОЛЕВУЮ ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ КРЫС В работе изучено противоболевое действие аспирина, ацетилсалицилатов кобальта и цинка в сверхмалых дозах (40·10–8, 40·10–10, 40·10–13 мг/кг). Все тестируемые соединения оказывали аналгетический эффект, наибольший – обнаружен при действии ацетилсалицилата цинка в дозе 40·10–8 мг/кг. Установлен аналгетический эффект ацетилсалицилата кобальта в сверхмалых дозах, не хаpaктерный для его терапевтической дозы (40 мг/кг). Оказалось, что ацетилсалицилаты кобальта и цинка в дозе 40·10–8 мг/кг превосходили по противоболевой эффективности аспирин в терапевтической и сверхмалых дозах. ...

19 03 2026 0:48:18

ОТНОШЕНИЕ ЖАБРОНОГОГО РАЧКА СТРЕПТОЦЕФАЛЮСА (STREPTOCEPHALUS TORVICORNIS) К ОСНОВНЫМ ФАКТОРАМ СРЕДЫ

ОТНОШЕНИЕ ЖАБРОНОГОГО РАЧКА СТРЕПТОЦЕФАЛЮСА (STREPTOCEPHALUS TORVICORNIS) К ОСНОВНЫМ ФАКТОРАМ СРЕДЫ В статье описаны эксперименты по изучению влияния основных факторов среды на жизнедеятельность жабронога стрептоцефалюса. Установлено, что наиболее оптимальная температура воды для роста и развития рачка и созревания его яиц составляет 15 - 25°С. Этот вид является исключительно пресноводным и чувствительно реагирует даже на небольшое повышение солености (в пределах 1 - 2%о). Однако жаброног способен выдерживать значительный дефицит кислорода в воде (2,5 - 2 мг/л). ...

10 03 2026 0:35:45

АНТРОПОГЕННОЕ ВЛИЯНИЕ ПРИЕМОВ ОСНОВНОЙ ОБРАБОТКИ НА ЭЛЕМЕНТЫ МЕХАНИЧЕСКОГО СОСТАВА СЕРОЙ ЛЕСНОЙ ПОЧВЫ

АНТРОПОГЕННОЕ ВЛИЯНИЕ ПРИЕМОВ ОСНОВНОЙ ОБРАБОТКИ НА ЭЛЕМЕНТЫ МЕХАНИЧЕСКОГО СОСТАВА СЕРОЙ ЛЕСНОЙ ПОЧВЫ Вовлечение серой лесной почвы в сельскохозяйственное производство в течение 26 лет приводит к формированию специфических свойств, которые обусловлены преобразованием микроагрегированности почв. Активность этого процесса зависит от типа агрогенной нагрузки. Так механическое воздействие на серую лесную почву в результате ежегодной отвальной вспашки на 20–22 см вызывает изменение коэффициента полидисперсности и фактора дисперсности в слое 30–40 см. Применение ежегодной безотвальной обработки на глубину 6–8 см не оказывает существенного влияние на микроагрегированность почвы, что не приводит к формированию плужной подошвы. ...

08 03 2026 12:48:37

ПСИХОЛОГИЯ И ПЕДАГОГИКА (учебное пособие)

ПСИХОЛОГИЯ И ПЕДАГОГИКА (учебное пособие) Статья в формате PDF 107 KB...

07 03 2026 17:47:33

История развития банковского дела

История развития банковского дела Статья в формате PDF 257 KB...

28 02 2026 3:21:35

ТИПИЗАЦИЯ ГРАНИТОИДОВ НА ОСНОВЕ СОСТАВОВ БИОТИТОВ

ТИПИЗАЦИЯ ГРАНИТОИДОВ НА ОСНОВЕ СОСТАВОВ БИОТИТОВ Статья в формате PDF 393 KB...

22 02 2026 17:30:23

Бражников Андрей Викторович

Бражников Андрей Викторович Статья в формате PDF 84 KB...

17 02 2026 18:48:22

ЭТИКА НОВОГО ТЫСЯЧЕЛЕТИЯ

ЭТИКА НОВОГО ТЫСЯЧЕЛЕТИЯ Статья в формате PDF 211 KB...

13 02 2026 23:22:12

Еще:
Поддержать себя -1 :: Поддержать себя -2 :: Поддержать себя -3 :: Поддержать себя -4 :: Поддержать себя -5 :: Поддержать себя -6 :: Поддержать себя -7 :: Поддержать себя -8 :: Поддержать себя -9 :: Поддержать себя -10 :: Поддержать себя -11 :: Поддержать себя -12 :: Поддержать себя -13 :: Поддержать себя -14 :: Поддержать себя -15 :: Поддержать себя -16 :: Поддержать себя -17 :: Поддержать себя -18 :: Поддержать себя -19 :: Поддержать себя -20 :: Поддержать себя -21 :: Поддержать себя -22 :: Поддержать себя -23 :: Поддержать себя -24 :: Поддержать себя -25 :: Поддержать себя -26 :: Поддержать себя -27 :: Поддержать себя -28 :: Поддержать себя -29 :: Поддержать себя -30 :: Поддержать себя -31 :: Поддержать себя -32 :: Поддержать себя -33 :: Поддержать себя -34 :: Поддержать себя -35 :: Поддержать себя -36 :: Поддержать себя -37 :: Поддержать себя -38 ::