НАРУШЕНИЯ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ И ОРГАНОВ ЧУВСТВ СРЕДИ ПОПУЛЯЦИИ ШИРВАНСКОЙ ЗОНЫ АЗЕРБАЙДЖАНА

1

• Авторы
• Резюме
• Файлы
• Ключевые слова

Акперова Г.А. Среди населения Ширванской зоны Азербайджана проведены медико-генетические исследования по выявлению нарушений ЦНС и органов чувств, установлены типы наследования патологий. Среди 119 больных с 14 наследственными и врожденными заболеваниями 71,43 % приходится на моногенные патологии с аутосомно-рецессивным типом наследования, что объясняется кровнородственными бpaками среди родителей пробандов. Статья в формате PDF 284 KB центральная нервная системаорганы чувствкровнородственные бpaкитип наследования

Ежегодно на свет появляется все больше детей с врожденными аномалиями развития, увеличивается и число недугов, приобретенных в раннем детстве. Основными причинами инвалидности у детей являются врожденные и хромосомные болезни, болезни внутриутробного и перинатального периода.

Нарушения физического и нервно-психического развития выявлены у 26,4 % детей первого года жизни, частота случаев церебрального паралича (ДЦП), умственной отсталости и других неврологических расстройств составляет 1,5-2,5:1000 новорожденных, неврологические заболевания являются причиной 70 % инвалидности с детства [8; 9]. Дефекты невральной трубки являются причиной высоких уровней младенческой cмepтности и серьезных заболеваний [3; 13]. К числу первостепенных проблем в детской неврологии традиционно относится и эпилепсия, заболеваемость которой составляет 0,5-0,7:1000 человек, распространенность - 5-10:1000 человек, не менее одного припадка в течение жизни переносят 5 % населения, у 20-30 % больных заболевание является пожизненным [10; 12]. Одной из основных форм умственной отсталости является олигофрения, включающая несколько групп стойких нарушений интеллекта вследствие недоразвития мозга в раннем возрасте с частотой 2-3 % [14].

Наиболее частым дефектом зрения является миопия, лишающая трудоспособности, либо значительно ограничивающая ее в молодом или зрелом возрасте и относящаяся к группе глазных болезней с наследственной предрасположенностью [7]. Врожденные катаpaкты составляют около 10 % от катаpaкт различной этиологии, среди причин слепоты у детей на долю врожденных катаpaкт приходится 13,2-24,1 %, среди причин слабовидения - 12,1-13,4 %. Наследственные формы катаpaкт составляют 25-33 % от врожденных катаpaкт и часто встречаются у нескольких члeнов одной семьи [11].

Всемирные комплексные медицинские осмотры по выявлению нарушений слуха, проведенные в различных зонах, показали, что более чем у 6 % населения обнаружены изменения слуховой функции, причем у 0,65-2 % из них выявлен неадекватный слух. Распространенность врожденной тугоухости и глухоты составляет 1:650-1000 новорожденных [5].

Учитывая значительную роль аномалий ЦНС и органов чувств в младенческой и детской cмepтности, инвалидизации, социальной дезадаптации, медико-генетическое изучение данных патологий является необходимым для их адекватного лечения и корректной профилактики. С этой целью нами проведено популяционно-генетическое обследование детского населения Ширванской зоны Азербайджана в возрасте до 14 лет.

Материалы и методы исследований

Материал собран в экспедиционных условиях в селах и в районных центрах Кобустанского и Ахсуинского районов Ширванской зоны в период с 2005 по 2010 гг. Для выявления больных с врожденной и наследственной патологией ЦНС, органов слуха и глаз использованы списки ВТЭК ЦРБ. В селах при подворовом обходе семей пробандов составлены родословные и путем генеалогического анализа дифференцированы случаи врожденных пороков и наследственных заболеваний.

Фенотипические частоты выявленных патологий определены по методике Ли Ч. [6]. Достоверность различий вычислялась с использованием критерия «хи-квадрат». При оценке достоверности различий между средними арифметическими двух выборочных совокупностей использован критерий Стьюдента [4].

Результаты исследований и их обсуждение

По установленным ранее результатам популяционно-генетических исследований, проведенных среди детского населения Ширванской зоны, в Ахсуинском районе среди 13105 проживающих здесь детей у 114-ти обнаружены 22 нозологические формы, в Кобустанском районе среди 12249 детей у 118-ти - 23 формы [2].

Ведущими патологиями среди зарегистрированных наследственных и врожденных патологий являются нарушения ЦНС и органов чувств (слуха и зрения) [1]. При этом в Ахсуинском районе нарушения ЦНС составляют 66,07 %, в Кобустанском районе - 80,95 %. Аномалии слуха в Ахсуинском районе регистрировались с частотой 10,71 %, патологии зрения - с частотой 23,21 %. Обратная картина наблюдается в Кобустанском районе, где аномалии слуха встречаются чаще - 12,7 %, нарушения зрения реже - 6,35 %.

Наиболее обширно представлена структура заболеваний ЦНС совместно с нарушениями умственного развития - до 8 клинических форм в каждом обследуемом районе (рисунок).

Нарушения ЦНС и органов чувств в Ширванской зоне Азербайджана:
1 - дцп; 2 - олигофрения; 3 - эпилепсия; 4 - энцефалопатия; 5 - врожденная гидроцефалия;
6 - spina bifida; 7 - имбецильность; 8 - умственная отсталость совместно с астигматизмом;
9 - умственная отсталость совместно с врожденной глухонемотой; 10 - синдром коккейна

Среди нарушений ЦНС ведущее место занимает ДЦП, олигофрения, энцефалопатия и Spina bifida, хаpaктеризующиеся высокой фенотипической частотой (таблица).

Фенотипические частоты нарушений ЦНС в Ширванской зоне республики, %

Название патологии	Ахсуинский район	Кобустанский район
ДЦП (ВПР, АР, МФ)	0,1145	0,1388
Олигофрения (ВПР, АР)	0,0458	0,0735
Эпилепсия (ВПР, АР)	0,0153	0,0245
Энцефалопатия (ВПР)	0,0305	0,0571
УО + врожденная глухонемота (ВПР, АД)	-	0,0571
Имбецибельность (немота) (МФ, АР)	0,0153	-
Spina bifida (ВПР)	0,0382	0,0408
УО + астигматизм (ВПР)	0,0153	-
Врожденная гидроцефалия (ВПР)	0,0076	0,0163
Синдром Коккейна (АР)	-	0,0082

Примечание: УО - умственная отсталость, АР - аутосомно-рецессивное заболевание, АД - аутосомно-доминантное заболевание, МФ - мультифакториальное заболевание, ВПР - врожденный порок развития.

Наряду с врожденными пороками развития более половины менделирующих заболеваний ЦНС составляют патологии с аутосомно-рецессивным типом наследования, что хаpaктерно для населения с высокими значениями кровнородственных и эндогамных бpaков и коэффициента инбридинга.

Надо отметить, что синдромальные нарушения ЦНС встречаются довольно редко. Достоверность различий полученных данных по нарушениям ЦНС по районам не выявлена (χ2 > 0,05; P > 0,05).

Врожденная глухонемота как несиндромальный порок встречается во всех обследуемых районах зоны. При составлении родословных определен его врожденный, мультифакториальный и аутосомно-рецессивный тип наследования. При этом в Ахсуинском районе фенотипическая частота заболевания составляет 0,0610 % , в Кобустанском - 0,0653 % . Достоверных различий по аномалиям слуха также не установлено (χ2 > 0,05; P > 0,05).

В Кобустанском районе 7 детей страдали синдромальной глухонемотой, встречающейся совместно с умственной отсталостью (см. таблицу).

Среди аномалий зрения диагностированы несколько клинических форм, по полученным результатам которых среди популяции районов обнаружено достоверное различие (χ2 < 0,025; P < 0,05). Так, в Ахсуинском районе выявлено 13 детей с миопией обоих глаз с частотой 0,0687 % и врожденной катаpaктой - 0,0305 % . В Кобустанском районе обнаружено 4 детей с миопией обеих глаз (0,0082 % ), врожденной катаpaктой (0,0163 % ) и ретинобластомой (0,0082 % ).

Таким образом, в Ширванской зоне Азербайджана среди 119 больных детей с 14 наследственными и врожденными заболеваниями ЦНС и органов чувств 71,43 % приходится на менделирующие патологии с аутосомно-рецессивным типом наследования, что объясняется высокой частотой кровнородственных бpaков среди родителей пробандов, хаpaктерных для исследуемой зоны республики.

Полученные результаты популяционных исследований с дальнейшим составлением регистра нозологий и больных необходимы для перспективного и ретроспективного медико-генетического консультирования этих семей. Кроме того, это важно для диагностики и организации правильного лечения и профилактики указанных патологий, включая пренатальную диагностику плода в семьях, входящих в группу риска, и тем самым снижения рождаемости больных детей и их cмepтности.

Список литературы

1. Акперова Г.А. Нарушения центральной нервной системы среди детского населения Ширванской зоны Азербайджана / XII Всероссийская научно-пpaктическая конференция «Молодые ученые в медицине». 25-26 апреля 2007 г.: Тезисы докладов. - Казань: Отечество, 2007. - С. 96.
2. Акперова Г.А. Сравнительный анализ врожденных патологий в Муганской и Ширванской зонах Азербайджана // Успехи современного естествознания. - М.: Академия Естествознания, 2007. - №8. - С. 22-25.
3. Бицадзе В.О., Макацария А.Д. Принципы профилактики развития дефектов нервной трубки плода // Акушерство и гинекология. - 2007. - №1 (136). - С. 26-28.
4. Гланц С. Медико-биологическая статистика: пер. с англ. - М.: Пpaктика. 1998. - 459 с.
5. Зинченко С.П. Генетико-эпидемиологическое исследование наследственной глухоты в республике Чувашия: автореф. дис. ... канд. мед. наук. - М., 2007. - 24 с.
6. Ли Ч. Введение в популяционную генетику. - М.: Мир, 1978. - 546 с.
7. Сергиенко Н.М. Офтальмологическая оптика. - Киев: Здоров´я. 1982. - 182 с.
8. Сичинава Л.Г. Перинатальные гипоксические поражения ЦНС плода и новорожденного: автореф. дис. ... д-ра мед. наук. - М., 1993. - 40 с.
9. Тератология человека: Руководство для врачей / под ред. Г.И. Лазюка. - М.: Медицина. 1991. - 478 с.
10. Троицкая Л.А. Нарушения познавательной деятельности у детей с эпилепсией и их коррекция: автореф. дис. ... д-ра пед. наук. - М., 2007. - 44 с.
11. Хватова А.В. Заболевания хрусталика глаза у детей. - Л.: Медицина, 1982. - 200 с.
12. Begley C.E. The cost of epilepsy in the United States: an estimate from population-based clinical and survey data // Epilepsy. - 2000. - №41 (3). - С. 342-351.
13. Carmona R.H. The global challenges of birth defects and disabilities // Lancet. - 2005. - №366. - С. 1144-46.
14. Cooper B. Nature, nurture and mental disorder: old concepts in the new millennium // Brit. J. of Psychiatry. - 2001. - V.ol 178 (suppl.40). - P. 91-102.

---