НАРУШЕНИЯ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ И ОРГАНОВ ЧУВСТВ СРЕДИ ПОПУЛЯЦИИ ШИРВАНСКОЙ ЗОНЫ АЗЕРБАЙДЖАНА
Ежегодно на свет появляется все больше детей с врожденными аномалиями развития, увеличивается и число недугов, приобретенных в раннем детстве. Основными причинами инвалидности у детей являются врожденные и хромосомные болезни, болезни внутриутробного и перинатального периода.
Нарушения физического и нервно-психического развития выявлены у 26,4 % детей первого года жизни, частота случаев церебрального паралича (ДЦП), умственной отсталости и других неврологических расстройств составляет 1,5-2,5:1000 новорожденных, неврологические заболевания являются причиной 70 % инвалидности с детства [8; 9]. Дефекты невральной трубки являются причиной высоких уровней младенческой cмepтности и серьезных заболеваний [3; 13]. К числу первостепенных проблем в детской неврологии традиционно относится и эпилепсия, заболеваемость которой составляет 0,5-0,7:1000 человек, распространенность - 5-10:1000 человек, не менее одного припадка в течение жизни переносят 5 % населения, у 20-30 % больных заболевание является пожизненным [10; 12]. Одной из основных форм умственной отсталости является олигофрения, включающая несколько групп стойких нарушений интеллекта вследствие недоразвития мозга в раннем возрасте с частотой 2-3 % [14].
Наиболее частым дефектом зрения является миопия, лишающая трудоспособности, либо значительно ограничивающая ее в молодом или зрелом возрасте и относящаяся к группе глазных болезней с наследственной предрасположенностью [7]. Врожденные катаpaкты составляют около 10 % от катаpaкт различной этиологии, среди причин слепоты у детей на долю врожденных катаpaкт приходится 13,2-24,1 %, среди причин слабовидения - 12,1-13,4 %. Наследственные формы катаpaкт составляют 25-33 % от врожденных катаpaкт и часто встречаются у нескольких члeнов одной семьи [11].
Всемирные комплексные медицинские осмотры по выявлению нарушений слуха, проведенные в различных зонах, показали, что более чем у 6 % населения обнаружены изменения слуховой функции, причем у 0,65-2 % из них выявлен неадекватный слух. Распространенность врожденной тугоухости и глухоты составляет 1:650-1000 новорожденных [5].
Учитывая значительную роль аномалий ЦНС и органов чувств в младенческой и детской cмepтности, инвалидизации, социальной дезадаптации, медико-генетическое изучение данных патологий является необходимым для их адекватного лечения и корректной профилактики. С этой целью нами проведено популяционно-генетическое обследование детского населения Ширванской зоны Азербайджана в возрасте до 14 лет.
Материалы и методы исследований
Материал собран в экспедиционных условиях в селах и в районных центрах Кобустанского и Ахсуинского районов Ширванской зоны в период с 2005 по 2010 гг. Для выявления больных с врожденной и наследственной патологией ЦНС, органов слуха и глаз использованы списки ВТЭК ЦРБ. В селах при подворовом обходе семей пробандов составлены родословные и путем генеалогического анализа дифференцированы случаи врожденных пороков и наследственных заболеваний.
Фенотипические частоты выявленных патологий определены по методике Ли Ч. [6]. Достоверность различий вычислялась с использованием критерия «хи-квадрат». При оценке достоверности различий между средними арифметическими двух выборочных совокупностей использован критерий Стьюдента [4].
Результаты исследований и их обсуждение
По установленным ранее результатам популяционно-генетических исследований, проведенных среди детского населения Ширванской зоны, в Ахсуинском районе среди 13105 проживающих здесь детей у 114-ти обнаружены 22 нозологические формы, в Кобустанском районе среди 12249 детей у 118-ти - 23 формы [2].
Ведущими патологиями среди зарегистрированных наследственных и врожденных патологий являются нарушения ЦНС и органов чувств (слуха и зрения) [1]. При этом в Ахсуинском районе нарушения ЦНС составляют 66,07 %, в Кобустанском районе - 80,95 %. Аномалии слуха в Ахсуинском районе регистрировались с частотой 10,71 %, патологии зрения - с частотой 23,21 %. Обратная картина наблюдается в Кобустанском районе, где аномалии слуха встречаются чаще - 12,7 %, нарушения зрения реже - 6,35 %.
Наиболее обширно представлена структура заболеваний ЦНС совместно с нарушениями умственного развития - до 8 клинических форм в каждом обследуемом районе (рисунок).
Нарушения ЦНС и органов чувств в Ширванской зоне Азербайджана:
1 - дцп; 2 - олигофрения; 3 - эпилепсия; 4 - энцефалопатия; 5 - врожденная гидроцефалия;
6 - spina bifida; 7 - имбецильность; 8 - умственная отсталость совместно с астигматизмом;
9 - умственная отсталость совместно с врожденной глухонемотой; 10 - синдром коккейна
Среди нарушений ЦНС ведущее место занимает ДЦП, олигофрения, энцефалопатия и Spina bifida, хаpaктеризующиеся высокой фенотипической частотой (таблица).
Фенотипические частоты нарушений ЦНС в Ширванской зоне республики, %
Название патологии |
Ахсуинский район |
Кобустанский район |
ДЦП (ВПР, АР, МФ) |
0,1145 |
0,1388 |
Олигофрения (ВПР, АР) |
0,0458 |
0,0735 |
Эпилепсия (ВПР, АР) |
0,0153 |
0,0245 |
Энцефалопатия (ВПР) |
0,0305 |
0,0571 |
УО + врожденная глухонемота (ВПР, АД) |
- |
0,0571 |
Имбецибельность (немота) (МФ, АР) |
0,0153 |
- |
Spina bifida (ВПР) |
0,0382 |
0,0408 |
УО + астигматизм (ВПР) |
0,0153 |
- |
Врожденная гидроцефалия (ВПР) |
0,0076 |
0,0163 |
Синдром Коккейна (АР) |
- |
0,0082 |
Примечание: УО - умственная отсталость, АР - аутосомно-рецессивное заболевание, АД - аутосомно-доминантное заболевание, МФ - мультифакториальное заболевание, ВПР - врожденный порок развития.
Наряду с врожденными пороками развития более половины менделирующих заболеваний ЦНС составляют патологии с аутосомно-рецессивным типом наследования, что хаpaктерно для населения с высокими значениями кровнородственных и эндогамных бpaков и коэффициента инбридинга.
Надо отметить, что синдромальные нарушения ЦНС встречаются довольно редко. Достоверность различий полученных данных по нарушениям ЦНС по районам не выявлена (χ2 > 0,05; P > 0,05).
Врожденная глухонемота как несиндромальный порок встречается во всех обследуемых районах зоны. При составлении родословных определен его врожденный, мультифакториальный и аутосомно-рецессивный тип наследования. При этом в Ахсуинском районе фенотипическая частота заболевания составляет 0,0610 % , в Кобустанском - 0,0653 % . Достоверных различий по аномалиям слуха также не установлено (χ2 > 0,05; P > 0,05).
В Кобустанском районе 7 детей страдали синдромальной глухонемотой, встречающейся совместно с умственной отсталостью (см. таблицу).
Среди аномалий зрения диагностированы несколько клинических форм, по полученным результатам которых среди популяции районов обнаружено достоверное различие (χ2 < 0,025; P < 0,05). Так, в Ахсуинском районе выявлено 13 детей с миопией обоих глаз с частотой 0,0687 % и врожденной катаpaктой - 0,0305 % . В Кобустанском районе обнаружено 4 детей с миопией обеих глаз (0,0082 % ), врожденной катаpaктой (0,0163 % ) и ретинобластомой (0,0082 % ).
Таким образом, в Ширванской зоне Азербайджана среди 119 больных детей с 14 наследственными и врожденными заболеваниями ЦНС и органов чувств 71,43 % приходится на менделирующие патологии с аутосомно-рецессивным типом наследования, что объясняется высокой частотой кровнородственных бpaков среди родителей пробандов, хаpaктерных для исследуемой зоны республики.
Полученные результаты популяционных исследований с дальнейшим составлением регистра нозологий и больных необходимы для перспективного и ретроспективного медико-генетического консультирования этих семей. Кроме того, это важно для диагностики и организации правильного лечения и профилактики указанных патологий, включая пренатальную диагностику плода в семьях, входящих в группу риска, и тем самым снижения рождаемости больных детей и их cмepтности.
Список литературы
- Акперова Г.А. Нарушения центральной нервной системы среди детского населения Ширванской зоны Азербайджана / XII Всероссийская научно-пpaктическая конференция «Молодые ученые в медицине». 25-26 апреля 2007 г.: Тезисы докладов. - Казань: Отечество, 2007. - С. 96.
- Акперова Г.А. Сравнительный анализ врожденных патологий в Муганской и Ширванской зонах Азербайджана // Успехи современного естествознания. - М.: Академия Естествознания, 2007. - №8. - С. 22-25.
- Бицадзе В.О., Макацария А.Д. Принципы профилактики развития дефектов нервной трубки плода // Акушерство и гинекология. - 2007. - №1 (136). - С. 26-28.
- Гланц С. Медико-биологическая статистика: пер. с англ. - М.: Пpaктика. 1998. - 459 с.
- Зинченко С.П. Генетико-эпидемиологическое исследование наследственной глухоты в республике Чувашия: автореф. дис. ... канд. мед. наук. - М., 2007. - 24 с.
- Ли Ч. Введение в популяционную генетику. - М.: Мир, 1978. - 546 с.
- Сергиенко Н.М. Офтальмологическая оптика. - Киев: Здоров´я. 1982. - 182 с.
- Сичинава Л.Г. Перинатальные гипоксические поражения ЦНС плода и новорожденного: автореф. дис. ... д-ра мед. наук. - М., 1993. - 40 с.
- Тератология человека: Руководство для врачей / под ред. Г.И. Лазюка. - М.: Медицина. 1991. - 478 с.
- Троицкая Л.А. Нарушения познавательной деятельности у детей с эпилепсией и их коррекция: автореф. дис. ... д-ра пед. наук. - М., 2007. - 44 с.
- Хватова А.В. Заболевания хрусталика глаза у детей. - Л.: Медицина, 1982. - 200 с.
- Begley C.E. The cost of epilepsy in the United States: an estimate from population-based clinical and survey data // Epilepsy. - 2000. - №41 (3). - С. 342-351.
- Carmona R.H. The global challenges of birth defects and disabilities // Lancet. - 2005. - №366. - С. 1144-46.
- Cooper B. Nature, nurture and mental disorder: old concepts in the new millennium // Brit. J. of Psychiatry. - 2001. - V.ol 178 (suppl.40). - P. 91-102.
Статья в формате PDF 112 KB...
23 04 2024 19:47:22
Статья в формате PDF 126 KB...
22 04 2024 1:15:35
Статья в формате PDF 700 KB...
21 04 2024 8:35:34
Статья в формате PDF 133 KB...
20 04 2024 19:47:42
Статья в формате PDF 114 KB...
18 04 2024 6:58:25
Статья в формате PDF 302 KB...
17 04 2024 10:51:48
Статья в формате PDF 255 KB...
16 04 2024 14:58:11
Статья в формате PDF 350 KB...
15 04 2024 21:33:58
14 04 2024 10:32:51
Статья в формате PDF 119 KB...
12 04 2024 9:26:36
Статья в формате PDF 115 KB...
11 04 2024 12:51:18
Статья в формате PDF 141 KB...
09 04 2024 16:28:10
Статья в формате PDF 145 KB...
08 04 2024 15:46:53
Статья в формате PDF 144 KB...
07 04 2024 17:12:49
Статья в формате PDF 115 KB...
06 04 2024 19:19:23
Статья в формате PDF 101 KB...
04 04 2024 15:23:24
Статья в формате PDF 284 KB...
03 04 2024 10:50:54
Статья в формате PDF 110 KB...
02 04 2024 14:35:58
Статья в формате PDF 110 KB...
01 04 2024 6:43:42
Статья в формате PDF 122 KB...
31 03 2024 13:10:46
Статья в формате PDF 242 KB...
30 03 2024 0:49:24
Статья в формате PDF 102 KB...
29 03 2024 22:53:59
Статья в формате PDF 164 KB...
27 03 2024 3:18:46
В статье описаны связи между общественными науками и математикой. Приведены рекомендации о преподавании математики для студентов-гуманитариев. Библиогр. 4 назв. ...
26 03 2024 16:44:50
Статья в формате PDF 119 KB...
24 03 2024 1:39:24
Статья в формате PDF 118 KB...
23 03 2024 2:33:13
Статья в формате PDF 205 KB...
21 03 2024 6:18:23
Статья в формате PDF 289 KB...
20 03 2024 21:42:34
В статье излагаются положения новой концепции на субстрат миндалевидного комплекса, предлагающей рассматривать эту структуру лимбической системы как ядерно-палеокортикальный компонент мозга. ...
18 03 2024 22:27:44
Статья в формате PDF 263 KB...
16 03 2024 14:46:16
Еще:
Поддержать себя -1 :: Поддержать себя -2 :: Поддержать себя -3 :: Поддержать себя -4 :: Поддержать себя -5 :: Поддержать себя -6 :: Поддержать себя -7 :: Поддержать себя -8 :: Поддержать себя -9 :: Поддержать себя -10 :: Поддержать себя -11 :: Поддержать себя -12 :: Поддержать себя -13 :: Поддержать себя -14 :: Поддержать себя -15 :: Поддержать себя -16 :: Поддержать себя -17 :: Поддержать себя -18 :: Поддержать себя -19 :: Поддержать себя -20 :: Поддержать себя -21 :: Поддержать себя -22 :: Поддержать себя -23 :: Поддержать себя -24 :: Поддержать себя -25 :: Поддержать себя -26 :: Поддержать себя -27 :: Поддержать себя -28 :: Поддержать себя -29 :: Поддержать себя -30 :: Поддержать себя -31 :: Поддержать себя -32 :: Поддержать себя -33 :: Поддержать себя -34 :: Поддержать себя -35 :: Поддержать себя -36 :: Поддержать себя -37 :: Поддержать себя -38 ::