СИНДРОМ ЖИЛЬБЕРА
Актуальность. Синдром Жильбера - семейная желтуха, обусловленная неконъюгированной, негемолитической гипербилирубинемией вследствие недостаточности фермента уридиндифосфатглюкуронилтрaнcферазы (УДФГТ) печени.
Болезнь Жильбера названа в честь парижского терапевта Августина Жильбера впервые описавшего в 1901 году заболевание, которое он наблюдал у группы молодых людей с перемежающейся желтухой. Синдром Жильбера распространен среди европейцев(2-5 %), азиатов (3 %) и африканцев (36 %). В США 3-7 %. В мире частота возникновения синдрома Жильбера составляет 0,510 %. Синдром Жильбера относится к заболеваниям с аутосомно-доминантным типом наследования. Генетический субстрат болезни состоит в наличии дополнительного динуклеотида на промоторном участке ТАТАА гена UGT1A1, расположенного на 2-й хромосоме.
В большинстве случаев клиническая симптоматика синдрома Жильбера развивается у пациентов в возрасте 12-30 лет и чаще развивается у мужчин, чем у женщин - (2-7):1. Синдром Жильбера диагностируется после пубертатного возраста, что обусловлено ингибирующим влиянием пoлoвых гормонов на процесс конъюгации билирубина.
Синдром Жильбера проявляется эпизодами желтухи, которые возникают спонтанно и самостоятельно разрешаются. Эти эпизоды могут провоцироваться дигидрацией, приемом алкоголя, голоданием мeнcтpуациями (у женщин), стрессовыми ситуациями, повышенными физическими нагрузками, интеркуррентными инфекциями. Уровень билирубина в сыворотке крови при этом может возрастать до 6 мг/дл (102,6 мкмоль/л). Однако у многих пациентов этот показатель не превышает 3 мг/дл (51,3 мкмоль/л). Содержание прямого билирубина составляет менее 20 %. В 30 % случае уровень билирубина остается в пределах нормальных значений.
Диагностика синдрома Жильбера основана на данных семейного анамнеза, клинических проявлениях, результатах лабораторных методов исследований (общий, биохимический анализы крови, провокационные тесты).
Цель исследования. Ретроспективный анализ медицинских карт стационарных больных с синдромом Жильбера, в равнении с европейскими данными и данными по России.
Материалы и методы. Нами был проведен ретроспективный анализ 20 историй болезней больных с синдромом Жильбера, проходивших обследование и лечение в клинике БГМУ, с 2000 по 2009 гг. Распределение по полу - 16 мужчин, 4 женщин, по возрасту - 21-40 лет.
Результаты работы. В большинстве случаев клиническая симптоматика синдрома Жильбера развивалась у пациэнтов в возрасте старше 12-30 лет, без предшествующего острого вирусного гепатита(85 %). Возможно, это так называемый «врожденный» вариант синдрома Жильбера, согласно литературным данным. У некоторых больных (15 %) клинические проявления синдрома Жильбера проявились после перенесенного вирусного гепатита. Наследственность по результатам опроса была выявлена у 20 % больных (родители).
Основными жалобами больных при поступлении были: тяжесть в правом подреберье (70 %), диспептические явления (80 %), астено-вегетативные расстройства (90 %), субфибрилитет (60 %). При общем осмотре, у всех больных наблюдалась желтуха различной интенсивности от легкой иктеричности склер (60 %) до выраженной желтухи (40 %).
Уровень билирубина в сыворотке крови при этом составлял 25-80 мкмоль/л. Другие биохимические параметры: общий белок, белковые фpaкции, аминотрасферазы (АСТ, АЛТ), холестерин, показатель тимоловой пробы, отражающие функцию печени, не были изменены.
При ультразвуковом исследовании печени в 40 % случаев обнаруживалось увеличение печени. Она была нормальной консистенции, гладкая, безболезненная. Селезенка нормальной консистенции и размеров, в некоторых случаях - увеличена (10 %).
Другие методы исследования, как генетическое тестирование, ультразвуковая холецистография, дуоденальное зондирование, биопсия печени не проводились. После проведенного стационарного лечения все пациенты отмечали улучшение состояния.
Выводы. Таким образом, нами было выявлено, что пациенты с данным заболеванием встречаются редко (в нашем случае, за 10 лет прошло всего 20 пациентов). Возможно, они «идут» под маской других заболеваний гепатобилиарный системы, учитывая, что у 30 % больных с синдромом Жильбера отсутствуют жалобы, по литературным данным. Именно поэтому, необходимо обращать внимание на тщательный сбор анамнеза, физикальные данные и лабораторную диагностику.
Работа представлена на Электронную заочную конференцию «Студенческий форум-2011 г.». Поступила в редакцию 15.02.2011.
Статья в формате PDF 118 KB...
28 03 2024 17:54:36
Статья в формате PDF 253 KB...
27 03 2024 21:56:10
Статья в формате PDF 117 KB...
26 03 2024 22:26:55
Организация полноценного процесса познания предполагает реализацию развивающего образования и самообразования, непрерывность данного процесса на всех его ступенях. Понятие интегрирует в себе процесс и итог познания сущности предметов, явлений, включает рефлексивные процессы мышления, обеспечивая их необратимость, свернутость, системность. Эмоциональное отношение ребенка к изучаемому материалу создает в мышлении своеобразную доминанту, поддерживающую любознательность и интерес. Основная особенность опытно-экспериментальной деятельности состоит в наличии возможности управлять ходом изучения явления, здесь ребенок проявляет собственную активность и творчество в процессе получения новых знаний. Опытно-экспериментальную деятельность по развитию естественнонаучных понятий необходимо строить в соответствии с четырьмя этапами диалектического познания: основание - ядро - следствие – общие критические истолкования, а также с учетом обобщенного плана проведения опыта: цель - схема - ход - результат. Методика организации опытно-экспериментальной деятельности по развитию естественнонаучных понятий дошкольников и младших школьников раскрыта нами на примере понятия «свет». Развитие естественнонаучных понятий дошкольников и младших школьников эффективно в условиях личностно-ориентированного образования, обращенного к чувствам, индивидуально неповторимому миру человека. ...
25 03 2024 10:39:27
Статья в формате PDF 110 KB...
23 03 2024 6:34:37
Статья в формате PDF 112 KB...
21 03 2024 23:29:12
Статья в формате PDF 110 KB...
20 03 2024 3:55:39
19 03 2024 1:32:58
Статья в формате PDF 216 KB...
18 03 2024 13:15:52
Статья в формате PDF 113 KB...
17 03 2024 15:51:26
Статья в формате PDF 102 KB...
16 03 2024 21:20:18
Статья в формате PDF 105 KB...
15 03 2024 15:27:47
14 03 2024 0:39:19
Статья в формате PDF 133 KB...
13 03 2024 11:45:39
В работе приведены результаты анализа степеней сингемеробии парциальных флор Якутии в разрезе флористических районов. Отмечается роль географических факторов в формировании групп районов, объединенных по степени сингемеробии флор крупных геоботанических типов. ...
12 03 2024 5:52:34
Статья в формате PDF 117 KB...
11 03 2024 20:55:41
Статья в формате PDF 114 KB...
10 03 2024 17:20:25
Статья в формате PDF 367 KB...
08 03 2024 2:21:58
Статья в формате PDF 263 KB...
07 03 2024 1:22:33
Статья в формате PDF 149 KB...
05 03 2024 4:17:25
Был изучен нутритивный профиль у 55 больных накануне операции микроваскулярной декомпрессии корешка тройничного нерва и в течение первых пяти суток раннего послеоперационного периода. Больные были распределены в две группы, разница в интенсивной терапии между которыми заключалась в использовании парентерального питания до того момента, когда пациент самостоятельно не начинает адекватно питаться и принимать жидкость. Изучались такие параметры, как абсолютное число лимфоцитов, уровни общего белка, альбумина и трaнcферрина плазмы крови. Было достоверно доказано положительное влияние на исходно скомпрометированный нутритивный статус проведения парентерального питания в раннем послеоперационном периоде после данной разновидности нейрохирургических вмешательств. ...
04 03 2024 12:44:22
Статья в формате PDF 148 KB...
03 03 2024 6:31:54
02 03 2024 1:21:30
В работе анализируются результаты единого государственного экзамена по физике на примере региональной, а именно, томской выборки по результатам 2003 г. Проведено сравнение единого экзамена по физике и математике, а также вузовского и школьного тура ЕГЭ. Изучается решаемость конкретных заданий частей «А», «В», «С». Результаты исследования должны помочь учителям средних общеобразовательных школ в планировании учебного материала, построении новых методик обучения и, как следствие, в ликвидации пробелов в знаниях учащихся. ...
29 02 2024 12:55:44
Статья в формате PDF 309 KB...
28 02 2024 20:31:25
Статья в формате PDF 750 KB...
27 02 2024 17:52:50
Статья в формате PDF 310 KB...
26 02 2024 12:39:16
Статья в формате PDF 108 KB...
25 02 2024 5:37:43
24 02 2024 22:26:23
Статья в формате PDF 103 KB...
23 02 2024 2:45:24
Статья в формате PDF 171 KB...
21 02 2024 11:48:56
Статья в формате PDF 154 KB...
20 02 2024 6:42:41
Статья в формате PDF 303 KB...
19 02 2024 10:44:15
Статья в формате PDF 159 KB...
18 02 2024 13:32:13
Еще:
Поддержать себя -1 :: Поддержать себя -2 :: Поддержать себя -3 :: Поддержать себя -4 :: Поддержать себя -5 :: Поддержать себя -6 :: Поддержать себя -7 :: Поддержать себя -8 :: Поддержать себя -9 :: Поддержать себя -10 :: Поддержать себя -11 :: Поддержать себя -12 :: Поддержать себя -13 :: Поддержать себя -14 :: Поддержать себя -15 :: Поддержать себя -16 :: Поддержать себя -17 :: Поддержать себя -18 :: Поддержать себя -19 :: Поддержать себя -20 :: Поддержать себя -21 :: Поддержать себя -22 :: Поддержать себя -23 :: Поддержать себя -24 :: Поддержать себя -25 :: Поддержать себя -26 :: Поддержать себя -27 :: Поддержать себя -28 :: Поддержать себя -29 :: Поддержать себя -30 :: Поддержать себя -31 :: Поддержать себя -32 :: Поддержать себя -33 :: Поддержать себя -34 :: Поддержать себя -35 :: Поддержать себя -36 :: Поддержать себя -37 :: Поддержать себя -38 ::