СИНДРОМ ЖИЛЬБЕРА
Актуальность. Синдром Жильбера - семейная желтуха, обусловленная неконъюгированной, негемолитической гипербилирубинемией вследствие недостаточности фермента уридиндифосфатглюкуронилтрaнcферазы (УДФГТ) печени.
Болезнь Жильбера названа в честь парижского терапевта Августина Жильбера впервые описавшего в 1901 году заболевание, которое он наблюдал у группы молодых людей с перемежающейся желтухой. Синдром Жильбера распространен среди европейцев(2-5 %), азиатов (3 %) и африканцев (36 %). В США 3-7 %. В мире частота возникновения синдрома Жильбера составляет 0,510 %. Синдром Жильбера относится к заболеваниям с аутосомно-доминантным типом наследования. Генетический субстрат болезни состоит в наличии дополнительного динуклеотида на промоторном участке ТАТАА гена UGT1A1, расположенного на 2-й хромосоме.
В большинстве случаев клиническая симптоматика синдрома Жильбера развивается у пациентов в возрасте 12-30 лет и чаще развивается у мужчин, чем у женщин - (2-7):1. Синдром Жильбера диагностируется после пубертатного возраста, что обусловлено ингибирующим влиянием пoлoвых гормонов на процесс конъюгации билирубина.
Синдром Жильбера проявляется эпизодами желтухи, которые возникают спонтанно и самостоятельно разрешаются. Эти эпизоды могут провоцироваться дигидрацией, приемом алкоголя, голоданием мeнcтpуациями (у женщин), стрессовыми ситуациями, повышенными физическими нагрузками, интеркуррентными инфекциями. Уровень билирубина в сыворотке крови при этом может возрастать до 6 мг/дл (102,6 мкмоль/л). Однако у многих пациентов этот показатель не превышает 3 мг/дл (51,3 мкмоль/л). Содержание прямого билирубина составляет менее 20 %. В 30 % случае уровень билирубина остается в пределах нормальных значений.
Диагностика синдрома Жильбера основана на данных семейного анамнеза, клинических проявлениях, результатах лабораторных методов исследований (общий, биохимический анализы крови, провокационные тесты).
Цель исследования. Ретроспективный анализ медицинских карт стационарных больных с синдромом Жильбера, в равнении с европейскими данными и данными по России.
Материалы и методы. Нами был проведен ретроспективный анализ 20 историй болезней больных с синдромом Жильбера, проходивших обследование и лечение в клинике БГМУ, с 2000 по 2009 гг. Распределение по полу - 16 мужчин, 4 женщин, по возрасту - 21-40 лет.
Результаты работы. В большинстве случаев клиническая симптоматика синдрома Жильбера развивалась у пациэнтов в возрасте старше 12-30 лет, без предшествующего острого вирусного гепатита(85 %). Возможно, это так называемый «врожденный» вариант синдрома Жильбера, согласно литературным данным. У некоторых больных (15 %) клинические проявления синдрома Жильбера проявились после перенесенного вирусного гепатита. Наследственность по результатам опроса была выявлена у 20 % больных (родители).
Основными жалобами больных при поступлении были: тяжесть в правом подреберье (70 %), диспептические явления (80 %), астено-вегетативные расстройства (90 %), субфибрилитет (60 %). При общем осмотре, у всех больных наблюдалась желтуха различной интенсивности от легкой иктеричности склер (60 %) до выраженной желтухи (40 %).
Уровень билирубина в сыворотке крови при этом составлял 25-80 мкмоль/л. Другие биохимические параметры: общий белок, белковые фpaкции, аминотрасферазы (АСТ, АЛТ), холестерин, показатель тимоловой пробы, отражающие функцию печени, не были изменены.
При ультразвуковом исследовании печени в 40 % случаев обнаруживалось увеличение печени. Она была нормальной консистенции, гладкая, безболезненная. Селезенка нормальной консистенции и размеров, в некоторых случаях - увеличена (10 %).
Другие методы исследования, как генетическое тестирование, ультразвуковая холецистография, дуоденальное зондирование, биопсия печени не проводились. После проведенного стационарного лечения все пациенты отмечали улучшение состояния.
Выводы. Таким образом, нами было выявлено, что пациенты с данным заболеванием встречаются редко (в нашем случае, за 10 лет прошло всего 20 пациентов). Возможно, они «идут» под маской других заболеваний гепатобилиарный системы, учитывая, что у 30 % больных с синдромом Жильбера отсутствуют жалобы, по литературным данным. Именно поэтому, необходимо обращать внимание на тщательный сбор анамнеза, физикальные данные и лабораторную диагностику.
Работа представлена на Электронную заочную конференцию «Студенческий форум-2011 г.». Поступила в редакцию 15.02.2011.
Статья в формате PDF
104 KB...
11 10 2026 12:20:47
Статья в формате PDF
129 KB...
10 10 2026 5:49:44
Статья в формате PDF
142 KB...
09 10 2026 10:42:31
Статья в формате PDF
272 KB...
08 10 2026 1:15:31
Статья в формате PDF
262 KB...
07 10 2026 0:18:57
Статья в формате PDF
115 KB...
06 10 2026 5:40:16
Статья в формате PDF
104 KB...
05 10 2026 4:33:45
Статья в формате PDF
103 KB...
04 10 2026 13:50:54
Статья в формате PDF
90 KB...
03 10 2026 5:55:37
Статья в формате PDF
269 KB...
02 10 2026 11:25:20
Статья в формате PDF
112 KB...
01 10 2026 16:31:34
Статья в формате PDF
126 KB...
30 09 2026 5:21:11
Статья в формате PDF
131 KB...
29 09 2026 15:47:45
Статья в формате PDF
251 KB...
28 09 2026 10:37:51
Статья в формате PDF
141 KB...
26 09 2026 17:33:36
Статья в формате PDF
135 KB...
25 09 2026 2:43:34
Проведено исследование экологических ниш двух видов бурых лягушек при совместном обитании на водоемах. В период скопления на кладках у R. temporaria идет отбор крупных особей, ускоренно развивающихся за счет питания мелкими собратьями. R. arvalis – скоплений не образуют и являются типичными детритофагами. Успех роста и развития первого вида зависит от облигатного каинизма и нeкpoфагии. При отсутствии такой возможности питание схоже с питанием личинок R. arvalis. Выявлены различия в поведении личинок при появлении опасности. Крупные личинки R. temporaria, уходят на глубину, мелкие - мимикрируют под цвет грунта и становятся малоподвижными. Личинки R. arvalis не имеют маскировочной окраски, при возникновении опасности зарываются в грунт или прячутся в укрытиях.
...
24 09 2026 1:53:51
Статья в формате PDF
274 KB...
23 09 2026 16:18:40
В работе изучено состояние процессов перекисного окисления липидов и содержание фосфолипазы А2 в периферической крови беременных III триместра с обострением гepпeс-вирусной инфекции в зависимости от титра антител IgG к вирусу простого гepпeса 1 типа. Установлено, что обострение гepпeс-вирусной инфекции в период гестации способствует активации процессов перекисного окисления липидов, регистрируемого по содержанию ТБК-активных продуктов (малонового диальдегида), повышению содержания фосфолипазы А2, наиболее выраженное при титре антител IgG к ВПГ-1 1:12800 и является причиной деструктивных процессов в составе липидов эритроцитов.
...
20 09 2026 19:56:33
Статья в формате PDF
133 KB...
19 09 2026 0:30:51
Статья в формате PDF
348 KB...
17 09 2026 4:41:10
В данной работе представлены материалы по изучению влияния добавок серы к рациону крупного рогатого скота с целью коррекции иммуннобиохимического статуса при хроническом селеновом токсикозе.
...
16 09 2026 16:43:42
Статья в формате PDF
255 KB...
14 09 2026 19:26:47
Статья в формате PDF
112 KB...
13 09 2026 0:41:27
Изучен биохимический статус свиней крупной белой породы Западной Сибири. Установлено влияние возраста на активность аминотрaнcфераз, которая уменьшается в процессе онтогенеза. Полученные данные могут являться основой для постоянного мониторинга селекционируемых популяций.
...
12 09 2026 21:55:52
Статья в формате PDF
114 KB...
11 09 2026 18:35:31
Статья в формате PDF
590 KB...
10 09 2026 3:14:24
Статья в формате PDF
250 KB...
09 09 2026 15:22:51
Статья в формате PDF
113 KB...
08 09 2026 23:25:20
Статья в формате PDF
123 KB...
07 09 2026 7:40:46
Статья в формате PDF
116 KB...
06 09 2026 14:54:29
Статья в формате PDF
358 KB...
05 09 2026 6:37:12
В экспериментальных исследованиях было установлено благоприятное влияние соматостатина и его аналогов на течение острого панкреатита и выживаемость подопытных животных. Это явилось предпосылкой для применения соматостатина при лечении острого панкреатита у людей. По данным ряда исследований применение соматостатина у пациентов с острым панкреатитом способствовало уменьшению частоты осложнений и снижению cмepтности. Использование октреотида при лечении острого панкреатита - наиболее важная область его применения в панкреатологии. По данным мета-анализа рандомизированных исследований у пациентов с тяжелым острым панкреатитом, получавших октреотид, было подтверждено снижение cмepтности. Существующие данные доказательной медицины свидетельствуют о благоприятном влиянии октреотида на эффективность лечения пациентов с острым панкреатитом. Применение октреотида при хроническом панкреатите различной этиологии способствовало уменьшению болевых ощущений, снизило потребность в спазмолитиках и aнaльгетиках, а также частоту обострений. Положительный эффект октреотида при лечении хронического панкреатита зафиксирован как у взрослых, так и у детей.
...
04 09 2026 1:23:32
Статья в формате PDF
122 KB...
03 09 2026 22:39:11
Статья в формате PDF
137 KB...
02 09 2026 4:19:22
Еще:
Поддержать себя -1 :: Поддержать себя -2 :: Поддержать себя -3 :: Поддержать себя -4 :: Поддержать себя -5 :: Поддержать себя -6 :: Поддержать себя -7 :: Поддержать себя -8 :: Поддержать себя -9 :: Поддержать себя -10 :: Поддержать себя -11 :: Поддержать себя -12 :: Поддержать себя -13 :: Поддержать себя -14 :: Поддержать себя -15 :: Поддержать себя -16 :: Поддержать себя -17 :: Поддержать себя -18 :: Поддержать себя -19 :: Поддержать себя -20 :: Поддержать себя -21 :: Поддержать себя -22 :: Поддержать себя -23 :: Поддержать себя -24 :: Поддержать себя -25 :: Поддержать себя -26 :: Поддержать себя -27 :: Поддержать себя -28 :: Поддержать себя -29 :: Поддержать себя -30 :: Поддержать себя -31 :: Поддержать себя -32 :: Поддержать себя -33 :: Поддержать себя -34 :: Поддержать себя -35 :: Поддержать себя -36 :: Поддержать себя -37 :: Поддержать себя -38 ::
