МОНИТОРИНГ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ В ОДНОМ РЕГИОНЕ АЗЕРБАЙДЖАНА

Авторы
Файлы

Акперова Г.А. Расулов Э.М. Статья в формате PDF 143 KB В решении задач снижения детской заболеваемости и cмepтности, составляющих основу демографической проблемы, актуальным для здравоохранения любого государства является вопрос уменьшения уровня врожденных пороков развития (ВПР) и наследственных заболеваний. Одной из первостепенных решений данного вопроса является мониторинг врожденных патологий, позволяющий обнаружить изменения их частот, выявить регионы с повышенным уровнем пороков развития. Это, в свою очередь, является сигналом для установления причин возникновения данного рода заболеваний и служит основой для разработки мероприятий и рекомендаций по снижению риска и уровня врожденных пороков развития и наследственных заболеваний среди общей структуры населения, в особенности у детей. В ходе выполнения генетико-эпидемиологического исследования реализуется возможность точного определения нозологического диагноза - важного условия дальнейшего проведения пренатальной диагностики с использованием молекулярно-генетических и цитологических подходов.

Исследование груза наследственных заболеваний и ВПР проведено в Сальянском регионе Азербайджана. Частоту врожденных аномалий определяли для наиболее легко диагностируемых из них: нарушения ЦНС, врожденные пороки сердца, врожденные патологии зрения, аномалии скелета, гемолитическая болезнь, большая талассемия, врожденная глухонемота, расщелина губы и/или неба, гемофилия, гипофизарный нанизм. Данный подход соответствует правилам Европейского международного регистра ВПР (EUROCAT).

Регистрация патологий проведена на основании данных медицинской документации Центральной районной больницы, родильного дома и детской поликлиники. Для идентификации типа мутации b-талассемии использован молекулярный метод высокотемпературной аллель-специфической амплификации, основанный по принципу метода полимеразно-цепной реакции.

Для популяции Сальянского региона установлены 23 формы ВПР и наследственных заболеваний с фенотипической частотой 0,0031 - 0,0231%. Наиболее разнообразно представлены нарушения ЦНС - 9 клинических форм (41,72%, 63 больных). Среди этих патологий наиболее часто встречается эпилепсия, олигофрения и Spina bifida. Аномалии скелета составляли 11,92% от общего числа заболеваемости (18 больных), врожденные пороки зрения - 10,59% (16 больных), врожденные пороки сердца - 9,93% (15 больных), гемолитическая болезнь - 7,28% (11 больных), врожденная глухонемота и расщелина губы и/или неба - по 5,29% (по 8 больных), большая талассемия - 3,31% (5 больных), гемофилия - 2,64% (4 больных), гипофизарный нанизм - 1,98% (3 больных). Идентифицировано три типа мутации b-талассемии: замена нуклеотида гуанин на аденин в первом интроне 110-го кодона глобинового гена - IVS-1-110 (G-A); замена нуклеотида гуанин на аденин в первом кодоне второго интрона глобинового гена - IVS-2-1, (G-A) и микроделеция двух нуклеотидов аденин глобинового гена - kodon 8 (-AA).

Большая часть изученных патологий в силу тяжести их клинического течения достаточно быстро элиминируется отбором, в силу этого они являются важными маркерами, отражающими экологическое и генетическое здоровье популяции. Они информативны для организации быстрого мониторинга конкретных популяций, что очень важно для исследования структуры общего генофонда народонаселения, динамики генного разнообразия популяций человека в условиях изменения окружающей среды, установления эволюции наследственных болезней и их генетической гетерогенности. Планируется подготовка специалистов и создание медико-генетической консультации в данном регионе Республики.

Работа представлена на II научную конференцию с международным участием «Фундаментальные и прикладные проблемы медицины и биологии», ГОА, (Индия), 4-16 марта 2006г. Поступила в редакцию 20.02.2006г.

О ТИПАХ И ВИДАХ ПОЗНАВАТЕЛЬНОЙ КУЛЬТУРЫ

Статья в формате PDF 151 KB...

14 08 2026 16:35:14

РАССЕЯНИЕ ВЗАИМОДЕЙСТВУЮЩИХ ПЛОСКИХ АКУСТИЧЕСКИХ ВОЛН НА ВЫТЯНУТОМ СФЕРОИДЕ

Статья в формате PDF 239 KB...

13 08 2026 16:46:15

КОМПЬЮТЕРНАЯ ТОМОГРАФИЯ В КОМПЛЕКСНОЙ ДИАГНОСТИКЕ ГИПОКСИЧЕСКИ-ИШЕМИЧЕСКИХ ПОРАЖЕНИЙ ГОЛОВНОГО МОЗГА И ИХ ПОСЛЕДСТВИЙ У НОВОРОЖДЕННЫХ ДЕТЕЙ

В работе проведены клинические наблюдения и исследования КТ головного мозга у 79 детей с ПЭП. Таким образом, основным морфологическим субстратом перинатального поражения мозга в остром периоде заболевания, по данным КТ, является отек мозга, нередко в сочетании с кровоизлиянием различной степени тяжести. Основным морфологическим субстратом восстановительного периода был дилатационный синдром и атрофический процесс коры головного мозга, преимущественно на уровне лобных долей. ...

12 08 2026 22:25:20

Подземный проходческий робот

Статья в формате PDF 349 KB...

11 08 2026 9:56:48

Эффекты влияния городских антропогенных факторов а состояние щитовидной железы у детей

Статья в формате PDF 115 KB...

10 08 2026 8:47:36

ОСНОВЫ МЕНЕДЖМЕНТА

Статья в формате PDF 279 KB...

09 08 2026 1:51:47

РОЛЬ ОПИОИДНЫХ ПЕПТИДОВ В АДАПТИВНЫХ ИЗМЕНЕНИЯХ ФУНКЦИОНАЛЬНОГО СОСТОЯНИЯ ГЛАНДУЛОЦИТОВ ГЛАВНЫХ ПИЩЕВАРИТЕЛЬНЫХ ЖЕЛЕЗ

Статья в формате PDF 142 KB...

08 08 2026 17:14:22

ИССЛЕДОВАНИЕ ПЕРЕКИСНОГО ОКИСЛЕНИЯ ЛИПИДОВ У РАБОТНИКОВ АММИАЧНОГО ПРОИЗВОДСТВА

Статья в формате PDF 111 KB...

07 08 2026 14:17:29

РАЗВИТИЕ СЛИЗИСТОЙ ОБОЛОЧКИ СТЕНКИ ТОНКОЙ КИШКИ У ЖИВОТНЫХ НА ЭТАПЕ ПОЛОВОГО СОЗРЕВАНИЯ

Статья в формате PDF 118 KB...

06 08 2026 2:31:30

ЭЛЕКТРОКИНЕТИЧЕСКАЯ КОНЦЕПЦИЯ ДВИЖЕНИЯ КРОВИ МИКРОЦИРКУЛЯТОРНОГО РУСЛА

Статья в формате PDF 255 KB...

05 08 2026 11:21:15

ВЛИЯНИЕ СОЧЕТАННЫХ ЭФФЕРЕНТНО¬¬-ЛИМФОГЕННЫХ МЕТОДИК НА ТЕЧЕНИЕ ХРОНИЧЕСКОГО НЕСПЕЦИФИЧЕСКОГО ЭНДОМЕТРИТА

Статья в формате PDF 108 KB...

04 08 2026 18:36:23

ЭКОНОМИКА СЕМЬИ: ПРОБЛЕМЫ И ПЕРСПЕКТИВЫ

Статья в формате PDF 308 KB...

03 08 2026 3:55:43

МЕНЕДЖМЕНТ ЗНАНИЙ КАК ОСНОВА ФОРМИРОВАНИЯ ИНКОРПОРИРОВАННОГО ЧЕЛОВЕЧЕСКОГО КАПИТАЛА

Статья в формате PDF 728 KB...

02 08 2026 12:20:29

ИССЛЕДОВАНИЕ ПОЛИМЕРНЫХ СВЯЗУЮЩИХ С НАПОЛНИТЕЛЯМИ ИЗ ТЕХНОГЕННЫХ ОТХОДОВ

Статья в формате PDF 287 KB...

01 08 2026 5:40:54

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ КОЛИЧЕСТВЕННЫХ ПРИЗНАКОВ РАСТЕНИЙ (монография)

Статья в формате PDF 126 KB...

31 07 2026 13:14:33

ПРАВОВОЙ НИГИЛИЗМ В РОССИЙСКОМ ОБЩЕСТВЕ

Статья в формате PDF 122 KB...

30 07 2026 16:34:51

ПРАКТИЧЕСКОЕ ПРИМЕНЕНИЕ ТЕОРЕМ СУЩЕСТВОВАНИЯ И ЕДИНСТВЕННОСТИ

Статья в формате PDF 654 KB...

29 07 2026 21:58:28

НАРКОМАНИЯ И ВИЧ-ИНФЕКЦИЯ

Статья в формате PDF 264 KB...

28 07 2026 10:48:30

СТАНДАРТИЗАЦИЯ КАК ФАКТОР ЭКОНОМИЧЕСКОГО ПРОЦВЕТАНИЯ РОССИИ

Статья в формате PDF 273 KB...

27 07 2026 17:44:42

СРАВНИТЕЛЬНЫЙ АНАЛИЗ ВРОЖДЕННЫХ ПАТОЛОГИЙ В МУГАНСКОЙ И ШИРВАНСКОЙ ЗОНАХ АЗЕРБАЙДЖАНА

Проведен сравнительный анализ результатов популяционно-генетических исследований по выявлению легкодиагностируемых врожденных пороков развития и наследственных заболеваний среди населения Муганской и Ширванской зон Азербайджана. Установлена высокая частота распространения нарушений ЦНС, аномалий скелета и врожденных патологий зрения. С использованием молекулярного метода полимеразно-цепной реакции идентифицированы типы мутаций β-талассемии в обследованных зонах. Планируется проведение пренатальной диагностики талассемии. ...