МОНИТОРИНГ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ В ОДНОМ РЕГИОНЕ АЗЕРБАЙДЖАНА

Авторы
Файлы

Акперова Г.А. Расулов Э.М. Статья в формате PDF 143 KB В решении задач снижения детской заболеваемости и cмepтности, составляющих основу демографической проблемы, актуальным для здравоохранения любого государства является вопрос уменьшения уровня врожденных пороков развития (ВПР) и наследственных заболеваний. Одной из первостепенных решений данного вопроса является мониторинг врожденных патологий, позволяющий обнаружить изменения их частот, выявить регионы с повышенным уровнем пороков развития. Это, в свою очередь, является сигналом для установления причин возникновения данного рода заболеваний и служит основой для разработки мероприятий и рекомендаций по снижению риска и уровня врожденных пороков развития и наследственных заболеваний среди общей структуры населения, в особенности у детей. В ходе выполнения генетико-эпидемиологического исследования реализуется возможность точного определения нозологического диагноза - важного условия дальнейшего проведения пренатальной диагностики с использованием молекулярно-генетических и цитологических подходов.

Исследование груза наследственных заболеваний и ВПР проведено в Сальянском регионе Азербайджана. Частоту врожденных аномалий определяли для наиболее легко диагностируемых из них: нарушения ЦНС, врожденные пороки сердца, врожденные патологии зрения, аномалии скелета, гемолитическая болезнь, большая талассемия, врожденная глухонемота, расщелина губы и/или неба, гемофилия, гипофизарный нанизм. Данный подход соответствует правилам Европейского международного регистра ВПР (EUROCAT).

Регистрация патологий проведена на основании данных медицинской документации Центральной районной больницы, родильного дома и детской поликлиники. Для идентификации типа мутации b-талассемии использован молекулярный метод высокотемпературной аллель-специфической амплификации, основанный по принципу метода полимеразно-цепной реакции.

Для популяции Сальянского региона установлены 23 формы ВПР и наследственных заболеваний с фенотипической частотой 0,0031 - 0,0231%. Наиболее разнообразно представлены нарушения ЦНС - 9 клинических форм (41,72%, 63 больных). Среди этих патологий наиболее часто встречается эпилепсия, олигофрения и Spina bifida. Аномалии скелета составляли 11,92% от общего числа заболеваемости (18 больных), врожденные пороки зрения - 10,59% (16 больных), врожденные пороки сердца - 9,93% (15 больных), гемолитическая болезнь - 7,28% (11 больных), врожденная глухонемота и расщелина губы и/или неба - по 5,29% (по 8 больных), большая талассемия - 3,31% (5 больных), гемофилия - 2,64% (4 больных), гипофизарный нанизм - 1,98% (3 больных). Идентифицировано три типа мутации b-талассемии: замена нуклеотида гуанин на аденин в первом интроне 110-го кодона глобинового гена - IVS-1-110 (G-A); замена нуклеотида гуанин на аденин в первом кодоне второго интрона глобинового гена - IVS-2-1, (G-A) и микроделеция двух нуклеотидов аденин глобинового гена - kodon 8 (-AA).

Большая часть изученных патологий в силу тяжести их клинического течения достаточно быстро элиминируется отбором, в силу этого они являются важными маркерами, отражающими экологическое и генетическое здоровье популяции. Они информативны для организации быстрого мониторинга конкретных популяций, что очень важно для исследования структуры общего генофонда народонаселения, динамики генного разнообразия популяций человека в условиях изменения окружающей среды, установления эволюции наследственных болезней и их генетической гетерогенности. Планируется подготовка специалистов и создание медико-генетической консультации в данном регионе Республики.

Работа представлена на II научную конференцию с международным участием «Фундаментальные и прикладные проблемы медицины и биологии», ГОА, (Индия), 4-16 марта 2006г. Поступила в редакцию 20.02.2006г.

СЛУЧАЙ УСПЕШНОГО ЛЕЧЕНИЯ ОДОНТОГЕННОЙ ГНИЛОСТНОЙ ФЛЕГМОНЫ ШЕИ, ОСЛОЖНЁННОЙ ТОТАЛЬНЫМ ГНОЙНЫМ МЕДИАСТИНИТОМ

Статья в формате PDF 152 KB...

14 03 2025 18:20:15

Некоторые показатели обмена веществ у мужчин с сифилической инфекцией

Статья в формате PDF 134 KB...

13 03 2025 16:43:39

РАЗРАБОТКА ИНДИКАТОРНОЙ СРЕДЫ ДЛЯ СЕЛЕКТИВНОГО ВЫДЕЛЕНИЯ МИКРООРГАНИЗМОВ РОДА LISTERIA ИЗ ПАТОЛОГИЧЕСКОГО МАТЕРИАЛА РАЗЛИЧНОГО ПРОИСХОЖДЕНИЯ (ИСС-1)

Статья в формате PDF 116 KB...

12 03 2025 22:28:20

РЕАКЦИЯ ПОКАЗАТЕЛЕЙ ГЕМОДИНАМИКИ ДЕТЕЙ С НАРУШЕНИЯМИ ОПОРНО-ДВИГАТЕЛЬНОГО АППАРАТА НА ПРОЦЕДУРУ ВАКУУМНОГО МАССАЖА

Статья в формате PDF 119 KB...

11 03 2025 8:48:36

СОРТИРОВКА ВЕЩЕСТВ ПО ПРИЗНАКАМ ЭФФЕКТИВНОСТИ ПРИ ПОСТРОЕНИИ ПРОФИЛИРОВАННОЙ БАЗЫ ДАННЫХ

Статья в формате PDF 110 KB...

10 03 2025 13:47:59

ВЕРТИКАЛЬНЫЙ ВЫСЕВ СЕМЯН

Статья в формате PDF 397 KB...

09 03 2025 2:49:34

ЗАЩИТА ИНФОРМАЦИИ С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ МЕТОДОВ СТЕГАНОГРАФИИ

Статья в формате PDF 484 KB...

08 03 2025 20:43:15

ОПРЕДЕЛЕНИЕ ВРЕМЕНИ ЗАХВАТА НЕРАВНОВЕСНОГО ПОВЕРХНОСТНОГО ЗАРЯДА В СОЛНЕЧНЫХ ЭЛЕМЕНТАХ ПО СПАДУ ТОКА КОРОТКОГО ЗАМЫКАНИЯ

Статья в формате PDF 121 KB...

07 03 2025 17:34:13

ОБЕСПЕЧЕНИЕ КОНКУРЕНТОСПОСОБНОСТИ ТУРИСТСКОГО ПРОДУКТА НА ОТЕЧЕСТВЕННОМ И МИРОВОМ РЫНКАХ

Статья в формате PDF 136 KB...

06 03 2025 22:25:21

О ВКЛЮЧЕНИИ ИНФОРМАЦИОННЫХ ТЕХНОЛОГИЙ В ШКОЛЬНОЕ БИОЛОГИЧЕСКОЕ ОБРАЗОВАНИЕ

Статья в формате PDF 127 KB...

05 03 2025 12:36:48

ДЕТИ И ПОДРОСТКИ: МИНЕРАЛЬНАЯ ПЛОТНОСТЬ КОСТЕЙ СКЕЛЕТА И МАССА МЯГКИХ ТКАНЕЙ

Статья в формате PDF 120 KB...

04 03 2025 15:36:33

ОЦЕНКА ТВОРЧЕСКОГО ПОТЕНЦИАЛА ПЕРСОНАЛА И ЕГО ВЛИЯНИЯ НА РЕЗУЛЬТАТИВНОСТЬ ТРУДА

Статья в формате PDF 122 KB...

03 03 2025 14:22:25

ИССЛЕДОВАНИЕ СЕНСОРНОГО БАРЬЕРА В РАБОТЕ С ИЗМЕНЕННЫМИ СОСТОЯНИЯМИ СОЗНАНИЯ

Статья в формате PDF 124 KB...

02 03 2025 15:52:32

ВЛИЯНИЕ КУРЕНИЯ НА РАЗВИТИЕ АТЕРОСКЛЕРОЗА

Статья в формате PDF 142 KB...

01 03 2025 17:29:52

ЗАРУБЕЖНЫЙ ОПЫТ ОВЛАДЕНИЯ КОММУНИКАТИВНЫМИ УМЕНИЯМИ БУДУЩИМ МЕНЕДЖЕРОМ

Статья в формате PDF 181 KB...

28 02 2025 18:58:49

МЫШЛЕНИЕ КАК КАТЕГОРИЯ ИНФОРМАЦИОННО-ПЕДАГОГИЧЕСКОГО ПРОЦЕССА

Статья в формате PDF 114 KB...

27 02 2025 21:15:35

МОДЕЛИРОВАНИЕ КРУПНОГАБАРИТНОЙ ГАЗОСТАТИЧЕСКОЙ КОЛЬЦЕВОЙ ОПОРЫ С ДИСКРЕТНЫМ ПОДДУВОМ

Статья в формате PDF 688 KB...

26 02 2025 2:20:28

НЕКОТОРЫЕ АСПЕКТЫ СОВЕРШЕНСТВОВАНИЯ ТЕХНОЛОГИИ ХЛЕБА ИЗ ЦЕЛОГО ЗЕРНА

Разработан способ производства хлеба из целого зерна. Снижение микробиологической обсеменненности зерна осуществляется с помощью природных консервантов, которые можно вносить на стадии замачивания зерна или приготовления теста. Для повышения качества хлеба, сокращения продолжительности замачивания зерна, повышения степени его дисперсности при получении теста целесообразно использовать цитолитические ферментные препараты. ...

25 02 2025 19:59:15

ФАКТОРЫ ПЕРСИСТЕНЦИИ STAPHYLOCOCCUS AUREUS И KLEBSIELLA PNEUMONIAE, ВЫДЕЛЕННЫХ ПРИ РАЗЛИЧНЫХ НОЗОЛОГИЧЕСКИХ ФОРМАХ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Статья в формате PDF 84 KB...

24 02 2025 16:25:53

О соотношении процессов местного воспаления и репаративной регенерации мукозальных мембран верхних дыхательных путей у детей

Статья в формате PDF 106 KB...

23 02 2025 7:19:37

ВЛИЯНИЕ ТРОМБОЛИТИЧЕСКОЙ ТЕРАПИИ РАЗЛИЧНЫМИ ДОЗАМИ СТРЕПТОКИНАЗЫ НА УРОВЕНЬ ФИБРИНОГЕНА У БОЛЬНЫХ ОСТРЫМ ИНФАРКТОМ МИОКАРДА

Статья в формате PDF 118 KB...

22 02 2025 2:40:50

ТРАНСФОРМАЦИЯ НАСЕЛЕНИЯ ОХОТНИЧЬЕ-ПРОМЫСЛОВЫХ МЛЕКОПИТАЮЩИХ ПРИ ОСВОЕНИИ ЧАЯНДИНСКОГО ЛИЦЕНЗИОННОГО УЧАСТКА (ЗАПАДНАЯ ЯКУТИЯ)

В сообщении представлены сведения о трaнcформации населения охотничье-промысловых млекопитающих при освоении Чаяндинского лицензионного участка (Западная Якутия). Материалы собраны в 2009–2011 гг. В результате проведенных учетных работ и опросных сведений на территории лицензионного участка выявлено обитание 10 видов охотничье-промысловых млекопитающих из 20 видов, обитающих на территории Западной Якутии. На настоящий момент существенных изменений численности охотничье-промысловых животных на лицензионном участке не происходит. В целом воздействие геологоразведочных работ на нефть и газ носят локальный хаpaктер. ...

21 02 2025 10:28:48

ПРОБЛЕМЫ СОХРАНЕНИЯ ХАРИУСА (THYMALLUS THYMALLUS L.) В ВОЛОГОДСКОЙ ОБЛАСТИ

Статья в формате PDF 255 KB...

20 02 2025 4:36:33

ЛЕГОЧНАЯ ГИПЕРТЕНЗИЯ: НЕОБХОДИМОСТЬ РЕВИЗИИ КЛИНИЧЕСКИХ ПРЕДСТАВЛЕНИЙ О МЕХАНИЗМАХ, СРОКАХ ЕЕ РАЗВИТИЯ И ДИАГНОСТИЧЕСКОЙ ЗНАЧИМОСТИ ПРИ ЗАБОЛЕВАНИЯХ ЛЕГКИХ

Статья в формате PDF 111 KB...

19 02 2025 7:27:12

РАЗРАБОТКА БИОЛОГИЧЕСКОГО СТИМУЛЯТОРА НА ОСНОВЕ ПУПОВИННОЙ КРОВИ ДЛЯ ИНТЕНСИФИКАЦИИ РЕПАРАЦИИ КОЖИ

Проблема создания эффективных препаратов, обладающих выраженным репаративным эффектом и ускоряющих процессы заживления ран после перенесенного механического воздействия, продолжает оставаться очень актуальной. Исследование сводится к созданию биологического стимулятора для интенсификации и возможности скорейшего заживления поврежденных кожных покровов, а не к созданию фармакологического препарата или лекарственного средства ...

18 02 2025 17:59:56

К БИОЛОГИИ MONODONTOMERUS OBSCURUS (HYMENOPTERA, CALLIMOMIDAE) ПАРАЗИТА ПЧЕЛЫ OSMIA RUFA L

Статья в формате PDF 102 KB...

17 02 2025 5:32:40

ПЕДАГОГИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ПОДГОТОВКИ МЕНЕДЖЕРОВ В СОВРЕМЕННЫХ УСЛОВИЯХ В СИСТЕМЕ ПОТРЕБИТЕЛЬСКОЙ КООПЕРАЦИИ

Статья в формате PDF 234 KB...

16 02 2025 16:22:43

ПТИЦЫУДОБНЫЙ ОБЪЕКТ ДЛЯ БИОЭКОЛОГИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ БИОСФЕРЫ

Статья в формате PDF 92 KB...

15 02 2025 19:48:27

Ультраструктурная перестройка нейронов головного мозга крыс при экспериментальном неврозе

Статья в формате PDF 133 KB...

14 02 2025 11:11:43

ПОВЫШЕНИЕ КАЧЕСТВА ПОДГОТОВКИ СТУДЕНТОВ ПО УЧЕБНОМУ КУРСУ «ТЕОРЕТИЧЕСКАЯ МЕХАНИКА» ПРИ ИСПОЛЬЗОВАНИИ КОМПЬЮТЕРНЫХ ТЕХНОЛОГИЙ ОБУЧЕНИЯ

Статья в формате PDF 120 KB...

13 02 2025 8:51:39

ЭКОЛОГИЯ, ТЕХНОГЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ И КАЧЕСТВО ЖИЗНИ РАБОТАЮЩЕГО НАСЕЛЕНИЯ ПРОМЫШЛЕННОГО РЕГИОНА

Представлены данные распространенности производственно обусловленной патологии на территории Свердловской области. Дана оценка качеству жизни и уровня адаптации к повреждающим факторам производственной среды у рабочих криолитового производства. Показано, что техническое загрязнение окружающей среды нeблагоприятно сказывается на адаптивных возможностях человека и снижает качество его жизни ...