МОНИТОРИНГ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ В ОДНОМ РЕГИОНЕ АЗЕРБАЙДЖАНА > Полезные советы
Тысяча полезных мелочей    

МОНИТОРИНГ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ В ОДНОМ РЕГИОНЕ АЗЕРБАЙДЖАНА

МОНИТОРИНГ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ В ОДНОМ РЕГИОНЕ АЗЕРБАЙДЖАНА

Акперова Г.А. Расулов Э.М. Статья в формате PDF 143 KB В решении задач снижения детской заболеваемости и cмepтности, составляющих основу демографической проблемы, актуальным для здравоохранения любого государства является вопрос уменьшения уровня врожденных пороков развития (ВПР) и наследственных заболеваний. Одной из первостепенных решений данного вопроса является мониторинг врожденных патологий, позволяющий обнаружить изменения их частот, выявить регионы с повышенным уровнем пороков развития. Это, в свою очередь, является сигналом для установления причин возникновения данного рода заболеваний и служит основой для разработки мероприятий и рекомендаций по снижению риска и уровня врожденных пороков развития и наследственных заболеваний среди общей структуры населения, в особенности у детей. В ходе выполнения генетико-эпидемиологического исследования реализуется возможность точного определения нозологического диагноза - важного условия дальнейшего проведения пренатальной диагностики с использованием молекулярно-генетических и цитологических подходов.

Исследование груза наследственных заболеваний и ВПР проведено в Сальянском регионе Азербайджана. Частоту врожденных аномалий определяли для наиболее легко диагностируемых из них: нарушения ЦНС, врожденные пороки сердца, врожденные патологии зрения, аномалии скелета, гемолитическая болезнь, большая талассемия, врожденная глухонемота, расщелина губы и/или неба, гемофилия, гипофизарный нанизм. Данный подход соответствует правилам Европейского международного регистра ВПР (EUROCAT).

Регистрация патологий проведена на основании данных медицинской документации Центральной районной больницы, родильного дома и детской поликлиники. Для идентификации типа мутации b-талассемии использован молекулярный метод высокотемпературной аллель-специфической амплификации, основанный по принципу метода полимеразно-цепной реакции.

Для популяции Сальянского региона установлены 23 формы ВПР и наследственных заболеваний с фенотипической частотой 0,0031 - 0,0231%. Наиболее разнообразно представлены нарушения ЦНС - 9 клинических форм (41,72%, 63 больных). Среди этих патологий наиболее часто встречается эпилепсия, олигофрения и Spina bifida. Аномалии скелета составляли 11,92% от общего числа заболеваемости (18 больных), врожденные пороки зрения - 10,59% (16 больных), врожденные пороки сердца - 9,93% (15 больных), гемолитическая болезнь - 7,28% (11 больных), врожденная глухонемота и расщелина губы и/или неба - по 5,29% (по 8 больных), большая талассемия - 3,31% (5 больных), гемофилия - 2,64% (4 больных), гипофизарный нанизм - 1,98% (3 больных). Идентифицировано три типа мутации b-талассемии: замена нуклеотида гуанин на аденин в первом интроне 110-го кодона глобинового гена - IVS-1-110 (G-A); замена нуклеотида гуанин на аденин в первом кодоне второго интрона глобинового гена - IVS-2-1, (G-A) и микроделеция двух нуклеотидов аденин глобинового гена - kodon 8 (-AA).

Большая часть изученных патологий в силу тяжести их клинического течения достаточно быстро элиминируется отбором, в силу этого они являются важными маркерами, отражающими экологическое и генетическое здоровье популяции. Они информативны для организации быстрого мониторинга конкретных популяций, что очень важно для исследования структуры общего генофонда народонаселения, динамики генного разнообразия популяций человека в условиях изменения окружающей среды, установления эволюции наследственных болезней и их генетической гетерогенности. Планируется подготовка специалистов и создание медико-генетической консультации в данном регионе Республики.

Работа представлена на II научную конференцию с международным участием «Фундаментальные и прикладные проблемы медицины и биологии», ГОА, (Индия), 4-16 марта 2006г. Поступила в редакцию 20.02.2006г.



ИСПОЛЬЗОВАНИЕ ТРУДА ЗАКЛЮЧЕННЫХ ФИЛИАЛОВ ГУЛАГа ДЛЯ РАЗВИТИЯ НАРОДНОГО ХОЗЯЙСТВА ЦЕНТРАЛЬНОГО КАЗАХСТАНА В 30-40-е ГОДЫ ХХ ВЕКА

ИСПОЛЬЗОВАНИЕ ТРУДА ЗАКЛЮЧЕННЫХ ФИЛИАЛОВ ГУЛАГа ДЛЯ РАЗВИТИЯ НАРОДНОГО ХОЗЯЙСТВА ЦЕНТРАЛЬНОГО КАЗАХСТАНА В 30-40-е ГОДЫ ХХ ВЕКА Проведен анализ результатов научных исследований об использований труда заключенных филиалов ГУЛАГа в Казахстане для развития народного хозяйства Центрального Казахстана в 30–40-е годы ХХ века. На основе архивных данных были сделаны выводы о том, что заключенные филиалов ГУЛАГа, несмотря на тяжелое социально-экономическое, политически бесправное положение, испытывая все невзгоды, работали на промышленных предприятиях, сельском хозяйстве, на строительстве железных дорог, в голод и холод создавали экономическую базу для укрепления социалистического строя. Из основной категории заключенных выделялись женщины – жены так называемых «изменников Родины». Условия труда и содержание их в лагерях было намного тяжелее, чем у мужчин. Несмотря на это они занимались физическим трудом наравне со всеми заключенными, выполняли норму выработки, повышали производительность труда, не получая за это никаких ослаблении в труде. ...

18 02 2024 17:34:56

УЧАСТИЕ СТУДЕНТОВ В НАУЧНЫХ ИССЛЕДОВАНИЯХ ФАКТОРОВ ТРЕВОЖНОСТИ И АДАПТАЦИИ

УЧАСТИЕ СТУДЕНТОВ В НАУЧНЫХ ИССЛЕДОВАНИЯХ ФАКТОРОВ ТРЕВОЖНОСТИ И АДАПТАЦИИ Исследование факторов тревожности является ключевым подходом к пониманию адаптационных механизмов в норме и дезадаптационных расстройств в случаях доминировании тревожности. Повышенные уровни тревожности чаще выявляются у школьников первых классов и студентов первых курсов. У старших школьников и студентов отмечается снижение уровней тревожности, благодаря механизмам психологической адаптации. Напротив, у преподавателей повышение показателей дезадаптации – невротизации и эмоционального «выгорания», коррелирует со стажем работы. Исследованы информированность молодёжи о наркомании, алкоголизме, здоровом образе жизни и её адаптационная направленность. Полученные данные необходимо учитывать при реформах образовательных программ и стандартов. ...

12 02 2024 18:30:14

К ВОПРОСУ О ПЕДАГОГИЧЕСКОЙ ПОДДЕРЖКЕ ОДАРЕННЫХ ДЕТЕЙ И СРЕДСТВАХ РАЗВИТИЯ ОДАРЕННОСТИ

К ВОПРОСУ О ПЕДАГОГИЧЕСКОЙ ПОДДЕРЖКЕ ОДАРЕННЫХ ДЕТЕЙ И СРЕДСТВАХ РАЗВИТИЯ ОДАРЕННОСТИ Основная задача при работе с одаренными детьми заключается в том, чтобы поддержать в ребенке стремление к освоению высших ценностей, создать условия, в которых ребенок сможет строить свою личность самостоятельно, накапливать индивидуальный познавательный опыт. Физика наряду с другими фундаментальными науками дает возможность развивать творческие способности учащихся, навыки системного мышления. ...

11 02 2024 19:57:59

ПОДСТАНЦИЯ «КАШТАК» (учебный видеофильм)

ПОДСТАНЦИЯ «КАШТАК» (учебный видеофильм) Статья в формате PDF 97 KB...

10 02 2024 18:59:45

ПУТИ ОПТИМИЗАЦИИ ХИРУРГИЧЕСКОГО ЛЕЧЕНИЯ ПАЦИЕНТОВ С ДВУХСТОРОННИМИ ПАХОВЫМИ ГРЫЖАМИ

ПУТИ ОПТИМИЗАЦИИ ХИРУРГИЧЕСКОГО ЛЕЧЕНИЯ ПАЦИЕНТОВ С ДВУХСТОРОННИМИ ПАХОВЫМИ ГРЫЖАМИ Вентральная грыжа – одно из наиболее распространенных хирургических заболеваний, которым страдают 5–7% населения земного шара. Довольно значительный сегмент среди грыж живота занимают паховые грыжи двухсторонней локализации, что представляет собой обособленную проблему современной герниологии. По данным отечественных и зарубежных исследователей на долю больных с контралатеральными паховыми грыжами приходится до15% от всех больных грыжей паховой локализацией. ...

30 01 2024 5:11:27

ПОЧЕМУ КУРЯТ СТУДЕНТЫ?

ПОЧЕМУ КУРЯТ СТУДЕНТЫ? Статья в формате PDF 131 KB...

27 01 2024 11:43:21

ЛЕОНТЬЕВ ВИКТОР ЛЕОНТЬЕВИЧ

ЛЕОНТЬЕВ ВИКТОР ЛЕОНТЬЕВИЧ Статья в формате PDF 175 KB...

25 01 2024 0:59:52

ВНЕСЕНИЕ СО2 ЭКСТРАКТА РОЗМАРИНА В ХЛЕБ

ВНЕСЕНИЕ СО2 ЭКСТРАКТА РОЗМАРИНА В ХЛЕБ Статья в формате PDF 253 KB...

24 01 2024 1:10:29

ТЕЛЕМАТИКА

ТЕЛЕМАТИКА Статья в формате PDF 121 KB...

23 01 2024 8:46:50

ПОЛОВОЙ ДИМОРФИЗМ ФОРМ ДОЛЕЙ ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ

ПОЛОВОЙ ДИМОРФИЗМ ФОРМ ДОЛЕЙ ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ Статья в формате PDF 106 KB...

19 01 2024 3:55:25

Еще:
Поддержать себя -1 :: Поддержать себя -2 :: Поддержать себя -3 :: Поддержать себя -4 :: Поддержать себя -5 :: Поддержать себя -6 :: Поддержать себя -7 :: Поддержать себя -8 :: Поддержать себя -9 :: Поддержать себя -10 :: Поддержать себя -11 :: Поддержать себя -12 :: Поддержать себя -13 :: Поддержать себя -14 :: Поддержать себя -15 :: Поддержать себя -16 :: Поддержать себя -17 :: Поддержать себя -18 :: Поддержать себя -19 :: Поддержать себя -20 :: Поддержать себя -21 :: Поддержать себя -22 :: Поддержать себя -23 :: Поддержать себя -24 :: Поддержать себя -25 :: Поддержать себя -26 :: Поддержать себя -27 :: Поддержать себя -28 :: Поддержать себя -29 :: Поддержать себя -30 :: Поддержать себя -31 :: Поддержать себя -32 :: Поддержать себя -33 :: Поддержать себя -34 :: Поддержать себя -35 :: Поддержать себя -36 :: Поддержать себя -37 :: Поддержать себя -38 ::