МОНИТОРИНГ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ В ОДНОМ РЕГИОНЕ АЗЕРБАЙДЖАНА
Исследование груза наследственных заболеваний и ВПР проведено в Сальянском регионе Азербайджана. Частоту врожденных аномалий определяли для наиболее легко диагностируемых из них: нарушения ЦНС, врожденные пороки сердца, врожденные патологии зрения, аномалии скелета, гемолитическая болезнь, большая талассемия, врожденная глухонемота, расщелина губы и/или неба, гемофилия, гипофизарный нанизм. Данный подход соответствует правилам Европейского международного регистра ВПР (EUROCAT).
Регистрация патологий проведена на основании данных медицинской документации Центральной районной больницы, родильного дома и детской поликлиники. Для идентификации типа мутации b-талассемии использован молекулярный метод высокотемпературной аллель-специфической амплификации, основанный по принципу метода полимеразно-цепной реакции.
Для популяции Сальянского региона установлены 23 формы ВПР и наследственных заболеваний с фенотипической частотой 0,0031 - 0,0231%. Наиболее разнообразно представлены нарушения ЦНС - 9 клинических форм (41,72%, 63 больных). Среди этих патологий наиболее часто встречается эпилепсия, олигофрения и Spina bifida. Аномалии скелета составляли 11,92% от общего числа заболеваемости (18 больных), врожденные пороки зрения - 10,59% (16 больных), врожденные пороки сердца - 9,93% (15 больных), гемолитическая болезнь - 7,28% (11 больных), врожденная глухонемота и расщелина губы и/или неба - по 5,29% (по 8 больных), большая талассемия - 3,31% (5 больных), гемофилия - 2,64% (4 больных), гипофизарный нанизм - 1,98% (3 больных). Идентифицировано три типа мутации b-талассемии: замена нуклеотида гуанин на аденин в первом интроне 110-го кодона глобинового гена - IVS-1-110 (G-A); замена нуклеотида гуанин на аденин в первом кодоне второго интрона глобинового гена - IVS-2-1, (G-A) и микроделеция двух нуклеотидов аденин глобинового гена - kodon 8 (-AA).
Большая часть изученных патологий в силу тяжести их клинического течения достаточно быстро элиминируется отбором, в силу этого они являются важными маркерами, отражающими экологическое и генетическое здоровье популяции. Они информативны для организации быстрого мониторинга конкретных популяций, что очень важно для исследования структуры общего генофонда народонаселения, динамики генного разнообразия популяций человека в условиях изменения окружающей среды, установления эволюции наследственных болезней и их генетической гетерогенности. Планируется подготовка специалистов и создание медико-генетической консультации в данном регионе Республики.
Работа представлена на II научную конференцию с международным участием «Фундаментальные и прикладные проблемы медицины и биологии», ГОА, (Индия), 4-16 марта 2006г. Поступила в редакцию 20.02.2006г.
Статья в формате PDF
106 KB...
05 05 2026 14:35:57
Статья в формате PDF
326 KB...
03 05 2026 12:28:37
Статья в формате PDF
139 KB...
02 05 2026 16:11:10
Статья в формате PDF
106 KB...
01 05 2026 19:46:50
Статья в формате PDF
123 KB...
30 04 2026 9:32:57
Статья в формате PDF
140 KB...
29 04 2026 2:28:46
Проблема формирования здоровья детей в дошкольных образовательных учреждениях (ДОУ) остаётся актуальной до сих пор. На основе применения низкоинтенсивного лазерного излучения ( НИЛИ) были разработаны способы низкоинтенсивной лазерной реабилитации (НИЛР). В результате НИЛР детей достигались снижение показателей респираторной заболеваемости, экстренной медицинской помощи, госпитализации, временной утраты трудоспособности родителей. Рост среднего показателя здоровья и показателя динамичности здоровья отражали повышение уровня здоровья детей. НИЛР доступна, эффективна и безопасна.
...
27 04 2026 10:32:47
Анализ данных литературы и результатов собственных наблюдений за беременными с внутриутробным инфицированием плода, находящихся на стационарном лечении в Перинатальном центре г. Энгельса свидетельствуют о том, что ведущими этиологическими факторами ВУИ плода являются xлaмидии , микоплазмы, уреаплазмы , вирусы простого гepпeса 1и 2 типов, а также цитомегаловирусы. Чаще всего при внутриутробном инфицировании плода встречается смешанное инфицирование вирусно-бактериальной, вирусно-вирусной природы и их различные ассоциации с трихомонадами, включающие трех и более возбудителей.
...
26 04 2026 23:46:24
Статья в формате PDF
112 KB...
25 04 2026 7:35:26
Статья в формате PDF
93 KB...
24 04 2026 13:43:48
Статья в формате PDF
301 KB...
23 04 2026 6:26:50
Статья в формате PDF
158 KB...
22 04 2026 1:27:34
Статья в формате PDF
139 KB...
20 04 2026 18:25:24
Статья в формате PDF
111 KB...
19 04 2026 14:44:47
Статья в формате PDF
104 KB...
18 04 2026 1:33:37
Статья в формате PDF
101 KB...
17 04 2026 9:34:37
Статья в формате PDF
111 KB...
16 04 2026 20:30:39
Статья в формате PDF
275 KB...
15 04 2026 22:16:42
Статья в формате PDF
119 KB...
14 04 2026 1:39:32
Статья в формате PDF
124 KB...
13 04 2026 13:28:25
Статья в формате PDF
96 KB...
12 04 2026 2:21:51
Статья в формате PDF
112 KB...
11 04 2026 19:42:25
Статья в формате PDF
113 KB...
10 04 2026 14:25:56
Методом рентген-компьютерной томографии изучены надпочечники 248 мужчин и 203 женщин зрелого (41 – 60 лет), пожилого (61 – 75 лет) и старческого возрастов (76 и более лет). Установлено, что как форма, так и динамика инволюции надпочечников человека проявляют изменчивость и пoлoвoй диморфизм. Выявлена преимущественная возрастная элиминация субъектов с L-формами надпочечников. Полученные результаты можно интерпретировать в пользу предположения о значительной стабильности макропараметров и наличии высокой морфофункциональной устойчивости надпочечников.
...
09 04 2026 15:45:17
Процессы разрушения твердой среды рассматриваются в связи с формированием и действием сейсмического излучения. Основой анализа является представление о сейсмическом излучении как о передаче в твердой среде механического импульса.
...
08 04 2026 13:41:24
Статья в формате PDF
240 KB...
07 04 2026 19:21:50
Статья в формате PDF
152 KB...
05 04 2026 19:17:16
Статья в формате PDF
116 KB...
04 04 2026 7:44:37
Статья в формате PDF
105 KB...
03 04 2026 15:51:33
Статья в формате PDF
119 KB...
02 04 2026 8:33:31
Статья в формате PDF
102 KB...
01 04 2026 1:23:11
Статья в формате PDF
109 KB...
31 03 2026 3:16:39
Статья в формате PDF
119 KB...
30 03 2026 14:22:12
Целью настоящей работы была оценка эффективности мексидола при гипоксически-ишемических поражениях ЦНС у новорожденных с ЗВУР. До и после назначения препарата в венозной крови определяли уровень ингибиторов апоптоза. На основании проведенных исследований выявлено, что введение в комплекс лечебных мероприятий препарата мексидол, обладающего широким спектром действия позитивно влияет на лабораторные данные и в свою очередь предупреждает развитие остаточных неврологических расстройств.
...
29 03 2026 18:49:54
Статья в формате PDF
251 KB...
28 03 2026 12:44:48
Статья в формате PDF
112 KB...
27 03 2026 19:38:29
Еще:
Поддержать себя -1 :: Поддержать себя -2 :: Поддержать себя -3 :: Поддержать себя -4 :: Поддержать себя -5 :: Поддержать себя -6 :: Поддержать себя -7 :: Поддержать себя -8 :: Поддержать себя -9 :: Поддержать себя -10 :: Поддержать себя -11 :: Поддержать себя -12 :: Поддержать себя -13 :: Поддержать себя -14 :: Поддержать себя -15 :: Поддержать себя -16 :: Поддержать себя -17 :: Поддержать себя -18 :: Поддержать себя -19 :: Поддержать себя -20 :: Поддержать себя -21 :: Поддержать себя -22 :: Поддержать себя -23 :: Поддержать себя -24 :: Поддержать себя -25 :: Поддержать себя -26 :: Поддержать себя -27 :: Поддержать себя -28 :: Поддержать себя -29 :: Поддержать себя -30 :: Поддержать себя -31 :: Поддержать себя -32 :: Поддержать себя -33 :: Поддержать себя -34 :: Поддержать себя -35 :: Поддержать себя -36 :: Поддержать себя -37 :: Поддержать себя -38 ::
