МОНИТОРИНГ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ В ОДНОМ РЕГИОНЕ АЗЕРБАЙДЖАНА

Авторы
Файлы

Акперова Г.А. Расулов Э.М. Статья в формате PDF 143 KB В решении задач снижения детской заболеваемости и cмepтности, составляющих основу демографической проблемы, актуальным для здравоохранения любого государства является вопрос уменьшения уровня врожденных пороков развития (ВПР) и наследственных заболеваний. Одной из первостепенных решений данного вопроса является мониторинг врожденных патологий, позволяющий обнаружить изменения их частот, выявить регионы с повышенным уровнем пороков развития. Это, в свою очередь, является сигналом для установления причин возникновения данного рода заболеваний и служит основой для разработки мероприятий и рекомендаций по снижению риска и уровня врожденных пороков развития и наследственных заболеваний среди общей структуры населения, в особенности у детей. В ходе выполнения генетико-эпидемиологического исследования реализуется возможность точного определения нозологического диагноза - важного условия дальнейшего проведения пренатальной диагностики с использованием молекулярно-генетических и цитологических подходов.

Исследование груза наследственных заболеваний и ВПР проведено в Сальянском регионе Азербайджана. Частоту врожденных аномалий определяли для наиболее легко диагностируемых из них: нарушения ЦНС, врожденные пороки сердца, врожденные патологии зрения, аномалии скелета, гемолитическая болезнь, большая талассемия, врожденная глухонемота, расщелина губы и/или неба, гемофилия, гипофизарный нанизм. Данный подход соответствует правилам Европейского международного регистра ВПР (EUROCAT).

Регистрация патологий проведена на основании данных медицинской документации Центральной районной больницы, родильного дома и детской поликлиники. Для идентификации типа мутации b-талассемии использован молекулярный метод высокотемпературной аллель-специфической амплификации, основанный по принципу метода полимеразно-цепной реакции.

Для популяции Сальянского региона установлены 23 формы ВПР и наследственных заболеваний с фенотипической частотой 0,0031 - 0,0231%. Наиболее разнообразно представлены нарушения ЦНС - 9 клинических форм (41,72%, 63 больных). Среди этих патологий наиболее часто встречается эпилепсия, олигофрения и Spina bifida. Аномалии скелета составляли 11,92% от общего числа заболеваемости (18 больных), врожденные пороки зрения - 10,59% (16 больных), врожденные пороки сердца - 9,93% (15 больных), гемолитическая болезнь - 7,28% (11 больных), врожденная глухонемота и расщелина губы и/или неба - по 5,29% (по 8 больных), большая талассемия - 3,31% (5 больных), гемофилия - 2,64% (4 больных), гипофизарный нанизм - 1,98% (3 больных). Идентифицировано три типа мутации b-талассемии: замена нуклеотида гуанин на аденин в первом интроне 110-го кодона глобинового гена - IVS-1-110 (G-A); замена нуклеотида гуанин на аденин в первом кодоне второго интрона глобинового гена - IVS-2-1, (G-A) и микроделеция двух нуклеотидов аденин глобинового гена - kodon 8 (-AA).

Большая часть изученных патологий в силу тяжести их клинического течения достаточно быстро элиминируется отбором, в силу этого они являются важными маркерами, отражающими экологическое и генетическое здоровье популяции. Они информативны для организации быстрого мониторинга конкретных популяций, что очень важно для исследования структуры общего генофонда народонаселения, динамики генного разнообразия популяций человека в условиях изменения окружающей среды, установления эволюции наследственных болезней и их генетической гетерогенности. Планируется подготовка специалистов и создание медико-генетической консультации в данном регионе Республики.

Работа представлена на II научную конференцию с международным участием «Фундаментальные и прикладные проблемы медицины и биологии», ГОА, (Индия), 4-16 марта 2006г. Поступила в редакцию 20.02.2006г.

ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ ЦЕННОСТЬ ИССЛЕДОВАНИЯ ПЕРЕКИСНОГО ОКИСЛЕНИЯ БЕЛКОВ, ЛИПИДОВ И АНТИОКСИДАНТНОЙ ЗАЩИТЫ ОРГАНИЗМА ПРИ БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМЕ В ДИНАМИКЕ

Статья в формате PDF 233 KB...

07 10 2024 10:30:46

ПЕДАГОГИЧЕСКИЕ ПРИНЦИПЫ ДИСТАНЦИОННОГО ОБУЧЕНИЯ

Статья в формате PDF 111 KB...

06 10 2024 0:39:10

ОСОБЕННОСТИ ДЫХАТЕЛЬНОЙ СИСТЕМЫ У ДЕТЕЙ ШКОЛЬНОГО ВОЗРАСТА СО СКОЛИОЗОМ I-II СТЕПЕНИ

Статья в формате PDF 133 KB...

05 10 2024 2:36:22

МЫШЛЕНИЕ КАК КАТЕГОРИЯ ИНФОРМАЦИОННО-ПЕДАГОГИЧЕСКОГО ПРОЦЕССА

Статья в формате PDF 114 KB...

04 10 2024 12:13:12

ПРОБЛЕМА УГЛЕКИСЛОТЫ

Статья в формате PDF 93 KB...

03 10 2024 19:14:56

КИНЕМАТИЧЕСКИЕ ПАРАМЕТРЫ КРИВОЛИНЕЙНОГО ДВИЖЕНИЯ ЛЕСОВОЗНОГО АВТОПОЕЗДА

Статья в формате PDF 117 KB...

02 10 2024 23:39:31

КОГНИТИВНЫЕ НАРУШЕНИЯ У БОЛЬНЫХ ДИСЦИРКУЛЯТОРНОЙ ЭНЦЕФАЛОПАТИЕЙ

Статья в формате PDF 142 KB...

01 10 2024 8:29:36

КОНТЕКСТНОЕ ОБУЧЕНИЕ МАТЕМАТИКЕ БУДУЩИХ ЭКОНОМИСТОВМЕНЕДЖЕРОВ – ОДНО ИЗ НАПРАВЛЕНИЙ СОВЕРШЕНСТВОВАНИЯ ВЫСШЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ЭКОНОМИЧЕСКОГО ОБРАЗОВАНИЯ

Статья в формате PDF 138 KB...

30 09 2024 14:57:20

ИСТОРИЧЕСКИЕ ПРЕДПОСЫЛКИ ГОРНОГО БЕГА

Статья в формате PDF 279 KB...

29 09 2024 9:38:41

СРАВНИТЕЛЬНАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА МОРФОЛОГИИ СЛИЗИСТОЙ ОБОЛОЧКИ НОСОВЫХ РАКОВИН ЧЕЛОВЕКА В РАННЕМ ПОСТНАТАЛЬНОМ ОНТОГЕНЕЗЕ

Статья в формате PDF 116 KB...

28 09 2024 16:25:24

ТЕСТОВЫЕ ЗАДАНИЯ ПО ПАТОЛОГИЧЕСКОЙ АНАТОМИИ

Статья в формате PDF 275 KB...

27 09 2024 16:13:46

ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНАЯ СОБСТВЕННОСТЬ И ВОПРОСЫ ПРАВОВОГО РЕГУЛИРОВАНИЯ В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

Статья в формате PDF 109 KB...

26 09 2024 4:52:51

НОВЫЙ ПОДХОД К КЛАССИФИКАЦИИ ШЕЙНЫХ ЛИМФАДЕНЭКТОМИЙ

Статья в формате PDF 164 KB...

25 09 2024 0:11:47

ТЕХНОЛОГИЯ СОВЕРШЕНСТВОВАНИЯ ПОДГОТОВКИ ПЕДАГОГА ДОШКОЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ В ВУЗЕ

Статья в формате PDF 128 KB...

24 09 2024 11:12:13

ВЛИЯНИЕ БЦБК НА БАЙКАЛ

Статья в формате PDF 276 KB...

23 09 2024 20:53:18

ФОРМИРОВАНИЕ И РАЗВИТИЕ КЛИНИЧЕСКОГО МЫШЛЕНИЯ – ВАЖНЕЙШАЯ ЗАДАЧА МЕДИЦИНСКОГО ОБРАЗОВАНИЯ

Статья в формате PDF 119 KB...

22 09 2024 10:22:38

ПАТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОБОСНОВАНИЕ И ВОЗМОЖНОСТИ ИСПОЛЬЗОВАНИЯ КОМПЬЮТЕРНОЙ ДЕРМОГРАФИИ ПРИ БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМЕ У ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ

В результате патогенетического обоснования компьютерной дермографии (КД) изучены возможности использования этого метода при бронхиальной астме (БА) у 176  пациентов в возрасте от 3 до 15  лет. Показаны возможности использования КД для диагностики периода БА, форм тяжести и тяжести приступа заболевания, дифференциальной диагностики интермиттирующей и персистирующей БА, контроля течения и оценки эффективности терапии у детей и подростков. ...