МОНИТОРИНГ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ В ОДНОМ РЕГИОНЕ АЗЕРБАЙДЖАНА

Авторы
Файлы

Акперова Г.А. Расулов Э.М. Статья в формате PDF 143 KB В решении задач снижения детской заболеваемости и cмepтности, составляющих основу демографической проблемы, актуальным для здравоохранения любого государства является вопрос уменьшения уровня врожденных пороков развития (ВПР) и наследственных заболеваний. Одной из первостепенных решений данного вопроса является мониторинг врожденных патологий, позволяющий обнаружить изменения их частот, выявить регионы с повышенным уровнем пороков развития. Это, в свою очередь, является сигналом для установления причин возникновения данного рода заболеваний и служит основой для разработки мероприятий и рекомендаций по снижению риска и уровня врожденных пороков развития и наследственных заболеваний среди общей структуры населения, в особенности у детей. В ходе выполнения генетико-эпидемиологического исследования реализуется возможность точного определения нозологического диагноза - важного условия дальнейшего проведения пренатальной диагностики с использованием молекулярно-генетических и цитологических подходов.

Исследование груза наследственных заболеваний и ВПР проведено в Сальянском регионе Азербайджана. Частоту врожденных аномалий определяли для наиболее легко диагностируемых из них: нарушения ЦНС, врожденные пороки сердца, врожденные патологии зрения, аномалии скелета, гемолитическая болезнь, большая талассемия, врожденная глухонемота, расщелина губы и/или неба, гемофилия, гипофизарный нанизм. Данный подход соответствует правилам Европейского международного регистра ВПР (EUROCAT).

Регистрация патологий проведена на основании данных медицинской документации Центральной районной больницы, родильного дома и детской поликлиники. Для идентификации типа мутации b-талассемии использован молекулярный метод высокотемпературной аллель-специфической амплификации, основанный по принципу метода полимеразно-цепной реакции.

Для популяции Сальянского региона установлены 23 формы ВПР и наследственных заболеваний с фенотипической частотой 0,0031 - 0,0231%. Наиболее разнообразно представлены нарушения ЦНС - 9 клинических форм (41,72%, 63 больных). Среди этих патологий наиболее часто встречается эпилепсия, олигофрения и Spina bifida. Аномалии скелета составляли 11,92% от общего числа заболеваемости (18 больных), врожденные пороки зрения - 10,59% (16 больных), врожденные пороки сердца - 9,93% (15 больных), гемолитическая болезнь - 7,28% (11 больных), врожденная глухонемота и расщелина губы и/или неба - по 5,29% (по 8 больных), большая талассемия - 3,31% (5 больных), гемофилия - 2,64% (4 больных), гипофизарный нанизм - 1,98% (3 больных). Идентифицировано три типа мутации b-талассемии: замена нуклеотида гуанин на аденин в первом интроне 110-го кодона глобинового гена - IVS-1-110 (G-A); замена нуклеотида гуанин на аденин в первом кодоне второго интрона глобинового гена - IVS-2-1, (G-A) и микроделеция двух нуклеотидов аденин глобинового гена - kodon 8 (-AA).

Большая часть изученных патологий в силу тяжести их клинического течения достаточно быстро элиминируется отбором, в силу этого они являются важными маркерами, отражающими экологическое и генетическое здоровье популяции. Они информативны для организации быстрого мониторинга конкретных популяций, что очень важно для исследования структуры общего генофонда народонаселения, динамики генного разнообразия популяций человека в условиях изменения окружающей среды, установления эволюции наследственных болезней и их генетической гетерогенности. Планируется подготовка специалистов и создание медико-генетической консультации в данном регионе Республики.

Работа представлена на II научную конференцию с международным участием «Фундаментальные и прикладные проблемы медицины и биологии», ГОА, (Индия), 4-16 марта 2006г. Поступила в редакцию 20.02.2006г.

АГАФОНОВ АЛЕКСАНДР ТИМОФЕЕВИЧ

Статья в формате PDF 151 KB...

14 06 2026 9:53:22

ИССЛЕДОВАНИЕ РОСТА И РАЗВИТИЯ БАКТЕРИЙ, ПОЛУЧЕННЫХ ИСКУССТВЕННЫМ ПУТЕМ ИЗ ВОЗДУШНОЙ СРЕДЫ

Статья в формате PDF 106 KB...

13 06 2026 12:20:15

СИСТЕМА ПРОГНОЗИРОВАНИЯ, ПРОФИЛАКТИКИ, РАННЕЙ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ ЦЕРЕБРАЛЬНЫХ ОСЛОЖНЕНИЙ ОЖОГОВОЙ ТРАВМЫ

Статья в формате PDF 153 KB...

12 06 2026 5:59:59

КОНКУРЕНТОСПОСОБНОСТЬ ОБРАЗОВАТЕЛЬНЫХ УЧРЕЖДЕНИЙ: КЛЮЧЕВЫЕ ФАКТОРЫ УСПЕХА

Статья в формате PDF 111 KB...

11 06 2026 12:43:29

К вопросу электробезопасности при разземлении опор контактной сети

Статья в формате PDF 285 KB...

10 06 2026 18:30:48

Синтопия пищевода у 8-недельного предплода человека

Статья в формате PDF 103 KB...

09 06 2026 18:47:12

КРИПТОГРАФИЯ – ОТ ИЗБРАННЫХ К ШИРОКИМ МАССАМ

Статья в формате PDF 114 KB...

08 06 2026 12:31:40

ОТКАЗЫ ОТ ДЕТЕЙ: МОГУТ ЛИ БЫТЬ ОПРАВДАННЫМИ ПРИЧИНЫ?

Статья в формате PDF 114 KB...

07 06 2026 20:56:36

ПЕТРОЛОГИЯ И ГЕОХИМИЯ СУБВУЛКАНИЧЕСКИХ ОБРАЗОВАНИЙ УНИКАЛЬНОГО КУМИРСКОГО Sc-U-TR МЕСТОРОЖДЕНИЯ ГОРНОГО АЛТАЯ

Для уникального Кумирского скандий-уран-редкоземельного месторождения впервые описаны субвулканические образования, сформировавшиеся в антидромной последовательности от гранитов до долеритов. Более ранние гранит-порфиры и аляскит-порфиры слагают Кумирский шток, в контакте с которым образовались сложнее по составу метасоматиты от фельдшпатоидов до пропилитов. Гранитоиды формировались в процессе частичного плавления мантийного субстрата(кварцевые эклогиты) и относятся к А-типу (анорогенных гранитоидов), а дайки долеритов обнаруживают в своём образовании мантийно-коровое взаимодействие: смешение мантийной базальтовой магмы и корового материала. ...

06 06 2026 21:21:22

ФОРМИРОВАНИЕ ПОВЕРХНОСТНЫХ СТРУКТУР ТВЕРДОГО ЖЕЛЕЗА ВЫГЛАЖИВАНИЕМ

Статья в формате PDF 224 KB...

05 06 2026 20:52:59

МАГНИТОФОРЕЗ ЛЕКАРСТВЕННЫХ ВЕЩЕСТВ В ЛЕЧЕНИИ ПЕРИФЕРИЧЕСКОГО ПРОЗОПАРЕЗА

Статья в формате PDF 85 KB...

04 06 2026 13:46:35

ТЕХНИКО-ЭКОЛОГИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ПЕРЕВОДА РАБОТЫ СЕЛЬСКИХ МНОГОПРОФИЛЬНЫХ КОТЕЛЬНЫХ НА БИОТОПЛИВО

Статья в формате PDF 338 KB...

03 06 2026 12:39:13

PEDAGOGICAL FEATURES OF EDUCATION OF MANAGERS IN THE SYSTEM OF CONSUMERS' COOPERATIVE SOCIETIES IN MODERN CONDITIONS

Статья в формате PDF 220 KB...

02 06 2026 1:37:14

ЯЗЫК ПРОСТРАНСТВА ГОРСКОГО ДОМА: КОМПОЗИЦИЯ И СЕМАНТИКА

Рассматриваются проблемы синтеза искусств в творчестве дагестанских художников, основные художественные и эстетические черты традиционных форм народного искусства, дающие обширный материал для формирования и развития современной художественной культуры Дагестана. ...

01 06 2026 8:52:49

МИКРОЭЛЕМЕНТОЗ КАК ФАКТОР РИСКА НЕВЫНАШИВАНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ

Статья в формате PDF 100 KB...

31 05 2026 8:40:41

АНАЛИЗ ОТНОШЕНИЯ ОБЩЕСТВЕННОСТИ ИВАНОВСКОЙ ОБЛАСТИ К ЕДИНОМУ ГОСУДАРСТВЕННОМУ ЭКЗАМЕНУ ПО ГЕОГРАФИИ

Статья в формате PDF 100 KB...

30 05 2026 23:21:48

МОТОВИЛОВ КОНСТАНТИН ЯКОВЛЕВИЧ

Статья в формате PDF 215 KB...

29 05 2026 4:48:46

АНАЛИЗ ОТНОШЕНИЯ ГИНЕКОЛОГИЧЕСКИХ БОЛЬНЫХ К СОСТОЯНИЮ СВОЕГО ЗДОРОВЬЯ

Статья в формате PDF 206 KB...

28 05 2026 22:42:51

Перспективы использования электрофизических методов при освоении месторождений минерального сырья

На основе анализа литературных источников показана необходимость создания эффективных методов переработки руд цветных металлов. Описано отрицательное воздействие горнообогатительного производства на окружающую среду. Рассмотрены проблемы освоения месторождений сырья и предложены пути их решения. Приведена схема рационального освоения минеральных ресурсов рудного месторождения с применением разрядноимпульсных методов. Обоснована возможность использования разрядноимпульсных воздействий в обогатительных процессах, что позволит повысить полноту извлечения полезных компонентов при переработке минерального сырья. Выделены ограничения применения импульсных методов. Установлено, что разрядноимпульсные методы интенсифицируют избирательное раскрытие минеральных ассоциаций во всем диапазоне исходных классов крупности. Эти методы эффективны в комбинированных схемах переработки труднообогатимых руд сложного состава. Применение комбинированных схем позволит сократить на 10–15 % время измельчения до выхода контрольного класса. ...

27 05 2026 18:35:34

ИСПОЛЬЗОВАНИЕ ПРОГРАММЫ CAD CATIA В МОРСКОМ СУДОСТРОЕНИИ

Статья в формате PDF 313 KB...

26 05 2026 22:59:28

РОЛЬ ИММУНОЛОГИЧЕСКИХ НАРУШЕНИЙ В ПАТОГЕНЕЗЕ ИНФЕКЦИЙ, ПЕРЕДАВАЕМЫХ ПОЛОВЫМ ПУТЕМ

В результате проведенного исследования установлено, что одними из ведущих патогенетических факторов течения пoлoвых инфекций являются нарушения в деятельности иммунной системы. В процессе исследования выявлены изменения в клеточном иммунитете, свидетельствующие о наличии супрессии Т - клеточного звена и наличии диссиммуноглобулинемии. Выявлено, что наиболее выраженные изменения в системе клеточного и гумopaльного иммунитета обнаружены у больных с хроническим течением инфекционного процесса. ...

25 05 2026 9:18:37

ОЦЕНКА ГИДРОХИМИЧЕСКОГО СОСТОЯНИЯ ВОДНЫХ РЕСУРСОВ УГЛЕДОБЫВАЮЩЕГО КОМПЛЕКСА ЮЖНОЙ ЯКУТИИ

Проведена работа по полевому и лабораторному изучению современного гидрохимического состояния воды и донных отложений рек зоны воздействия угледобывающего промышленного комплекса Южной Якутии. На основе анализа результатов исследований дана оценка качества данных водотоков. Установлено загрязнение нормируемого содержания некоторых компонентов воды естественного и техногенного хаpaктера. ...

24 05 2026 1:28:22

АНТРОПОЛОГИЧЕСКИЕ ПОКАЗАТЕЛИ ДЕВУШЕК САРАТОВСКОЙ ОБЛАСТИ

Статья в формате PDF 118 KB...

23 05 2026 8:31:23

Влияние ассоциативной ионизации на развитие разряда газоразрядного преобразователя

Статья в формате PDF 134 KB...

22 05 2026 9:44:21

НАЧАЛЬНЫЕ ЭТАПЫ НАУЧНОГО ИЗУЧЕНИЯ ПРИРОДНЫХ УСЛОВИЙ И ТЕРИОФАУНЫ КАВКАЗА

В статье рассматриваются основные начальные этапы научного изучения природных условий и фауны млекопитающих Кавказа. Рассмотрен вклад выдающихся научных деятелей России в становление и развитие отечественной териологии на Кавказе, приводятся интересные сведения об отдельных биографических моментах ученых, связанных с освоением изучаемой территории. ...