МОНИТОРИНГ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ В ОДНОМ РЕГИОНЕ АЗЕРБАЙДЖАНА > Полезные советы
Тысяча полезных мелочей    

МОНИТОРИНГ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ В ОДНОМ РЕГИОНЕ АЗЕРБАЙДЖАНА

МОНИТОРИНГ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ В ОДНОМ РЕГИОНЕ АЗЕРБАЙДЖАНА

Акперова Г.А. Расулов Э.М. Статья в формате PDF 143 KB В решении задач снижения детской заболеваемости и cмepтности, составляющих основу демографической проблемы, актуальным для здравоохранения любого государства является вопрос уменьшения уровня врожденных пороков развития (ВПР) и наследственных заболеваний. Одной из первостепенных решений данного вопроса является мониторинг врожденных патологий, позволяющий обнаружить изменения их частот, выявить регионы с повышенным уровнем пороков развития. Это, в свою очередь, является сигналом для установления причин возникновения данного рода заболеваний и служит основой для разработки мероприятий и рекомендаций по снижению риска и уровня врожденных пороков развития и наследственных заболеваний среди общей структуры населения, в особенности у детей. В ходе выполнения генетико-эпидемиологического исследования реализуется возможность точного определения нозологического диагноза - важного условия дальнейшего проведения пренатальной диагностики с использованием молекулярно-генетических и цитологических подходов.

Исследование груза наследственных заболеваний и ВПР проведено в Сальянском регионе Азербайджана. Частоту врожденных аномалий определяли для наиболее легко диагностируемых из них: нарушения ЦНС, врожденные пороки сердца, врожденные патологии зрения, аномалии скелета, гемолитическая болезнь, большая талассемия, врожденная глухонемота, расщелина губы и/или неба, гемофилия, гипофизарный нанизм. Данный подход соответствует правилам Европейского международного регистра ВПР (EUROCAT).

Регистрация патологий проведена на основании данных медицинской документации Центральной районной больницы, родильного дома и детской поликлиники. Для идентификации типа мутации b-талассемии использован молекулярный метод высокотемпературной аллель-специфической амплификации, основанный по принципу метода полимеразно-цепной реакции.

Для популяции Сальянского региона установлены 23 формы ВПР и наследственных заболеваний с фенотипической частотой 0,0031 - 0,0231%. Наиболее разнообразно представлены нарушения ЦНС - 9 клинических форм (41,72%, 63 больных). Среди этих патологий наиболее часто встречается эпилепсия, олигофрения и Spina bifida. Аномалии скелета составляли 11,92% от общего числа заболеваемости (18 больных), врожденные пороки зрения - 10,59% (16 больных), врожденные пороки сердца - 9,93% (15 больных), гемолитическая болезнь - 7,28% (11 больных), врожденная глухонемота и расщелина губы и/или неба - по 5,29% (по 8 больных), большая талассемия - 3,31% (5 больных), гемофилия - 2,64% (4 больных), гипофизарный нанизм - 1,98% (3 больных). Идентифицировано три типа мутации b-талассемии: замена нуклеотида гуанин на аденин в первом интроне 110-го кодона глобинового гена - IVS-1-110 (G-A); замена нуклеотида гуанин на аденин в первом кодоне второго интрона глобинового гена - IVS-2-1, (G-A) и микроделеция двух нуклеотидов аденин глобинового гена - kodon 8 (-AA).

Большая часть изученных патологий в силу тяжести их клинического течения достаточно быстро элиминируется отбором, в силу этого они являются важными маркерами, отражающими экологическое и генетическое здоровье популяции. Они информативны для организации быстрого мониторинга конкретных популяций, что очень важно для исследования структуры общего генофонда народонаселения, динамики генного разнообразия популяций человека в условиях изменения окружающей среды, установления эволюции наследственных болезней и их генетической гетерогенности. Планируется подготовка специалистов и создание медико-генетической консультации в данном регионе Республики.

Работа представлена на II научную конференцию с международным участием «Фундаментальные и прикладные проблемы медицины и биологии», ГОА, (Индия), 4-16 марта 2006г. Поступила в редакцию 20.02.2006г.



ОЦЕНКИ ЗНАНИЙ: НОВЫЙ КРИТЕРИЙ И ШКАЛА

ОЦЕНКИ ЗНАНИЙ: НОВЫЙ КРИТЕРИЙ И ШКАЛА Статья в формате PDF 277 KB...

07 03 2026 12:33:25

ИКСОДОВЫЕ КЛЕЩИ И ЖИВОТНОВОДСТВО КУЗБАССА

ИКСОДОВЫЕ КЛЕЩИ И ЖИВОТНОВОДСТВО КУЗБАССА Статья в формате PDF 117 KB...

05 03 2026 13:56:27

Экология и здоровье

Экология и здоровье Статья в формате PDF 119 KB...

01 03 2026 13:28:36

МУЛЬТИДИСЦИПЛИНАРНОСТЬ НАУЧНЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ

МУЛЬТИДИСЦИПЛИНАРНОСТЬ НАУЧНЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ Статья в формате PDF 153 KB...

28 02 2026 13:35:26

ТРУБНИКОВ ГЕРМАН АЛЕКСАНДРОВИЧ

ТРУБНИКОВ ГЕРМАН АЛЕКСАНДРОВИЧ Статья в формате PDF 83 KB...

22 02 2026 1:41:55

ЛЖЕУЧЕНИЯ И ПАРАНАУКА ХХ ВЕКА Часть 1

ЛЖЕУЧЕНИЯ  И  ПАРАНАУКА  ХХ  ВЕКА Часть 1 Проведен анализ общепринятых учений и научных теорий, имевших широкую аудиторию в вузах и научно-исследовательских институтах прошлого века. Выявлена недостаточность абстpaктной потенции в мыслительной жизни homo sensus, главная альтернатива которой – эмоциональный мир, чувственность и вера. Свойство верить познающего субъекта не носит хаpaктер религиозности, однако имеет общие с ней основания. Роднит религию и научную веру стремление не понять, а принять смутные представления, сулящие сиюминутную пользу и выгоду, объединяет желание увидеть в таинственном и запредельном нечто к себе доброжелательное, освобождающее от мучительного предназначения думать и, следовательно, уводящее от необходимости работать – работать без самообмана, но эффективно и достойно homo sapiens. ...

21 02 2026 4:18:23

ОЦЕНКА ВЛИЯНИЯ БУРОЛИТОВОЙ СМЕСИ НА РАСТЕНИЯ

ОЦЕНКА ВЛИЯНИЯ БУРОЛИТОВОЙ СМЕСИ  НА РАСТЕНИЯ Статья в формате PDF 115 KB...

20 02 2026 6:21:29

РАЗВИТИЕ ЛЕСНОГО КОМПЛЕКСА В РОССИИ

РАЗВИТИЕ ЛЕСНОГО КОМПЛЕКСА В РОССИИ Статья в формате PDF 314 KB...

16 02 2026 15:34:43

КОМПАРАТИВНЫЙ АНАЛИЗ ОТРАВЛЕНИЙ ХЛОРОМ

КОМПАРАТИВНЫЙ АНАЛИЗ ОТРАВЛЕНИЙ ХЛОРОМ Статья в формате PDF 244 KB...

15 02 2026 23:37:33

НОВООБРАЗОВАНИЯ ТОЛСТОЙ КИШКИ

НОВООБРАЗОВАНИЯ ТОЛСТОЙ КИШКИ Статья в формате PDF 105 KB...

12 02 2026 17:32:30

ИСТОКИ ФРАКТАЛЬНОЙ ПЕДАГОГИКИ

ИСТОКИ ФРАКТАЛЬНОЙ ПЕДАГОГИКИ Статья в формате PDF 245 KB...

08 02 2026 20:16:42

Опыт применения ГИС технологий и ДДЗЗ для оценки влияния антропогенного фактора на растительность отдельных территорий Якутии

Опыт применения ГИС технологий и ДДЗЗ для оценки влияния антропогенного фактора на растительность отдельных территорий Якутии В работе приведены результаты применения ГИС технологий в различном масштабе для анализа структуры растительности и влияние антропогенной нагрузки на параметры растительного покрова регионов, в целом, и отдельных сообществ Якутии, в частности. Примененные подходы могут быть использованы в различном масштабе для анализа степени антропогенного пресса территорий и анализа растительности. ...

29 01 2026 10:22:55

Еще:
Поддержать себя -1 :: Поддержать себя -2 :: Поддержать себя -3 :: Поддержать себя -4 :: Поддержать себя -5 :: Поддержать себя -6 :: Поддержать себя -7 :: Поддержать себя -8 :: Поддержать себя -9 :: Поддержать себя -10 :: Поддержать себя -11 :: Поддержать себя -12 :: Поддержать себя -13 :: Поддержать себя -14 :: Поддержать себя -15 :: Поддержать себя -16 :: Поддержать себя -17 :: Поддержать себя -18 :: Поддержать себя -19 :: Поддержать себя -20 :: Поддержать себя -21 :: Поддержать себя -22 :: Поддержать себя -23 :: Поддержать себя -24 :: Поддержать себя -25 :: Поддержать себя -26 :: Поддержать себя -27 :: Поддержать себя -28 :: Поддержать себя -29 :: Поддержать себя -30 :: Поддержать себя -31 :: Поддержать себя -32 :: Поддержать себя -33 :: Поддержать себя -34 :: Поддержать себя -35 :: Поддержать себя -36 :: Поддержать себя -37 :: Поддержать себя -38 ::