МОНИТОРИНГ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ В ОДНОМ РЕГИОНЕ АЗЕРБАЙДЖАНА

Исследование груза наследственных заболеваний и ВПР проведено в Сальянском регионе Азербайджана. Частоту врожденных аномалий определяли для наиболее легко диагностируемых из них: нарушения ЦНС, врожденные пороки сердца, врожденные патологии зрения, аномалии скелета, гемолитическая болезнь, большая талассемия, врожденная глухонемота, расщелина губы и/или неба, гемофилия, гипофизарный нанизм. Данный подход соответствует правилам Европейского международного регистра ВПР (EUROCAT).
Регистрация патологий проведена на основании данных медицинской документации Центральной районной больницы, родильного дома и детской поликлиники. Для идентификации типа мутации b-талассемии использован молекулярный метод высокотемпературной аллель-специфической амплификации, основанный по принципу метода полимеразно-цепной реакции.
Для популяции Сальянского региона установлены 23 формы ВПР и наследственных заболеваний с фенотипической частотой 0,0031 - 0,0231%. Наиболее разнообразно представлены нарушения ЦНС - 9 клинических форм (41,72%, 63 больных). Среди этих патологий наиболее часто встречается эпилепсия, олигофрения и Spina bifida. Аномалии скелета составляли 11,92% от общего числа заболеваемости (18 больных), врожденные пороки зрения - 10,59% (16 больных), врожденные пороки сердца - 9,93% (15 больных), гемолитическая болезнь - 7,28% (11 больных), врожденная глухонемота и расщелина губы и/или неба - по 5,29% (по 8 больных), большая талассемия - 3,31% (5 больных), гемофилия - 2,64% (4 больных), гипофизарный нанизм - 1,98% (3 больных). Идентифицировано три типа мутации b-талассемии: замена нуклеотида гуанин на аденин в первом интроне 110-го кодона глобинового гена - IVS-1-110 (G-A); замена нуклеотида гуанин на аденин в первом кодоне второго интрона глобинового гена - IVS-2-1, (G-A) и микроделеция двух нуклеотидов аденин глобинового гена - kodon 8 (-AA).
Большая часть изученных патологий в силу тяжести их клинического течения достаточно быстро элиминируется отбором, в силу этого они являются важными маркерами, отражающими экологическое и генетическое здоровье популяции. Они информативны для организации быстрого мониторинга конкретных популяций, что очень важно для исследования структуры общего генофонда народонаселения, динамики генного разнообразия популяций человека в условиях изменения окружающей среды, установления эволюции наследственных болезней и их генетической гетерогенности. Планируется подготовка специалистов и создание медико-генетической консультации в данном регионе Республики.
Работа представлена на II научную конференцию с международным участием «Фундаментальные и прикладные проблемы медицины и биологии», ГОА, (Индия), 4-16 марта 2006г. Поступила в редакцию 20.02.2006г.
Статья в формате PDF
147 KB...
03 11 2026 12:30:32
Статья в формате PDF
299 KB...
02 11 2026 15:45:10
Статья в формате PDF
206 KB...
31 10 2026 19:54:49
Статья в формате PDF
254 KB...
30 10 2026 2:52:18
Статья в формате PDF
224 KB...
29 10 2026 15:23:21
Статья в формате PDF
384 KB...
28 10 2026 5:31:43
Статья в формате PDF
256 KB...
27 10 2026 23:56:12
Статья в формате PDF
101 KB...
26 10 2026 3:43:24
Статья в формате PDF
278 KB...
25 10 2026 11:12:31
Статья в формате PDF
125 KB...
24 10 2026 18:12:15
Статья в формате PDF
173 KB...
23 10 2026 10:27:59
Статья в формате PDF
231 KB...
22 10 2026 21:45:26
Статья в формате PDF
133 KB...
20 10 2026 10:28:55
Статья в формате PDF
278 KB...
18 10 2026 7:31:41
Статья в формате PDF
154 KB...
17 10 2026 13:19:49
Статья в формате PDF
103 KB...
16 10 2026 4:23:11
Статья в формате PDF
113 KB...
15 10 2026 9:45:44
Статья в формате PDF
112 KB...
12 10 2026 20:46:47
Статья в формате PDF
206 KB...
11 10 2026 11:41:26
Статья в формате PDF
127 KB...
10 10 2026 15:26:48
Статья в формате PDF
157 KB...
09 10 2026 10:53:30
Статья в формате PDF
131 KB...
08 10 2026 11:34:39
Статья в формате PDF
125 KB...
07 10 2026 13:26:33
Статья в формате PDF
104 KB...
06 10 2026 15:13:32
Статья в формате PDF
300 KB...
05 10 2026 3:31:20
Статья в формате PDF
125 KB...
04 10 2026 19:22:23
Статья в формате PDF
105 KB...
03 10 2026 2:44:37
Статья в формате PDF
106 KB...
01 10 2026 9:28:54
Статья в формате PDF
102 KB...
30 09 2026 15:26:47
Ранее изучение химии способствует формированию у школьников целостного представления о природе, её материальном единстве, взаимосвязи живого и неживого, взаимообусловленности природных процессов. Приведены результаты 12-летнего эксперимента авторов по преподаванию химии с 7-ого класса, анонсированы программа и учебник «Волшебная химия. 7 класс», который создается в соавторстве с Заслуженным учителем России О.С. Гарбиеляном.
...
28 09 2026 18:16:18
27 09 2026 8:11:26
Статья в формате PDF
156 KB...
26 09 2026 19:33:54
Статья в формате PDF
107 KB...
25 09 2026 5:30:53
Еще:
Поддержать себя -1 :: Поддержать себя -2 :: Поддержать себя -3 :: Поддержать себя -4 :: Поддержать себя -5 :: Поддержать себя -6 :: Поддержать себя -7 :: Поддержать себя -8 :: Поддержать себя -9 :: Поддержать себя -10 :: Поддержать себя -11 :: Поддержать себя -12 :: Поддержать себя -13 :: Поддержать себя -14 :: Поддержать себя -15 :: Поддержать себя -16 :: Поддержать себя -17 :: Поддержать себя -18 :: Поддержать себя -19 :: Поддержать себя -20 :: Поддержать себя -21 :: Поддержать себя -22 :: Поддержать себя -23 :: Поддержать себя -24 :: Поддержать себя -25 :: Поддержать себя -26 :: Поддержать себя -27 :: Поддержать себя -28 :: Поддержать себя -29 :: Поддержать себя -30 :: Поддержать себя -31 :: Поддержать себя -32 :: Поддержать себя -33 :: Поддержать себя -34 :: Поддержать себя -35 :: Поддержать себя -36 :: Поддержать себя -37 :: Поддержать себя -38 ::