МОНИТОРИНГ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ В ОДНОМ РЕГИОНЕ АЗЕРБАЙДЖАНА > Полезные советы
Тысяча полезных мелочей    

МОНИТОРИНГ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ В ОДНОМ РЕГИОНЕ АЗЕРБАЙДЖАНА

МОНИТОРИНГ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ В ОДНОМ РЕГИОНЕ АЗЕРБАЙДЖАНА

Акперова Г.А. Расулов Э.М. Статья в формате PDF 143 KB В решении задач снижения детской заболеваемости и cмepтности, составляющих основу демографической проблемы, актуальным для здравоохранения любого государства является вопрос уменьшения уровня врожденных пороков развития (ВПР) и наследственных заболеваний. Одной из первостепенных решений данного вопроса является мониторинг врожденных патологий, позволяющий обнаружить изменения их частот, выявить регионы с повышенным уровнем пороков развития. Это, в свою очередь, является сигналом для установления причин возникновения данного рода заболеваний и служит основой для разработки мероприятий и рекомендаций по снижению риска и уровня врожденных пороков развития и наследственных заболеваний среди общей структуры населения, в особенности у детей. В ходе выполнения генетико-эпидемиологического исследования реализуется возможность точного определения нозологического диагноза - важного условия дальнейшего проведения пренатальной диагностики с использованием молекулярно-генетических и цитологических подходов.

Исследование груза наследственных заболеваний и ВПР проведено в Сальянском регионе Азербайджана. Частоту врожденных аномалий определяли для наиболее легко диагностируемых из них: нарушения ЦНС, врожденные пороки сердца, врожденные патологии зрения, аномалии скелета, гемолитическая болезнь, большая талассемия, врожденная глухонемота, расщелина губы и/или неба, гемофилия, гипофизарный нанизм. Данный подход соответствует правилам Европейского международного регистра ВПР (EUROCAT).

Регистрация патологий проведена на основании данных медицинской документации Центральной районной больницы, родильного дома и детской поликлиники. Для идентификации типа мутации b-талассемии использован молекулярный метод высокотемпературной аллель-специфической амплификации, основанный по принципу метода полимеразно-цепной реакции.

Для популяции Сальянского региона установлены 23 формы ВПР и наследственных заболеваний с фенотипической частотой 0,0031 - 0,0231%. Наиболее разнообразно представлены нарушения ЦНС - 9 клинических форм (41,72%, 63 больных). Среди этих патологий наиболее часто встречается эпилепсия, олигофрения и Spina bifida. Аномалии скелета составляли 11,92% от общего числа заболеваемости (18 больных), врожденные пороки зрения - 10,59% (16 больных), врожденные пороки сердца - 9,93% (15 больных), гемолитическая болезнь - 7,28% (11 больных), врожденная глухонемота и расщелина губы и/или неба - по 5,29% (по 8 больных), большая талассемия - 3,31% (5 больных), гемофилия - 2,64% (4 больных), гипофизарный нанизм - 1,98% (3 больных). Идентифицировано три типа мутации b-талассемии: замена нуклеотида гуанин на аденин в первом интроне 110-го кодона глобинового гена - IVS-1-110 (G-A); замена нуклеотида гуанин на аденин в первом кодоне второго интрона глобинового гена - IVS-2-1, (G-A) и микроделеция двух нуклеотидов аденин глобинового гена - kodon 8 (-AA).

Большая часть изученных патологий в силу тяжести их клинического течения достаточно быстро элиминируется отбором, в силу этого они являются важными маркерами, отражающими экологическое и генетическое здоровье популяции. Они информативны для организации быстрого мониторинга конкретных популяций, что очень важно для исследования структуры общего генофонда народонаселения, динамики генного разнообразия популяций человека в условиях изменения окружающей среды, установления эволюции наследственных болезней и их генетической гетерогенности. Планируется подготовка специалистов и создание медико-генетической консультации в данном регионе Республики.

Работа представлена на II научную конференцию с международным участием «Фундаментальные и прикладные проблемы медицины и биологии», ГОА, (Индия), 4-16 марта 2006г. Поступила в редакцию 20.02.2006г.



Стратегический ресурс России – новые знания (паспорт научной специальности – вербальная модель диссертационной работы)

Стратегический ресурс России – новые знания (паспорт научной специальности – вербальная модель диссертационной работы) В статье раскрываются новые знания, которые становятся стратегическим ресурсом, обеспечивают России статус великой державы и формирование упреждающей реакции на скрытые угрозы национальным интересам. Паспорта научных специальностей способствуют консолидации интеллектуальных ресурсов страны на самых актуальных направлениях исследований. Выявленные различия хаpaктеризуют определяющую роль паспорта научной специальности в резонансном взаимодействии с диссертационными работами, при наличии которого достигается соответствие предмета исследования паспорту научной специальности. Резонансное взаимодействие объекта и субъекта в научном творчестве при выполнении диссертационной работы составляет основной принцип интеллектуальной информационной технологии как инструмента научного творчества. ...

05 12 2022 6:43:11

ХОРУНЖИН ВЛАДИМИР СТЕПАНОВИЧ

ХОРУНЖИН ВЛАДИМИР СТЕПАНОВИЧ Статья в формате PDF 174 KB...

04 12 2022 13:35:24

ПРЕДЕЛЬНЫЕ ЦИКЛЫ В СЛОЖНЫХ ЭКОЛОГИЧЕСКИХ СИСТЕМАХ «ХИЩНИКЖЕРТВА»

ПРЕДЕЛЬНЫЕ ЦИКЛЫ В СЛОЖНЫХ ЭКОЛОГИЧЕСКИХ СИСТЕМАХ «ХИЩНИКЖЕРТВА» В настоящей работе рассматриваются сложные иерархические системы «хищник -жертва - продуцент». В основу исследования таких систем положены достаточно хорошо известные экспериментальные данные, собранные компанией «Гудзонов залив» за более чем столетний период. На нижнем уровне сложной иерархической системы исследуется влияние солнечного потока на скорость роста продуцентов (деревьев, кустарников и т.д.). Показана возможность стохастических колебаний в многоуровневой системе. Подтверждена ранее высказанная гипотеза о возможности колебаний в системе «жертва -продуцент». Математическая модель описывает широкий спектр процессов и явлений, которые хаpaктерны для сложных экологических систем. ...

03 12 2022 14:52:55

ОСНОВНЫЕ ЭТАПЫ ВЫПОЛНЕНИЙ ОРГАНОСОХРАНЯЮЩИХ ОПЕРАЦИЙ

ОСНОВНЫЕ ЭТАПЫ ВЫПОЛНЕНИЙ ОРГАНОСОХРАНЯЮЩИХ ОПЕРАЦИЙ Проведен анализ историй болезней 218 больных, оперированных по поводу травмы селезенки с использованием лазерной техники. Установлено, что применение органосохраняющих операций на селезенке по времени можно разделить на несколько этапов, которые зависят от оснащенности, а так же наличия опыта у оперирующего хирурга. Применение общехирургических методов гемостаза позволяет сохранить селезенку при ее травме лишь у 5,1 % больных; СО2-лазеров – у 38 %, а СО2 и АИГ-лазеров – у 58 % больных. ...

27 11 2022 14:49:49

АКТУАЛЬНОСТЬ ПРОБЛЕМЫ ПИТЬЕВОГО ВОДОСНАБЖЕНИЯ

АКТУАЛЬНОСТЬ ПРОБЛЕМЫ ПИТЬЕВОГО ВОДОСНАБЖЕНИЯ Статья в формате PDF 90 KB...

26 11 2022 12:54:36

СОСТОЯНИЕ СИСТЕМ, ОБЕСПЕЧИВАЮЩИХ АДАПТАЦИЮ, ПЕРЕКИСНОЕ ОКИСЛЕНИЕ ЛИПИДОВ В ПЕЧЕНИ У КРЫС ПРИ ТЕСТИРОВАНИИ В «ОТКРЫТОМ ПОЛЕ»

СОСТОЯНИЕ СИСТЕМ, ОБЕСПЕЧИВАЮЩИХ АДАПТАЦИЮ, ПЕРЕКИСНОЕ ОКИСЛЕНИЕ ЛИПИДОВ В ПЕЧЕНИ У КРЫС ПРИ ТЕСТИРОВАНИИ В «ОТКРЫТОМ ПОЛЕ» Исследовались биохимические показатели гормонально-медиаторного обмена, содержания гликогена и перекисного окисления липидов в печени у крыс, находящихся в течение часа в «Открытом поле». Показано, что первые биохимические изменения анализируемых показателей наблюдаются уже через 3 минуты пребывания животного в экспериментальной камере. Экспериментальное воздействие изменяло активность гистамин-, серотонин- и норадренэргических систем головного мозга, активировало ГГНС и САС, приводило к развитию стрессовой реакции. Пребывание животных в «Открытом поле» снижало уровень гликогена и активизировало процессы ПОЛ в печени. ...

22 11 2022 14:11:42

КЛИНИЧЕСКИЕ ЗАДАЧИ ПО ДЕТСКОЙ ПСИХИАТРИИ

КЛИНИЧЕСКИЕ ЗАДАЧИ ПО ДЕТСКОЙ ПСИХИАТРИИ Статья в формате PDF 230 KB...

17 11 2022 18:44:52

ОБ ОДНОЙ ВЕКТОРНОЙ ЗАДАЧЕ ИНДУСТРИАЛЬНО-ОРГАНИЗАЦИОННОЙ ПСИХОЛОГИИ НА ГИПЕРГРАФЕ

ОБ ОДНОЙ ВЕКТОРНОЙ ЗАДАЧЕ ИНДУСТРИАЛЬНО-ОРГАНИЗАЦИОННОЙ ПСИХОЛОГИИ НА ГИПЕРГРАФЕ Настоящая работа посвящена экономико-математическому моделированию процесса кадрового обеспечения организации с учетом основных положений и методов индустриально-организационной психологии [1]. ...

09 11 2022 8:49:59

ПОДСИСТЕМА УПРАВЛЕНИЯ ОПЕРАТИВНОЙ ПАМЯТЬЮ

ПОДСИСТЕМА УПРАВЛЕНИЯ ОПЕРАТИВНОЙ ПАМЯТЬЮ Статья в формате PDF 275 KB...

06 11 2022 0:19:44

ОСНОВЫ МЕНЕДЖМЕНТА

ОСНОВЫ МЕНЕДЖМЕНТА Статья в формате PDF 279 KB...

03 11 2022 11:10:39

СИНГЕМЕРОБИЯ ПАРЦИАЛЬНЫХ ФЛОР РЕГИОНА КАК ПОКАЗАТЕЛЬ АНТРОПОГЕННОЙ ТРАНСФОРМАЦИИ ФИТОСИСТЕМ (НА ПРИМЕРЕ ЯКУТИИ)

СИНГЕМЕРОБИЯ ПАРЦИАЛЬНЫХ ФЛОР РЕГИОНА КАК ПОКАЗАТЕЛЬ АНТРОПОГЕННОЙ ТРАНСФОРМАЦИИ ФИТОСИСТЕМ (НА ПРИМЕРЕ ЯКУТИИ) В работе приведены результаты анализа степеней сингемеробии парциальных флор Якутии в разрезе флористических районов. Отмечается роль географических факторов в формировании групп районов, объединенных по степени сингемеробии флор крупных геоботанических типов. ...

31 10 2022 20:42:50

АНАЛЬГЕТИЧЕСКАЯ АКТИВНОСТЬ ОТВАРОВ КОРЫ И ОДНОЛЕТНИХ ПОБЕГОВ ИВЫ БЕЛОЙ

АНАЛЬГЕТИЧЕСКАЯ АКТИВНОСТЬ ОТВАРОВ КОРЫ И ОДНОЛЕТНИХ ПОБЕГОВ ИВЫ БЕЛОЙ Объект исследования – ива белая, которая распространена пpaктически по всей территории Европейской части России. За рубежом препараты и БАД из различных видов ивы активно применяются при заболеваниях суставов. В соответствии с Руководством по доклиническому изучению новых фармакологических веществ (Р.У.Хабриев, 2005) оценивали эффективность aнaльгетического действия и токсичность отваров коры и однолетних побегов ивы белой на мышах. Отвары коры и побегов ивы относятся к классу малоопасные соединения и проявляют выраженную aнaльгетическую активность, сопоставимую с препаратом сравнения aнaльгином (метамизол). ...

20 10 2022 14:27:41

СОДЕРЖАНИЕ СВИНЦА В СИСТЕМЕ МАТЬ-ПЛАЦЕНТА-ПЛОД

СОДЕРЖАНИЕ СВИНЦА В СИСТЕМЕ МАТЬ-ПЛАЦЕНТА-ПЛОД Статья в формате PDF 90 KB...

18 10 2022 7:19:39

Еще:
Поддержать себя -1 :: Поддержать себя -2 :: Поддержать себя -3 :: Поддержать себя -4 :: Поддержать себя -5 :: Поддержать себя -6 :: Поддержать себя -7 :: Поддержать себя -8 :: Поддержать себя -9 :: Поддержать себя -10 :: Поддержать себя -11 :: Поддержать себя -12 :: Поддержать себя -13 :: Поддержать себя -14 :: Поддержать себя -15 :: Поддержать себя -16 :: Поддержать себя -17 :: Поддержать себя -18 :: Поддержать себя -19 :: Поддержать себя -20 :: Поддержать себя -21 :: Поддержать себя -22 :: Поддержать себя -23 :: Поддержать себя -24 :: Поддержать себя -25 :: Поддержать себя -26 :: Поддержать себя -27 :: Поддержать себя -28 :: Поддержать себя -29 :: Поддержать себя -30 :: Поддержать себя -31 :: Поддержать себя -32 :: Поддержать себя -33 :: Поддержать себя -34 :: Поддержать себя -35 :: Поддержать себя -36 :: Поддержать себя -37 :: Поддержать себя -38 ::