МОНИТОРИНГ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ В ОДНОМ РЕГИОНЕ АЗЕРБАЙДЖАНА

Авторы
Файлы

Акперова Г.А. Расулов Э.М. Статья в формате PDF 143 KB В решении задач снижения детской заболеваемости и cмepтности, составляющих основу демографической проблемы, актуальным для здравоохранения любого государства является вопрос уменьшения уровня врожденных пороков развития (ВПР) и наследственных заболеваний. Одной из первостепенных решений данного вопроса является мониторинг врожденных патологий, позволяющий обнаружить изменения их частот, выявить регионы с повышенным уровнем пороков развития. Это, в свою очередь, является сигналом для установления причин возникновения данного рода заболеваний и служит основой для разработки мероприятий и рекомендаций по снижению риска и уровня врожденных пороков развития и наследственных заболеваний среди общей структуры населения, в особенности у детей. В ходе выполнения генетико-эпидемиологического исследования реализуется возможность точного определения нозологического диагноза - важного условия дальнейшего проведения пренатальной диагностики с использованием молекулярно-генетических и цитологических подходов.

Исследование груза наследственных заболеваний и ВПР проведено в Сальянском регионе Азербайджана. Частоту врожденных аномалий определяли для наиболее легко диагностируемых из них: нарушения ЦНС, врожденные пороки сердца, врожденные патологии зрения, аномалии скелета, гемолитическая болезнь, большая талассемия, врожденная глухонемота, расщелина губы и/или неба, гемофилия, гипофизарный нанизм. Данный подход соответствует правилам Европейского международного регистра ВПР (EUROCAT).

Регистрация патологий проведена на основании данных медицинской документации Центральной районной больницы, родильного дома и детской поликлиники. Для идентификации типа мутации b-талассемии использован молекулярный метод высокотемпературной аллель-специфической амплификации, основанный по принципу метода полимеразно-цепной реакции.

Для популяции Сальянского региона установлены 23 формы ВПР и наследственных заболеваний с фенотипической частотой 0,0031 - 0,0231%. Наиболее разнообразно представлены нарушения ЦНС - 9 клинических форм (41,72%, 63 больных). Среди этих патологий наиболее часто встречается эпилепсия, олигофрения и Spina bifida. Аномалии скелета составляли 11,92% от общего числа заболеваемости (18 больных), врожденные пороки зрения - 10,59% (16 больных), врожденные пороки сердца - 9,93% (15 больных), гемолитическая болезнь - 7,28% (11 больных), врожденная глухонемота и расщелина губы и/или неба - по 5,29% (по 8 больных), большая талассемия - 3,31% (5 больных), гемофилия - 2,64% (4 больных), гипофизарный нанизм - 1,98% (3 больных). Идентифицировано три типа мутации b-талассемии: замена нуклеотида гуанин на аденин в первом интроне 110-го кодона глобинового гена - IVS-1-110 (G-A); замена нуклеотида гуанин на аденин в первом кодоне второго интрона глобинового гена - IVS-2-1, (G-A) и микроделеция двух нуклеотидов аденин глобинового гена - kodon 8 (-AA).

Большая часть изученных патологий в силу тяжести их клинического течения достаточно быстро элиминируется отбором, в силу этого они являются важными маркерами, отражающими экологическое и генетическое здоровье популяции. Они информативны для организации быстрого мониторинга конкретных популяций, что очень важно для исследования структуры общего генофонда народонаселения, динамики генного разнообразия популяций человека в условиях изменения окружающей среды, установления эволюции наследственных болезней и их генетической гетерогенности. Планируется подготовка специалистов и создание медико-генетической консультации в данном регионе Республики.

Работа представлена на II научную конференцию с международным участием «Фундаментальные и прикладные проблемы медицины и биологии», ГОА, (Индия), 4-16 марта 2006г. Поступила в редакцию 20.02.2006г.

ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКАЯ БЕЗОПАСНОСТЬ САНАТОРНО-КУРОРТНЫХ КОМПЛЕКСОВ

Статья в формате PDF 147 KB...

05 07 2026 8:35:18

ВОСПИТАНИЕ МЕЖНАЦИОНАЛЬНОГО СОГЛАСИЯ В ОБРАЗОВАТЕЛЬНЫХ УЧРЕЖДЕНИЯХ В УСЛОВИЯХ НАРАСТАЮЩИХ МИГРАЦИОННЫХ ПРОЦЕССОВ

Статья в формате PDF 251 KB...

04 07 2026 9:37:35

ОСОБЕННОСТИ МИКРОФИЛЬМИРОВАНИЯ УГАСАЮЩИХ ДОКУМЕНТОВ

В статье рассматривается вопрос долговременного архивного хранения угасающих документов. Проанализированы сложности, возникающие при их микрофильмировании. Предложена методика предварительной компьютерной обработки сканированных изображений таких документов, обеспечивающая повышение качества их визуального восприятия до требований государственного стандарта к микрофильмируемым оригиналам. Обработанные изображения в дальнейшем могут быть выведены на фотоплёнку с использованием COM-систем (Computer Output Microfilm), либо распечатаны на бумажный носитель и микрофильмированы обычным способом. ...

03 07 2026 22:32:57

РЕГИОНАЛЬНЫЕ ОСОБЕННОСТИ СОСТОЯНИЯ ЗДОРОВЬЯ НАСЕЛЕНИЯ ЮЖНЫХ ОБЛАСТЕЙ РЕСПУБЛИКИ КАЗАХСТАН И ПЕРСПЕКТИВЫ ЕГО УЛУЧШЕНИЯ

Статья в формате PDF 100 KB...

02 07 2026 16:56:35

ФУНКЦИЯ ВНЕШНЕГО ДЫХАНИЯ, ОКСИГЕНАЦИЯ КРОВИ, КИСЛОТНО-ЩЕЛОЧНОЕ РАВНОВЕСИЕ ПРИ ХРОНИЧЕСКОЙ ОБСТРУКТИВНОЙ БОЛЕЗНИ ЛЕГКИХ В ЗАВИСИМОСТИ ОТ ТЯЖЕСТИ ТЕЧЕНИЯ

Статья в формате PDF 110 KB...

01 07 2026 21:41:35

МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ ПРОЦЕССЫ ПРИ ВОЗДЕЙСТВИИ ФАКТОРОВ ПАТОГЕННОСТИ ЧУМНОГО МИКРОБА ВАКЦИННОГО ШТАММА ЕВ

Статья в формате PDF 152 KB...

30 06 2026 9:53:44

РАЗНОУРОВНЕВАЯ ПОДГОТОВКА МЕДИЦИНСКОГО СПЕЦИАЛИСТА СРЕДНЕГО ЗВЕНА

Статья в формате PDF 100 KB...

29 06 2026 7:51:52

Нахождение угла подъема резьб в редукторе поступательного движения гидродомкрата секции

Статья в формате PDF 289 KB...

28 06 2026 10:14:12

ИСПОЛЬЗОВАНИЕ СИСТЕМ КОМПЬЮТЕРНОЙ МАТЕМАТИКИ В ОБУЧЕНИИ ФИЗИКЕ

Статья в формате PDF 130 KB...

27 06 2026 6:28:18

ОПТИМИЗАЦИЯ СОПРОВОЖДЕНИЯ БИЗНЕС-ПРОЦЕССОВ В СРЕДЕ 1С:ПРЕДПРИЯТИЕ

Статья в формате PDF 364 KB...

26 06 2026 6:59:15

СИСТЕМНАЯ МЕДИЦИНА В САНАТОРНО-КУРОРТНОЙ ПРАКТИКЕ

Статья в формате PDF 144 KB...

25 06 2026 17:35:17

АТОМ. СТРОЕНИЕ И ДИНАМИКА (электронное издание)

Статья в формате PDF 278 KB...

24 06 2026 13:55:38

ПРОФИЛАКТИЧЕСКАЯ ЭФФЕКТИВНОСТЬ ЦИКЛОФЕРОНА ПРИ ГРИППЕ И ОРВИ В ОРГАНИЗОВАННЫХ КОЛЛЕКТИВАХ

Статья в формате PDF 147 KB...

23 06 2026 16:57:30

КОМПЬЮТЕРНЫЕ ТЕХНОЛОГИИ: СОЗДАНИЕ ТЕСТОВ ПО НАЧЕРТАТЕЛЬНОЙ ГЕОМЕТРИИ

Статья в формате PDF 265 KB...

22 06 2026 13:33:28

МУНИЦИПАЛЬНЫЕ ОБРАЗОВАНИЯ И ПРОЦЕСС РАЗГРАНИЧЕНИЯ ГОСУДАРСТВЕННОЙ СОБСТВЕННОСТИ НА ЗЕМЛЮ В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

Статья в формате PDF 142 KB...

21 06 2026 11:22:41

ПРИМЕНЕНИЯ БИМОДЕЛЕЙ В КАЧЕСТВЕ УЧЕБНЫХ ПОСОБИЙ. СОВРЕМЕННАЯ КОНЦЕПЦИЯ И 120 ЛЕТНЯЯ ИСТОРИЯ БИОМОДЕЛЕЙ В ОБРАЗОВАТЕЛЬНЫХ ТЕХНОЛОГИЯХ ЧЕЛЮСТНО-ЛИЦЕВОЙ ХИРУРГИИ И СТОМАТОЛОГИИ

Статья в формате PDF 276 KB...

20 06 2026 5:22:49

ШАТОВ АЛЕКСАНДР АЛЕКСЕЕВИЧ

Статья в формате PDF 93 KB...

19 06 2026 19:50:26

ПРИМЕНЕНИЕ МЕТОДОВ МНОГОМЕРНОГО АНАЛИЗА К ПРОГНОЗИРОВАНИЮ РИСКА РАЗВИТИЯ РЕТИНОПАТИИ НЕДОНОШЕННЫХ

Статья в формате PDF 191 KB...

18 06 2026 11:27:28

ПЕРВОНАЧАЛЬНОЕ ЗАСЕЛЕНИЕ ЧЕЛОВЕКОМ СРЕДНЕРУССКОЙ ВОЗВЫШЕННОСТИ: К ПОСТАНОВКЕ ПРОБЛЕМЫ

Подвергается сомнению гипотеза о том, что на протяжении ашельской эпохи жители Восточной Европы пpaктически не покидали Кавказ, делая лишь редкие попытки выхода на равнину. Это разительно отличается от миграционного поведения западно- и центрально-европейского населения. Дается хаpaктеристика местонахождений Среднерусской возвышенности, относимых автором к домустьерскому времени раннего палеолита – Зорино, Погребки, Шубное и др. Среднерусская возвышенность могла быть основным путем проникновения древнейших людей в северные широты с Донецкого кряжа и Приазовья. Это связано с ландшафтной обстановкой днепровского и начала микулинского времени, когда в результате таяния ледников значительная часть низменностей Поволжья и Поднепровья оказалась заболочена. Ставится задача поисков стратифицированных ашельских памятников на этой территории. ...