МОНИТОРИНГ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ В ОДНОМ РЕГИОНЕ АЗЕРБАЙДЖАНА

Авторы
Файлы

Акперова Г.А. Расулов Э.М. Статья в формате PDF 143 KB В решении задач снижения детской заболеваемости и cмepтности, составляющих основу демографической проблемы, актуальным для здравоохранения любого государства является вопрос уменьшения уровня врожденных пороков развития (ВПР) и наследственных заболеваний. Одной из первостепенных решений данного вопроса является мониторинг врожденных патологий, позволяющий обнаружить изменения их частот, выявить регионы с повышенным уровнем пороков развития. Это, в свою очередь, является сигналом для установления причин возникновения данного рода заболеваний и служит основой для разработки мероприятий и рекомендаций по снижению риска и уровня врожденных пороков развития и наследственных заболеваний среди общей структуры населения, в особенности у детей. В ходе выполнения генетико-эпидемиологического исследования реализуется возможность точного определения нозологического диагноза - важного условия дальнейшего проведения пренатальной диагностики с использованием молекулярно-генетических и цитологических подходов.

Исследование груза наследственных заболеваний и ВПР проведено в Сальянском регионе Азербайджана. Частоту врожденных аномалий определяли для наиболее легко диагностируемых из них: нарушения ЦНС, врожденные пороки сердца, врожденные патологии зрения, аномалии скелета, гемолитическая болезнь, большая талассемия, врожденная глухонемота, расщелина губы и/или неба, гемофилия, гипофизарный нанизм. Данный подход соответствует правилам Европейского международного регистра ВПР (EUROCAT).

Регистрация патологий проведена на основании данных медицинской документации Центральной районной больницы, родильного дома и детской поликлиники. Для идентификации типа мутации b-талассемии использован молекулярный метод высокотемпературной аллель-специфической амплификации, основанный по принципу метода полимеразно-цепной реакции.

Для популяции Сальянского региона установлены 23 формы ВПР и наследственных заболеваний с фенотипической частотой 0,0031 - 0,0231%. Наиболее разнообразно представлены нарушения ЦНС - 9 клинических форм (41,72%, 63 больных). Среди этих патологий наиболее часто встречается эпилепсия, олигофрения и Spina bifida. Аномалии скелета составляли 11,92% от общего числа заболеваемости (18 больных), врожденные пороки зрения - 10,59% (16 больных), врожденные пороки сердца - 9,93% (15 больных), гемолитическая болезнь - 7,28% (11 больных), врожденная глухонемота и расщелина губы и/или неба - по 5,29% (по 8 больных), большая талассемия - 3,31% (5 больных), гемофилия - 2,64% (4 больных), гипофизарный нанизм - 1,98% (3 больных). Идентифицировано три типа мутации b-талассемии: замена нуклеотида гуанин на аденин в первом интроне 110-го кодона глобинового гена - IVS-1-110 (G-A); замена нуклеотида гуанин на аденин в первом кодоне второго интрона глобинового гена - IVS-2-1, (G-A) и микроделеция двух нуклеотидов аденин глобинового гена - kodon 8 (-AA).

Большая часть изученных патологий в силу тяжести их клинического течения достаточно быстро элиминируется отбором, в силу этого они являются важными маркерами, отражающими экологическое и генетическое здоровье популяции. Они информативны для организации быстрого мониторинга конкретных популяций, что очень важно для исследования структуры общего генофонда народонаселения, динамики генного разнообразия популяций человека в условиях изменения окружающей среды, установления эволюции наследственных болезней и их генетической гетерогенности. Планируется подготовка специалистов и создание медико-генетической консультации в данном регионе Республики.

Работа представлена на II научную конференцию с международным участием «Фундаментальные и прикладные проблемы медицины и биологии», ГОА, (Индия), 4-16 марта 2006г. Поступила в редакцию 20.02.2006г.

НОВЫЙ ТИП КОНСТРУКЦИИ БАНКЕТОК АВТОДОРОЖНЫХ ТОННЕЛЕЙ

Статья в формате PDF 259 KB...

15 04 2026 17:19:26

ИССЛЕДОВАНИЕ ФИЗИЧЕСКИХ ПРОЦЕССОВ ИЗГОТОВЛЕНИЯ ИНТЕГРАЛЬНЫХ МИКРОСХЕМ НА ОСНОВЕ ПОЛУПРОВОДНИКОВЫХ ЭПИТАКСИАЛЬНЫХ СТРУКТУР

Статья в формате PDF 118 KB...

14 04 2026 11:54:25

ХАРАКТЕРИСТИКА ВРОЖДЁННОЙ ЦИТОМЕГАЛОВИРУСНОЙ ИНФЕКЦИИ У ДЕТЕЙ ПРИ РЕЦИДИВИРУЮЩЕМ ТЕЧЕНИИ ИНФЕКЦИИ У МАТЕРИ

Статья в формате PDF 245 KB...

13 04 2026 22:49:25

КОНТЕЙНЕРЫ В МЕТОДОЛОГИИ ПРОГРАММИРОВАНИЯ

Статья в формате PDF 101 KB...

12 04 2026 18:27:13

ОПЫТ СКРИНИНГОВЫХ УЛЬТРАЗВУКОВЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ ДЕТЕЙ ДЕТСКИХ ДОМОВ И ИНТЕРНАТОВ

Статья в формате PDF 100 KB...

11 04 2026 9:58:37

ОБЩАЯ ВРАЧЕБНАЯ ПРАКТИКА (СЕМЕЙНАЯ МЕДИЦИНА); ПРАКТИЧЕСКИЕ НАВЫКИ (мультимедийное учебное пособие)

Статья в формате PDF 98 KB...

10 04 2026 11:42:55

ПРИМЕНЕНИЕ ЭЛЕКТРОННО-МИКРОГРАФИЧЕСКИХ ТЕХНОЛОГИЙ ДЛЯ СОХРАНЕНИЯ И ОПЕРАТИВНОГО ДОСТУПА К ДОКУМЕНТИРОВАННОЙ ИНФОРМАЦИИ

Статья в формате PDF 137 KB...

09 04 2026 23:37:38

ОПЫТ ПРИМЕНЕНИЯ ФИТОПРЕПАРАТА В ЛЕЧЕНИИ ОСТРЫХ ВОСПАЛИТЕЛЬНЫХ ПРОЦЕССОВ В МЯГКИХ ТКАНЯХ МОЛОЧНЫХ ЖЕЛЕЗ

Статья в формате PDF 125 KB...

08 04 2026 15:37:40

АНАЛИЗ ПАСТБИЩНОЙ ДИГРЕССИИ СТЕПНЫХ СКЛОНОВ БАССЕЙНА СРЕДНЕГО ДОНА

Статья в формате PDF 114 KB...

07 04 2026 3:37:22

ПЕРСПЕКТИВЫ РАЗВИТИЯ ЭЛЕКТРОННЫХ УСЛУГ РЕГИОНАЛЬНЫХ КОММЕРЧЕСКИХ БАНКОВ

Статья в формате PDF 133 KB...

06 04 2026 3:25:41

РАЗВИТИЕ МЕХАНИЗМА УПРАВЛЕНИЯ АДАПТАЦИЕЙ ПРОМЫШЛЕННОГО ПРЕДПРИЯТИЯ

Поднятые в данной работе проблемы повышения конкурентоспособности предприятия позволяют сформулировать научные подходы к определению концепции управления хозяйствующими субъектами в широком использовании механизма адаптации промышленных предприятий в условиях изменяющейся рыночной среды. В результате анализа соотношения адаптационных процессов и организационной структуры сделан вывод о наиболее эффективной форме адаптивного управления – многомерной организационной структуре, которая позволяет повысить адаптивность организации и ее способность реагировать на изменение внутренних и внешних условий. Это достигается путем разбиения организации на подразделения, жизнеспособность которых зависит от их умения производить по конкурентоспособным ценам товары, пользующиеся спросом, и предоставлять услуги, в которых нуждаются потребителя. ...

05 04 2026 22:16:50

ИСПОЛЬЗУЕМЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНЫХ ЗДАНИЯХ

Статья в формате PDF 253 KB...

04 04 2026 12:17:27

ВВЕДЕНИЕ В ПЕДАГОГИЧЕСКУЮ ИМИДЖЕЛОГИЮ (учебное пособие)

Статья в формате PDF 116 KB...

03 04 2026 1:32:11

термодинамика и люминесцентный газовый анализ

В работе рассмотрены термодинамические аспекты люминесцентного газового анализа. Молекулы красителя, адсорбированные на поверхности пористого вещества или внедренные в полимерную пленку, рассматриваются как система невзаимодействующих частиц, погруженная в термостат. Для относительной интенсивности флюоресценции молекул красителя получена связь с основной термодинамической хаpaктеристикой термостата – энергией Гиббса. Определены термодинамические ограничения точности газового анализа. Показано, что оптимальной основой для люминесцентного анализатора является полимерная пленка с наименьшим значением поверхностного натяжения. ...

02 04 2026 23:20:15

БАЗАЛЬНОКЛЕТОЧНЫЙ РАК КОЖИ В КРАСНОЯРСКЕ

Статья в формате PDF 141 KB...

01 04 2026 5:19:22

ФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ СВОЙСТВА СЕМЯН МАСЛИЧНОГО ЛЬНА

Статья в формате PDF 138 KB...

31 03 2026 17:56:33

ДИНАМИКА УРОВНЯ ЦИТОКИНОВ У ДЕТЕЙ, БОЛЬНЫХ ХРОНИЧЕСКИМ ВИРУСНЫМ ГЕПАТИТОМ С

Статья в формате PDF 133 KB...

30 03 2026 6:36:53

ПРОБЛЕМЫ И ПЕРСПЕКТИВЫ ЭКОЛОГИЧЕСКОЙ ПАТОФИЗИОЛОГИИ

Статья в формате PDF 98 KB...

29 03 2026 13:35:25

ОСОБЕННОСТИ ХРОНИЧЕСКОЙ ЛУЧЕВОЙ БОЛЕЗНИ ПРИ ИНКОРПОРАЦИИ РАДИОАКТИВНЫХ ВЕЩЕСТВ

Статья в формате PDF 257 KB...

28 03 2026 23:21:15

ИЗУЧЕНИЕ ВОЗМОЖНОСТИ БИОДЕГРАДАЦИИ СПАВ РАЗЛИЧНОЙ ХИМИЧЕСКОЙ ПРИРОДЫ

Статья в формате PDF 121 KB...

27 03 2026 14:49:53

НЕОБЫЧНЫЕ СВОЙСТВА НЕКОТОРЫХ БЕСКОНТАКТНО АКТИВИРОВАННЫХ РАСТВОРОВ

Исследованы водные растворы неорганических соединений бесконтактно активированные в бездиафрагменном электролизере. Активация в большинстве случаев сопровождается уменьшением окислительно-восстановительного потенциала растворов. Показано, что релаксация бесконтактно активированных растворов начинается спустя 30-40 минут по завершении активации и протекает в колебательном режиме. Растворы бихромата калия при активации приобретают отрицательный окислительно-восстановительный потенциал, спектр поглощения растворов при этом не изменяется. Для растворов перманганата калия наблюдается противоположный эффект. Изменения окислительно-восстановительного потенциала невелики, однако изменение спектра поглощения раствора свидетельствует об образовании продукта, не имеющем аналогов при химическом восстановлении KMnO4. ...