МОНИТОРИНГ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ В ОДНОМ РЕГИОНЕ АЗЕРБАЙДЖАНА

Авторы
Файлы

Акперова Г.А. Расулов Э.М. Статья в формате PDF 143 KB В решении задач снижения детской заболеваемости и cмepтности, составляющих основу демографической проблемы, актуальным для здравоохранения любого государства является вопрос уменьшения уровня врожденных пороков развития (ВПР) и наследственных заболеваний. Одной из первостепенных решений данного вопроса является мониторинг врожденных патологий, позволяющий обнаружить изменения их частот, выявить регионы с повышенным уровнем пороков развития. Это, в свою очередь, является сигналом для установления причин возникновения данного рода заболеваний и служит основой для разработки мероприятий и рекомендаций по снижению риска и уровня врожденных пороков развития и наследственных заболеваний среди общей структуры населения, в особенности у детей. В ходе выполнения генетико-эпидемиологического исследования реализуется возможность точного определения нозологического диагноза - важного условия дальнейшего проведения пренатальной диагностики с использованием молекулярно-генетических и цитологических подходов.

Исследование груза наследственных заболеваний и ВПР проведено в Сальянском регионе Азербайджана. Частоту врожденных аномалий определяли для наиболее легко диагностируемых из них: нарушения ЦНС, врожденные пороки сердца, врожденные патологии зрения, аномалии скелета, гемолитическая болезнь, большая талассемия, врожденная глухонемота, расщелина губы и/или неба, гемофилия, гипофизарный нанизм. Данный подход соответствует правилам Европейского международного регистра ВПР (EUROCAT).

Регистрация патологий проведена на основании данных медицинской документации Центральной районной больницы, родильного дома и детской поликлиники. Для идентификации типа мутации b-талассемии использован молекулярный метод высокотемпературной аллель-специфической амплификации, основанный по принципу метода полимеразно-цепной реакции.

Для популяции Сальянского региона установлены 23 формы ВПР и наследственных заболеваний с фенотипической частотой 0,0031 - 0,0231%. Наиболее разнообразно представлены нарушения ЦНС - 9 клинических форм (41,72%, 63 больных). Среди этих патологий наиболее часто встречается эпилепсия, олигофрения и Spina bifida. Аномалии скелета составляли 11,92% от общего числа заболеваемости (18 больных), врожденные пороки зрения - 10,59% (16 больных), врожденные пороки сердца - 9,93% (15 больных), гемолитическая болезнь - 7,28% (11 больных), врожденная глухонемота и расщелина губы и/или неба - по 5,29% (по 8 больных), большая талассемия - 3,31% (5 больных), гемофилия - 2,64% (4 больных), гипофизарный нанизм - 1,98% (3 больных). Идентифицировано три типа мутации b-талассемии: замена нуклеотида гуанин на аденин в первом интроне 110-го кодона глобинового гена - IVS-1-110 (G-A); замена нуклеотида гуанин на аденин в первом кодоне второго интрона глобинового гена - IVS-2-1, (G-A) и микроделеция двух нуклеотидов аденин глобинового гена - kodon 8 (-AA).

Большая часть изученных патологий в силу тяжести их клинического течения достаточно быстро элиминируется отбором, в силу этого они являются важными маркерами, отражающими экологическое и генетическое здоровье популяции. Они информативны для организации быстрого мониторинга конкретных популяций, что очень важно для исследования структуры общего генофонда народонаселения, динамики генного разнообразия популяций человека в условиях изменения окружающей среды, установления эволюции наследственных болезней и их генетической гетерогенности. Планируется подготовка специалистов и создание медико-генетической консультации в данном регионе Республики.

Работа представлена на II научную конференцию с международным участием «Фундаментальные и прикладные проблемы медицины и биологии», ГОА, (Индия), 4-16 марта 2006г. Поступила в редакцию 20.02.2006г.

ИННОВАЦИОННОЕ ПРИМЕНЕНИЕ СМЕСИ АНТИБИОТИКА И ИММУНОМОДУЛЯТОРА ПРИ ЛЕЧЕНИИ АПИКАЛЬНОГО ПЕРИОДОНТИТА

Статья в формате PDF 284 KB...

16 11 2025 17:20:39

ТРАДИЦИОННОЕ ИСКУССТВО ЛОСКУТНОГО ШИТЬЯ. ПЭЧВОРК

Статья в формате PDF 251 KB...

15 11 2025 4:55:44

НАРУШЕНИЕ МИНЕРАЛЬНОГО ОБМЕНА И ПОРАЖЕНИЕ ПОЧЕК У БОЛЬНЫХ ГЕМОФИЛИЕЙ

Статья в формате PDF 106 KB...

14 11 2025 7:37:23

УРОВЕНЬ ИНТЕЛЛЕКТА У ДЕТЕЙ С ПОСЛЕДСТВИЯМИ ПЕРИНАТАЛЬНОЙ ПАТОЛОГИИ ГОЛОВНОГО МОЗГА

Статья в формате PDF 115 KB...

13 11 2025 23:52:40

АНТРОПОГЕННАЯ НАГРУЗКА ГОРНОДОБЫВАЮЩЕЙ ПРОМЫШЛЕННОСТИ НА ПРИРОДНЫЙ ПОТЕНЦИАЛ КЕМЕРОВСКОЙ ОБЛАСТИ

Статья в формате PDF 206 KB...

12 11 2025 17:46:29

РИЗОКТОНИОЗ ОЗИМОЙ ПШЕНИЦЫ В ЗАПАДНОМ ПРЕДКАВКАЗЬЕ

Статья в формате PDF 114 KB...

11 11 2025 20:37:22

ПСИХОЛОГИЧЕСКАЯ ПОДГОТОВКА НАСЕЛЕНИЯ К ЧРЕЗВЫЧАЙНЫМ СИТУАЦИЯМ ПРИРОДНОГО ХАРАКТЕРА

Статья в формате PDF 244 KB...

10 11 2025 21:53:34

ПОЛОВЫЕ РАЗЛИЧИЯ ЛАТЕРАЛИЗАЦИИ МОЗГА МЛАДШИХ ШКОЛЬНИКОВ

Статья в формате PDF 92 KB...

09 11 2025 12:22:35

СТОЛЯРОВ СТАНИСЛАВ ПЕТРОВИЧ

Статья в формате PDF 225 KB...

08 11 2025 12:44:10

МОРФОГЕНЕЗ НАДКОСТНИЦЫ ДИСТРАКЦИОННОГО РЕГЕНЕРАТА

Статья в формате PDF 100 KB...

07 11 2025 23:57:50

Цитологическая оценка эффективности применения препарата «Литовит» в комплексной терапии хронического катарального гингивита

Статья в формате PDF 134 KB...

06 11 2025 21:38:32

О КАЧЕСТВЕ ПРЕПОДАВАНИЯ МАТЕМАТИКИ УЧАЩЕЙСЯ МОЛОДЕЖИ

Статья в формате PDF 119 KB...

05 11 2025 5:33:24

ПРОБЛЕМЫ ИСПОЛЬЗОВАНИЯ И ВОСПРОИЗВОДСТВА МИНЕРАЛЬНО-СЫРЬЕВОЙ БАЗЫ ЗОЛОТА РОССИИ

Статья в формате PDF 113 KB...

04 11 2025 10:26:39

БИОТЕХНИЧЕСКИЙ ЗАКОН И ЭЛЕМЕНТЫ СТАТИСТИЧЕСКИХ МОДЕЛЕЙ

Статья в формате PDF 164 KB...

03 11 2025 21:14:46

РИТМИЧНОСТЬ СЕЗОННОГО СТОКА РЕК ЧЕЛЯБИНСКОЙ ОБЛАСТИ И ЕЕ ВЛИЯНИЕ НА ХОЗЯЙСТВЕННУЮ ДЕЯТЕЛЬНОСТЬ

Статья в формате PDF 185 KB...

02 11 2025 3:55:37

ИСТОЧНИК ФИНАНСИРОВАНИЯ ИННОВАЦИЙ – ВЕНЧУРНЫЙ КАПИТАЛ

Статья в формате PDF 147 KB...

01 11 2025 7:15:19

ОЦЕНКА ПОСЛЕДСТВИЙ АВАРИЙНОГО ВЗРЫВА НА АЗС И ОПРЕДЕЛЕНИЕ ЗОН ПОРАЖЕНИЯ

Статья в формате PDF 267 KB...

31 10 2025 21:32:51

ИЗУЧЕНИЕ ХОЛЕЦИСТО – КАРДИАЛЬНОГО РЕФЛЕКСА У ДЕТЕЙ

Статья в формате PDF 204 KB...

30 10 2025 3:36:50

МЕТОД МОЛЕКУЛЯРНЫХ МЕТОК В СИСТЕМАХ ЗАПИСИ И СЧИТЫВАНИЯ КОДИРОВАННОЙ ИНФОРМАЦИИ

Статья в формате PDF 106 KB...

29 10 2025 11:41:39

ПАТОФИЗИОЛОГИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ФОРМИРОВАНИЯ «ОГЛУШЕННОГО МИОКАРДА» ПРИ МЕТАБОЛИЧЕСКОМ ИНФАРКТЕ МИОКАРДА

Статья в формате PDF 119 KB...

28 10 2025 22:20:10

РУССКИЕ ПРАВОСЛАВНЫЕ КОЛОКОЛЬНЫЕ ЗВОНЫ В СИНТЕЗЕ ХРАМОВЫХ ИСКУССТВ (монография)

Статья в формате PDF 138 KB...

27 10 2025 18:23:44

СОРТИМЕНТНО-СТОИМОСТНОЕ РАСПРЕДЕЛЕНИЕ ДЕРЕВЬЕВ НА ПРОБНОЙ ПЛОЩАДИ РАЗНОВОЗРАСТНОГО СОСНЯКА

Способ глазомерного учета выхода сортиментов из деревьев лесного древостоя широко применялся в дореволюционное время под названием коммерческая таксация. Исходя из биотехнического принципа в лесной экономике показана возможность выполнения коммерческой таксации древостоя моделированием стоимостных и возрастных распределений лесных деревьев по текущим рыночным ценам на круглые лесоматериалы. ...