МОНИТОРИНГ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ В ОДНОМ РЕГИОНЕ АЗЕРБАЙДЖАНА
Исследование груза наследственных заболеваний и ВПР проведено в Сальянском регионе Азербайджана. Частоту врожденных аномалий определяли для наиболее легко диагностируемых из них: нарушения ЦНС, врожденные пороки сердца, врожденные патологии зрения, аномалии скелета, гемолитическая болезнь, большая талассемия, врожденная глухонемота, расщелина губы и/или неба, гемофилия, гипофизарный нанизм. Данный подход соответствует правилам Европейского международного регистра ВПР (EUROCAT).
Регистрация патологий проведена на основании данных медицинской документации Центральной районной больницы, родильного дома и детской поликлиники. Для идентификации типа мутации b-талассемии использован молекулярный метод высокотемпературной аллель-специфической амплификации, основанный по принципу метода полимеразно-цепной реакции.
Для популяции Сальянского региона установлены 23 формы ВПР и наследственных заболеваний с фенотипической частотой 0,0031 - 0,0231%. Наиболее разнообразно представлены нарушения ЦНС - 9 клинических форм (41,72%, 63 больных). Среди этих патологий наиболее часто встречается эпилепсия, олигофрения и Spina bifida. Аномалии скелета составляли 11,92% от общего числа заболеваемости (18 больных), врожденные пороки зрения - 10,59% (16 больных), врожденные пороки сердца - 9,93% (15 больных), гемолитическая болезнь - 7,28% (11 больных), врожденная глухонемота и расщелина губы и/или неба - по 5,29% (по 8 больных), большая талассемия - 3,31% (5 больных), гемофилия - 2,64% (4 больных), гипофизарный нанизм - 1,98% (3 больных). Идентифицировано три типа мутации b-талассемии: замена нуклеотида гуанин на аденин в первом интроне 110-го кодона глобинового гена - IVS-1-110 (G-A); замена нуклеотида гуанин на аденин в первом кодоне второго интрона глобинового гена - IVS-2-1, (G-A) и микроделеция двух нуклеотидов аденин глобинового гена - kodon 8 (-AA).
Большая часть изученных патологий в силу тяжести их клинического течения достаточно быстро элиминируется отбором, в силу этого они являются важными маркерами, отражающими экологическое и генетическое здоровье популяции. Они информативны для организации быстрого мониторинга конкретных популяций, что очень важно для исследования структуры общего генофонда народонаселения, динамики генного разнообразия популяций человека в условиях изменения окружающей среды, установления эволюции наследственных болезней и их генетической гетерогенности. Планируется подготовка специалистов и создание медико-генетической консультации в данном регионе Республики.
Работа представлена на II научную конференцию с международным участием «Фундаментальные и прикладные проблемы медицины и биологии», ГОА, (Индия), 4-16 марта 2006г. Поступила в редакцию 20.02.2006г.
С экологических позиций излагается представление о человеке как метасистеме, состоящей из макроскопического (тело) и микроскопического (микробиота) компонентов. Последний определяется как биоценоз микроорганизмов — бактерий, простейших, микроскопических грибов и вирусов, встречающийся у здоровых людей. Приводятся некоторые количественные хаpaктеристики микробиоты человека: общее число микроорганизмов, суммарная биомасса, процентное содержание облигатной, факультативной и транзиторной составляющих, время, за которое происходит смена генерации микроорганизмов. Рассматриваются главные системоообразующие факторы, обеспечивающие целостность микробиоты: структурный, метаболический, генетический и информационный. Анализируются взаимоотношения микробиоты и макроорганизма в нормальных физиологических условиях и при патологии. Обсуждаются механизмы развития дисбиозов и патогенетически обоснованные подходы к их коррекции.
...
26 03 2026 14:50:12
Статья в формате PDF
263 KB...
25 03 2026 11:20:39
В данной работе приводятся результаты экологических исследований по состояния северных экосистем, с целью разработки возможных мероприятий по снижению негативных воздействий на окружающую среду при горно-добычных работах открытых карьерным способом. Выявлены закономерности приуроченности накопления тяжелых металлов на определенных типах почв.
...
23 03 2026 3:11:51
Статья в формате PDF
105 KB...
22 03 2026 21:29:29
Статья в формате PDF
363 KB...
21 03 2026 12:24:51
Статья в формате PDF
123 KB...
20 03 2026 9:45:30
Статья в формате PDF
199 KB...
19 03 2026 16:35:48
Статья в формате PDF
102 KB...
18 03 2026 1:33:31
Статья в формате PDF
136 KB...
17 03 2026 9:45:14
Статья в формате PDF
278 KB...
16 03 2026 6:19:40
Статья в формате PDF
307 KB...
14 03 2026 10:35:45
Статья в формате PDF
99 KB...
13 03 2026 3:54:44
Озонированный (5х10 -7 г/мл) раствор Кребса не влиял на базальный тонус продольных полосок (n=21) трахеи 5 коров, а также на их тонус, вызванный ацетилхолином (10 -6 г/мл), но в 43% опытов достоверно уменьшал релаксирующий эффект адреналина (10 -7 г/мл), т.е. проявлял β-адреноблокирующий эффект. Это свойство озона необходимо учитывать при нормировании условий труда в производствах с повышенным образованием озона и при озонотерапии.
...
12 03 2026 15:17:54
Статья в формате PDF
590 KB...
11 03 2026 21:57:30
Статья в формате PDF
259 KB...
10 03 2026 7:57:15
Методика диагональной сегментарной амплитудометрии, заключающаяся в регистрации амплитуды колебаний активного и реактивного сопротивления тканей человеческого организма, широко используемая в медицинской пpaктике, начинает применяться в спорте для контроля за функциональным состоянием спортсменов в различные периоды учебно-тренировочного процесса. Результаты, полученные данным методом, показывают, что различия в проводимости тканей определяются видом спорта, а также квалификацией спортсменов. Проводимость тканей более устойчива в подготовительный период по сравнению с соревновательным. Суммарная нестабильность проводимости тканей выше на соревнованиях более высокого уровня.
...
09 03 2026 3:18:29
Статья в формате PDF
142 KB...
08 03 2026 16:48:32
Статья в формате PDF
115 KB...
07 03 2026 5:12:57
Статья в формате PDF
118 KB...
06 03 2026 4:11:39
Статья в формате PDF
207 KB...
05 03 2026 0:45:51
Статья в формате PDF
112 KB...
04 03 2026 11:14:28
Статья в формате PDF
280 KB...
03 03 2026 22:59:19
Статья в формате PDF
504 KB...
02 03 2026 0:17:38
Сложность современной социально-экономической жизни России при переходе от социализации к рыночным отношениям. Необходимы особые инструменты для социализации общества к новым условиям жизни. Развитие теоретико-методологического инструментария социальной работы для дальнейшей социализации российского общества. Взаимодействие социальной работы и философии хозяйства при социализации.
...
01 03 2026 20:23:46
Статья в формате PDF
148 KB...
27 02 2026 22:37:22
Статья в формате PDF
106 KB...
25 02 2026 22:17:29
Статья в формате PDF
92 KB...
24 02 2026 13:23:15
Статья в формате PDF
107 KB...
23 02 2026 1:24:16
Статья в формате PDF
90 KB...
22 02 2026 10:18:48
Статья в формате PDF
130 KB...
21 02 2026 14:32:18
Статья в формате PDF
236 KB...
20 02 2026 4:24:27
Статья в формате PDF
182 KB...
19 02 2026 12:18:16
Статья в формате PDF
145 KB...
18 02 2026 23:11:18
Статья в формате PDF
265 KB...
17 02 2026 8:12:27
Статья в формате PDF
96 KB...
16 02 2026 22:55:48
Статья в формате PDF
531 KB...
15 02 2026 21:15:15
Еще:
Поддержать себя -1 :: Поддержать себя -2 :: Поддержать себя -3 :: Поддержать себя -4 :: Поддержать себя -5 :: Поддержать себя -6 :: Поддержать себя -7 :: Поддержать себя -8 :: Поддержать себя -9 :: Поддержать себя -10 :: Поддержать себя -11 :: Поддержать себя -12 :: Поддержать себя -13 :: Поддержать себя -14 :: Поддержать себя -15 :: Поддержать себя -16 :: Поддержать себя -17 :: Поддержать себя -18 :: Поддержать себя -19 :: Поддержать себя -20 :: Поддержать себя -21 :: Поддержать себя -22 :: Поддержать себя -23 :: Поддержать себя -24 :: Поддержать себя -25 :: Поддержать себя -26 :: Поддержать себя -27 :: Поддержать себя -28 :: Поддержать себя -29 :: Поддержать себя -30 :: Поддержать себя -31 :: Поддержать себя -32 :: Поддержать себя -33 :: Поддержать себя -34 :: Поддержать себя -35 :: Поддержать себя -36 :: Поддержать себя -37 :: Поддержать себя -38 ::
