МОНИТОРИНГ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ В ОДНОМ РЕГИОНЕ АЗЕРБАЙДЖАНА

Авторы
Файлы

Акперова Г.А. Расулов Э.М. Статья в формате PDF 143 KB В решении задач снижения детской заболеваемости и cмepтности, составляющих основу демографической проблемы, актуальным для здравоохранения любого государства является вопрос уменьшения уровня врожденных пороков развития (ВПР) и наследственных заболеваний. Одной из первостепенных решений данного вопроса является мониторинг врожденных патологий, позволяющий обнаружить изменения их частот, выявить регионы с повышенным уровнем пороков развития. Это, в свою очередь, является сигналом для установления причин возникновения данного рода заболеваний и служит основой для разработки мероприятий и рекомендаций по снижению риска и уровня врожденных пороков развития и наследственных заболеваний среди общей структуры населения, в особенности у детей. В ходе выполнения генетико-эпидемиологического исследования реализуется возможность точного определения нозологического диагноза - важного условия дальнейшего проведения пренатальной диагностики с использованием молекулярно-генетических и цитологических подходов.

Исследование груза наследственных заболеваний и ВПР проведено в Сальянском регионе Азербайджана. Частоту врожденных аномалий определяли для наиболее легко диагностируемых из них: нарушения ЦНС, врожденные пороки сердца, врожденные патологии зрения, аномалии скелета, гемолитическая болезнь, большая талассемия, врожденная глухонемота, расщелина губы и/или неба, гемофилия, гипофизарный нанизм. Данный подход соответствует правилам Европейского международного регистра ВПР (EUROCAT).

Регистрация патологий проведена на основании данных медицинской документации Центральной районной больницы, родильного дома и детской поликлиники. Для идентификации типа мутации b-талассемии использован молекулярный метод высокотемпературной аллель-специфической амплификации, основанный по принципу метода полимеразно-цепной реакции.

Для популяции Сальянского региона установлены 23 формы ВПР и наследственных заболеваний с фенотипической частотой 0,0031 - 0,0231%. Наиболее разнообразно представлены нарушения ЦНС - 9 клинических форм (41,72%, 63 больных). Среди этих патологий наиболее часто встречается эпилепсия, олигофрения и Spina bifida. Аномалии скелета составляли 11,92% от общего числа заболеваемости (18 больных), врожденные пороки зрения - 10,59% (16 больных), врожденные пороки сердца - 9,93% (15 больных), гемолитическая болезнь - 7,28% (11 больных), врожденная глухонемота и расщелина губы и/или неба - по 5,29% (по 8 больных), большая талассемия - 3,31% (5 больных), гемофилия - 2,64% (4 больных), гипофизарный нанизм - 1,98% (3 больных). Идентифицировано три типа мутации b-талассемии: замена нуклеотида гуанин на аденин в первом интроне 110-го кодона глобинового гена - IVS-1-110 (G-A); замена нуклеотида гуанин на аденин в первом кодоне второго интрона глобинового гена - IVS-2-1, (G-A) и микроделеция двух нуклеотидов аденин глобинового гена - kodon 8 (-AA).

Большая часть изученных патологий в силу тяжести их клинического течения достаточно быстро элиминируется отбором, в силу этого они являются важными маркерами, отражающими экологическое и генетическое здоровье популяции. Они информативны для организации быстрого мониторинга конкретных популяций, что очень важно для исследования структуры общего генофонда народонаселения, динамики генного разнообразия популяций человека в условиях изменения окружающей среды, установления эволюции наследственных болезней и их генетической гетерогенности. Планируется подготовка специалистов и создание медико-генетической консультации в данном регионе Республики.

Работа представлена на II научную конференцию с международным участием «Фундаментальные и прикладные проблемы медицины и биологии», ГОА, (Индия), 4-16 марта 2006г. Поступила в редакцию 20.02.2006г.

ИЗУЧЕНИЕ КИНЕТИКИ РАЗЛОЖЕНИЯ ПЕРОКСОДИСУЛЬФАТА АММОНИЯ В АММИАЧНОМ РАСТВОРЕ В ПРИСУТСТВИИ ДРЕВЕСИНЫ

Статья в формате PDF 306 KB...

05 07 2022 6:40:41

РОЛЬ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ СТУДЕНТОВ В ОБРАЗОВАТЕЛЬНОМ ПРОЦЕССЕ

Статья в формате PDF 302 KB...

04 07 2022 12:32:12

ВОЗРАСТНАЯ ЭПИДЕМИОЛОГИЯ АТОПИЧЕСКОГО ДЕРМАТИТА У ШКОЛЬНИКОВ РЕСПУБЛИКИ САХА

Статья в формате PDF 124 KB...

03 07 2022 17:10:40

ПРЕИМУЩЕСТВА ИСПОЛЬЗОВАНИЯ СРЕДЫ РАЗРАБОТКИ FLOWCODE ПРИ СОЗДАНИИ ПРОГРАММ ДЛЯ МИКРОКОНТРОЛЛЕРОВ

Статья в формате PDF 683 KB...

02 07 2022 14:49:45

СОСТОЯНИЕ СИСТЕМЫ ЦИТОКИНОВ ПРИ НОЗОКОМИАЛЬНЫХ ПНЕВМОНИЯХ

Статья в формате PDF 120 KB...

01 07 2022 14:13:34

ГИПОТЕРМИЧЕСКОЕ ДЕЙСТВИЕ ЦИКЛОПЕНТИЛАДЕНОЗИНА И ЛИДОКАИНА

Статья в формате PDF 242 KB...

30 06 2022 11:52:59

ИЗУЧЕНИЕ ВОЗМОЖНОСТЕЙ ХИМИОПРОФИЛАКТИКИ ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫХ НОВООБРАЗОВАНИЙ МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ

Статья в формате PDF 118 KB...

29 06 2022 18:23:54

МИКРОФЛОРА ЖЕЛЧИ ПРИ ОСТРОМ ГНОЙНОМ ХОЛАНГИТЕ НА ФОНЕ МЕХАНИЧЕСКОЙ ЖЕЛТУХИ НЕОПУХОЛЕВОЙ ЭТИОЛОГИИ

Статья в формате PDF 181 KB...

28 06 2022 13:59:57

АДАПТАЦИЯ СТУДЕНТОВ ТЕХНИЧЕСКИХ ВУЗОВ К УЧЕБНОЙ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ С ПОМОЩЬЮ СРЕДСТВ ФИЗИЧЕСКОЙ КУЛЬТУРЫ

Статья в формате PDF 301 KB...

27 06 2022 5:23:20

ВЛИЯНИЕ МЕДИКАМЕНТОЗНОЙ ТЕРАПИИ НА ОКСИДАНТНО-АНТИОКСИДАНТНЫЙ СТАТУС БОЛЬНЫХ ПРИ ОБОСТРЕНИИ ХРОНИЧЕСКОЙ ОБСТРУКТИВНОЙ БОЛЕЗНИ ЛЕГКИХ

Статья в формате PDF 118 KB...

26 06 2022 23:16:27

ОПИСАТЕЛЬНАЯ МОДЕЛЬ ИНФОРМАЦИОННОЙ СИСТЕМЫ «КАТАЛОГ НАУЧНЫХ ШКОЛ И ИЗОБРЕТЕНИЙ ВУЗОВ ДАЛЬНЕГО ВОСТОКА»

Статья в формате PDF 146 KB...

25 06 2022 23:30:56

СТРЕССИНДУЦИРОВАННЫЕ СДВИГИ В ГЕМО- И ЛИМФОЦИРКУЛЯЦИИ КРЫС И ИХ КОРРЕКЦИЯ ПИКНОГЕНОЛОМ

Статья в формате PDF 162 KB...

24 06 2022 1:27:42

Рабочая программа по физкультурному воспитанию студентов Тюменской государственной сельскохозяйственной академии: состояние, пути усовершенствования

Статья в формате PDF 128 KB...

23 06 2022 9:20:47

РОЛЬ РЕГУЛЯТОРНЫХ ПЕПТИДОВ В МЕХАНИЗМАХ ПОВРЕЖДЕНИЯ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ ПРИ ЭНДОТОКСЕМИИ

Патогенез грамотрицательного септического шока рассматривается с позиций нового класса пептидов - цитокинов, инициирующих и опосредующих токсичность молекулы липополисахарида. В механизмах церебральных расстройств при септицемии цитокины считаются ключевыми медиаторами, т.к. головной мозг, наряду с другими органами, является местом активного их синтеза. Считается, что основа будущих неврологических расстройств при эндотоксемии в эксперименте и клинике формируется вначале на молекулярном уровне и затем проявляется в виде морфологического субстрата на ультраструктурном уровне. При нeблагоприятном стечении обстоятельств прогрессирование процесса может привести к развитию клинической картины острой церебральной недостаточности или шокового мозга. ...

22 06 2022 22:58:16

ПРОФЕССИОНАЛЬНОЕ САМООПРЕДЕЛЕНИЕ УЧАЩИХСЯ В СОВРЕМЕННЫХ УСЛОВИЯХ СОЦИАЛЬНО-ЭКОНОМИЧЕСКИХ ОТНОШЕНИЙ

Статья в формате PDF 174 KB...

21 06 2022 8:12:59

О ГРУППАХ АССУРА ПРИМЕНИТЕЛЬНО К ПЛАНЕТАРНЫМ ЗУБЧАТЫМ МЕХАНИЗМАМ

Статья в формате PDF 291 KB...

20 06 2022 4:54:35

ДИФФЕРЕНЦИРОВАННОЕ ИСПОЛЬЗОВАНИЕ ПОДВИЖНЫХ ИГР НА ЗАНЯТИЯХ ПО БАСКЕТБОЛУ СО СТУДЕНТАМИ ФИЗКУЛЬТУРНОГО ВУЗА

Статья в формате PDF 249 KB...

19 06 2022 9:51:59

НРАВСТВЕННАЯ МОДЕРНИЗАЦИЯ, НАУКА И ИСКУССТВО. ВЕРА И КУЛЬТУРАГЛАВНЫЕ ИНСТРУМЕНТЫ ПРЕОДОЛЕНИЯ МИРОВОГО КРИЗИСА И РЕШЕНИЯ БИОЭКОЛОГИЧЕСКИХ ПРОБЛЕМ ПЛАНЕТЫ

Статья в формате PDF 142 KB...

18 06 2022 21:12:15

ЭФФЕКТИВНОСТЬ ПРИМЕНЕНИЯ ЭЛАСТИЧНЫХ ПОЛИМЕРОВ В ОРТОДОНТИЧЕСКОЙ ПРАКТИКЕ

Рассматривается возможность использования термопластических полимеров в качестве материала для конструирования лечебного аппарата с регуляторами дозированного давления. Проведен сравнительный анализ клинических наблюдений по применению лечебных аппаратов в клинике с использованием термопластических полимеров с памятью формы. ...

17 06 2022 7:53:32

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ ХРОНИЧЕСКОГО БРОНХИТА У ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ

Статья в формате PDF 233 KB...

16 06 2022 19:26:24

ЗАВИСИМОСТЬ МИНЕРАЛЬНОЙ ПЛОТНОСТИ КОСТЕЙ СКЕЛЕТА ОТ ТИПА КОНСТИТУЦИИ РАЗВИТИЯ

Статья в формате PDF 109 KB...

15 06 2022 13:11:29

СКРИНИНГОВЫЕ ОБСЛЕДОВАНИЯ С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ МЕТОДОВ ЭКСПРЕСС-ДИАГНОСТИКИ НАРУШЕНИЙ ФУНКЦИИ ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ

В работе приводятся данные скрининговых обследований состояния щитовидной железы студентов в возрасте от 16 до 18 лет. При проведении исследований использовались методы экспресс-диагностики, разработанные авторами статьи и на которые получены патенты РФ. На первом этапе обследований проводились прямые измерения длительности коленного рефлекса с помощью электронного рефлексометра; на втором этапе проводилось количественное определение степени увлажненности кожных покровов на приборе с датчиком влажности. Обследования проводились на группе из 246 человек. После статистической обработки данных измерений была проведена их рандомизация с использованием критериев, установленных в ходе клинических испытаний разработанных приборов. Полученные данные представлены в виде гистограмм. В результате проведенных исследований установлен контингент студентов, у которых по полученным данным можно предполагать наличие гипофункции щитовидной железы. Доля таких лиц из числа обследованных составляет порядка 18 %. У незначительной части обследованных были установлены признаки гипертиреоза. Их доля не превышает 5 %. Сравнение данных, полученных двумя разными методами на каждом обследуемом, показал их полную корреляцию в 95 % случаев. Студенты с выявленными отклонениями от нормы были направлены в клинические лаборатории для определения в их крови уровня тиреотропного гормона гипофиза с последующей консультацией эндокринолога. ...