МОНИТОРИНГ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ В ОДНОМ РЕГИОНЕ АЗЕРБАЙДЖАНА
Исследование груза наследственных заболеваний и ВПР проведено в Сальянском регионе Азербайджана. Частоту врожденных аномалий определяли для наиболее легко диагностируемых из них: нарушения ЦНС, врожденные пороки сердца, врожденные патологии зрения, аномалии скелета, гемолитическая болезнь, большая талассемия, врожденная глухонемота, расщелина губы и/или неба, гемофилия, гипофизарный нанизм. Данный подход соответствует правилам Европейского международного регистра ВПР (EUROCAT).
Регистрация патологий проведена на основании данных медицинской документации Центральной районной больницы, родильного дома и детской поликлиники. Для идентификации типа мутации b-талассемии использован молекулярный метод высокотемпературной аллель-специфической амплификации, основанный по принципу метода полимеразно-цепной реакции.
Для популяции Сальянского региона установлены 23 формы ВПР и наследственных заболеваний с фенотипической частотой 0,0031 - 0,0231%. Наиболее разнообразно представлены нарушения ЦНС - 9 клинических форм (41,72%, 63 больных). Среди этих патологий наиболее часто встречается эпилепсия, олигофрения и Spina bifida. Аномалии скелета составляли 11,92% от общего числа заболеваемости (18 больных), врожденные пороки зрения - 10,59% (16 больных), врожденные пороки сердца - 9,93% (15 больных), гемолитическая болезнь - 7,28% (11 больных), врожденная глухонемота и расщелина губы и/или неба - по 5,29% (по 8 больных), большая талассемия - 3,31% (5 больных), гемофилия - 2,64% (4 больных), гипофизарный нанизм - 1,98% (3 больных). Идентифицировано три типа мутации b-талассемии: замена нуклеотида гуанин на аденин в первом интроне 110-го кодона глобинового гена - IVS-1-110 (G-A); замена нуклеотида гуанин на аденин в первом кодоне второго интрона глобинового гена - IVS-2-1, (G-A) и микроделеция двух нуклеотидов аденин глобинового гена - kodon 8 (-AA).
Большая часть изученных патологий в силу тяжести их клинического течения достаточно быстро элиминируется отбором, в силу этого они являются важными маркерами, отражающими экологическое и генетическое здоровье популяции. Они информативны для организации быстрого мониторинга конкретных популяций, что очень важно для исследования структуры общего генофонда народонаселения, динамики генного разнообразия популяций человека в условиях изменения окружающей среды, установления эволюции наследственных болезней и их генетической гетерогенности. Планируется подготовка специалистов и создание медико-генетической консультации в данном регионе Республики.
Работа представлена на II научную конференцию с международным участием «Фундаментальные и прикладные проблемы медицины и биологии», ГОА, (Индия), 4-16 марта 2006г. Поступила в редакцию 20.02.2006г.
Статья в формате PDF
276 KB...
24 03 2023 4:23:14
Статья в формате PDF
329 KB...
23 03 2023 19:54:31
Статья в формате PDF
124 KB...
21 03 2023 6:35:39
Статья в формате PDF
289 KB...
20 03 2023 8:55:23
19 03 2023 0:54:35
Статья в формате PDF
109 KB...
18 03 2023 10:56:37
Статья в формате PDF
124 KB...
17 03 2023 18:28:40
Статья в формате PDF
120 KB...
16 03 2023 14:50:28
Статья в формате PDF
122 KB...
15 03 2023 21:56:55
Статья в формате PDF
114 KB...
14 03 2023 0:22:38
Статья в формате PDF
254 KB...
13 03 2023 3:11:57
Статья в формате PDF
101 KB...
12 03 2023 7:55:31
Статья в формате PDF
113 KB...
11 03 2023 0:22:19
Статья в формате PDF
253 KB...
10 03 2023 7:35:45
Статья в формате PDF
246 KB...
09 03 2023 17:17:41
Депо-моделирование описывает круговые процессы в метаболизме, качели депо-пулов, обратные связи между ними, связь воспаления и энергетики в организме, медленные ритмы в метаболизме. Сравнительное изучение противодействия дегенеративным процессам в консервативном и восстановительном лечении показывает, что формирование медленных ритмов, при которых воспаление и дегенеративные процессы идут по менее повреждающему и более оновляющему ткани сценарию, и с повышением энергоэффективности клеток, более успешно происходит при восстановительном, чем при консервативном лечении. Слабые медленные (недели, сезоны) отрицательные и положительные обратные связи отличают метод восстановительного лечения от сильных и быстрых (часы, сутки, 2 недели) при консервативном.
...
08 03 2023 22:30:57
Статья в формате PDF
304 KB...
07 03 2023 12:24:56
Статья в формате PDF
101 KB...
06 03 2023 6:22:59
Статья в формате PDF
266 KB...
05 03 2023 4:11:35
Статья в формате PDF
126 KB...
04 03 2023 12:50:46
03 03 2023 20:39:30
02 03 2023 3:21:17
Статья в формате PDF
136 KB...
01 03 2023 20:27:59
Статья в формате PDF
145 KB...
28 02 2023 15:42:42
Статья в формате PDF
1728 KB...
27 02 2023 23:13:16
Анализ данных литературы свидетельствует о том, что инициирующими патогенетическими факторами развития гестоза являются недостаточность инвазии трофобласта в стенку матки и неполноценность плацентации, то есть ограничение ее поверхностной плацентарной площадкой. Последнее обусловлено генетически детерминированными факторами, в частности, аномалиями структуры интегринов, приводящими к нарушению инвазии трофобласта в децидуальную оболочку матки, в том числе в маточно-плацентарные артерии. При этом в сосудах плаценты и субплацентарной зоны сохраняются мышечные элементы, реагирующие развитием спазма и ишемии на действие вазопрессорных нервных и гумopaльных влияний.
...
26 02 2023 7:41:23
Статья в формате PDF
108 KB...
25 02 2023 18:46:16
Статья в формате PDF
100 KB...
24 02 2023 21:39:31
Статья в формате PDF
184 KB...
23 02 2023 11:14:31
Статья в формате PDF
329 KB...
22 02 2023 12:22:19
Статья в формате PDF
137 KB...
21 02 2023 8:56:38
Статья в формате PDF
116 KB...
20 02 2023 8:10:20
Статья в формате PDF
107 KB...
19 02 2023 23:21:41
Статья в формате PDF
109 KB...
18 02 2023 1:53:35
Статья в формате PDF
141 KB...
17 02 2023 20:47:53
Статья в формате PDF
305 KB...
16 02 2023 8:48:27
Статья в формате PDF
327 KB...
15 02 2023 0:21:37
14 02 2023 21:40:12
Статья в формате PDF
132 KB...
13 02 2023 2:59:43
Статья в формате PDF
133 KB...
12 02 2023 8:48:27
Статья в формате PDF
248 KB...
11 02 2023 2:49:25
Статья в формате PDF
134 KB...
10 02 2023 20:27:20
Статья в формате PDF
122 KB...
09 02 2023 17:21:56
Статья в формате PDF
166 KB...
08 02 2023 7:57:26
Статья в формате PDF
108 KB...
07 02 2023 14:58:54
Статья в формате PDF
135 KB...
06 02 2023 3:18:44
Статья в формате PDF
105 KB...
05 02 2023 3:26:34
Статья в формате PDF
114 KB...
04 02 2023 20:15:44
Статья в формате PDF
245 KB...
03 02 2023 6:57:35
Еще:
Поддержать себя -1 :: Поддержать себя -2 :: Поддержать себя -3 :: Поддержать себя -4 :: Поддержать себя -5 :: Поддержать себя -6 :: Поддержать себя -7 :: Поддержать себя -8 :: Поддержать себя -9 :: Поддержать себя -10 :: Поддержать себя -11 :: Поддержать себя -12 :: Поддержать себя -13 :: Поддержать себя -14 :: Поддержать себя -15 :: Поддержать себя -16 :: Поддержать себя -17 :: Поддержать себя -18 :: Поддержать себя -19 :: Поддержать себя -20 :: Поддержать себя -21 :: Поддержать себя -22 :: Поддержать себя -23 :: Поддержать себя -24 :: Поддержать себя -25 :: Поддержать себя -26 :: Поддержать себя -27 :: Поддержать себя -28 :: Поддержать себя -29 :: Поддержать себя -30 :: Поддержать себя -31 :: Поддержать себя -32 :: Поддержать себя -33 :: Поддержать себя -34 :: Поддержать себя -35 :: Поддержать себя -36 :: Поддержать себя -37 :: Поддержать себя -38 ::