МОНИТОРИНГ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ В ОДНОМ РЕГИОНЕ АЗЕРБАЙДЖАНА

Авторы
Файлы

Акперова Г.А. Расулов Э.М. Статья в формате PDF 143 KB В решении задач снижения детской заболеваемости и cмepтности, составляющих основу демографической проблемы, актуальным для здравоохранения любого государства является вопрос уменьшения уровня врожденных пороков развития (ВПР) и наследственных заболеваний. Одной из первостепенных решений данного вопроса является мониторинг врожденных патологий, позволяющий обнаружить изменения их частот, выявить регионы с повышенным уровнем пороков развития. Это, в свою очередь, является сигналом для установления причин возникновения данного рода заболеваний и служит основой для разработки мероприятий и рекомендаций по снижению риска и уровня врожденных пороков развития и наследственных заболеваний среди общей структуры населения, в особенности у детей. В ходе выполнения генетико-эпидемиологического исследования реализуется возможность точного определения нозологического диагноза - важного условия дальнейшего проведения пренатальной диагностики с использованием молекулярно-генетических и цитологических подходов.

Исследование груза наследственных заболеваний и ВПР проведено в Сальянском регионе Азербайджана. Частоту врожденных аномалий определяли для наиболее легко диагностируемых из них: нарушения ЦНС, врожденные пороки сердца, врожденные патологии зрения, аномалии скелета, гемолитическая болезнь, большая талассемия, врожденная глухонемота, расщелина губы и/или неба, гемофилия, гипофизарный нанизм. Данный подход соответствует правилам Европейского международного регистра ВПР (EUROCAT).

Регистрация патологий проведена на основании данных медицинской документации Центральной районной больницы, родильного дома и детской поликлиники. Для идентификации типа мутации b-талассемии использован молекулярный метод высокотемпературной аллель-специфической амплификации, основанный по принципу метода полимеразно-цепной реакции.

Для популяции Сальянского региона установлены 23 формы ВПР и наследственных заболеваний с фенотипической частотой 0,0031 - 0,0231%. Наиболее разнообразно представлены нарушения ЦНС - 9 клинических форм (41,72%, 63 больных). Среди этих патологий наиболее часто встречается эпилепсия, олигофрения и Spina bifida. Аномалии скелета составляли 11,92% от общего числа заболеваемости (18 больных), врожденные пороки зрения - 10,59% (16 больных), врожденные пороки сердца - 9,93% (15 больных), гемолитическая болезнь - 7,28% (11 больных), врожденная глухонемота и расщелина губы и/или неба - по 5,29% (по 8 больных), большая талассемия - 3,31% (5 больных), гемофилия - 2,64% (4 больных), гипофизарный нанизм - 1,98% (3 больных). Идентифицировано три типа мутации b-талассемии: замена нуклеотида гуанин на аденин в первом интроне 110-го кодона глобинового гена - IVS-1-110 (G-A); замена нуклеотида гуанин на аденин в первом кодоне второго интрона глобинового гена - IVS-2-1, (G-A) и микроделеция двух нуклеотидов аденин глобинового гена - kodon 8 (-AA).

Большая часть изученных патологий в силу тяжести их клинического течения достаточно быстро элиминируется отбором, в силу этого они являются важными маркерами, отражающими экологическое и генетическое здоровье популяции. Они информативны для организации быстрого мониторинга конкретных популяций, что очень важно для исследования структуры общего генофонда народонаселения, динамики генного разнообразия популяций человека в условиях изменения окружающей среды, установления эволюции наследственных болезней и их генетической гетерогенности. Планируется подготовка специалистов и создание медико-генетической консультации в данном регионе Республики.

Работа представлена на II научную конференцию с международным участием «Фундаментальные и прикладные проблемы медицины и биологии», ГОА, (Индия), 4-16 марта 2006г. Поступила в редакцию 20.02.2006г.

О ПОНЯТИИ «ПРОФЕССИОНАЛЬНАЯ КОМПЕТЕНТНОСТЬ» В СОВРЕМЕННОЙ ПЕДАГОГИЧЕСКОЙ НАУКЕ

Статья в формате PDF 259 KB...

14 10 2026 13:53:14

КОМПЕТЕНТНОСТНЫЙ ФРАКТАЛ БУДУЩИХ МЕНЕДЖЕРОВ ОБРАЗОВАНИЯ

Статья в формате PDF 308 KB...

13 10 2026 4:15:49

ЭКСТРАПОЛЯЦИЯ СПРОСА КАК ФАКТОР РЕШЕНИЯ СТРАТЕГИЧЕСКИХ ЗАДАЧ РАЗВИТИЯ ЭНЕРГЕТИЧЕСКОГО КОМПЛЕКСА РОССИИ

Статья в формате PDF 126 KB...

12 10 2026 11:44:25

ПОКАЗАТЕЛИ ЛАЗЕРНОЙ ДОППЛЕРОВСКОЙ ФЛУОМЕТРИИ ПРИ ПЕРИОДОНТИТЕ, ОСЛОЖНЁННОМ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ ПАРОДОНТА

Статья в формате PDF 109 KB...

11 10 2026 9:42:38

ОСНОВНЫЕ НАПРАВЛЕНИЯ И ПЕРСПЕКТИВЫ РАЗВИТИЯ ТЕХНОЛОГИИ КОРРИГИРОВАННЫХ ПРЕПАРАТОВ В ОТЕЧЕСТВЕННОМ ФАРМАЦЕВТИЧЕСКОМ ПРОИЗВОДСТВЕ

Статья в формате PDF 126 KB...

10 10 2026 3:58:29

ЭКСПЕРИМЕНТ ПО ОПРЕДЕЛЕНИЮ ХАРАКТЕРИСТИК ТЕЧЕНИЯ НА РЕКЕ ЛЕНЕ В РАЙОНЕ ПОДВОДНОГО ПЕРЕХОДА ТС ВСТО

Статья в формате PDF 292 KB...

09 10 2026 23:52:54

ОПЫТ ТЕМАТИЧЕСКОГО УСОВЕРШЕНСТВОВАНИЯ ПРОФЕССОРСКО-ПРЕПОДАВАТЕЛЬСКОГО СОСТАВА МЕДИЦИНСКОГО ВУЗА

Статья в формате PDF 143 KB...

08 10 2026 6:30:18

ОЦЕНКА ЭФФЕКТИВНОСТИ УПРАВЛЕНИЯ ОХРАНЯЕМЫМИ ТЕРРИТОРИЯМИ ВОЛОГОДСКОЙ ОБЛАСТИ

Статья в формате PDF 98 KB...

07 10 2026 11:23:30

КЛИНИКА СОВРЕМЕННОГО ИНФЕКЦИОННОГО МОНОНУКЛЕОЗА

Статья в формате PDF 215 KB...

06 10 2026 8:34:57

ОЦЕНКА ВЕСОВЫХ КОЭФФИЦИЕНТОВ ПРИ РАСЧЕТЕ ФАКТОРОВ СОПРЯЖЕНИЯ

Статья в формате PDF 135 KB...

05 10 2026 12:46:12

ФОНОВАЯ ОЦЕНКА СОСТОЯНИЯ МИКОФЛОРЫ ПОЧВ В ОКУЛЬТУРЕННЫХ И ПРИРОДНЫХ ЭКОСИСТЕМАХ СЕВЕРНЫХ РАЙОНОВ КУБАНИ

Статья в формате PDF 206 KB...

04 10 2026 5:15:16

РЕГИОНАЛЬНЫЕ ОСОБЕННОСТИ СРОКОВ ПРОРЕЗЫВАНИЯ ПОСТОЯННЫХ ЦЕНТРАЛЬНЫХ РЕЗЦОВ И ПЕРВЫХ МОЛЯРОВ У ДЕТЕЙ г. ИЖЕВСКА

Статья в формате PDF 156 KB...

03 10 2026 7:10:43

ПРИНЦИПЫ МЕДИКАМЕНТОЗНОЙ КОРРЕКЦИИ МЕТАБОЛИЧЕСКИХ РАССТРОЙСТВ ПРИ ИШЕМИЧЕСКОМ ПОВРЕЖДЕНИИ МИОКАРДА

В опытах на беспородных белых крысах с экспериментальной ишемией миокарда в динамике наблюдений отмечено снижение уровня АТФ и креатинфосфата в гомогенатах миокарда на фоне подавления активности сукцинатдегидрогеназы, лактатдегидрогеназы, аспартатаминотрaнcферазы. Достигнуты положительные метаболические эффекты при введении ишемизированным животным неотона – донатора макроэргических связей и оказывающего активирующий эффект на ферменты гликолиза и цикла трикарбоновых кислот в динамике патологии. ...

02 10 2026 9:39:55

ХИРУРГИЧЕСКОЕ ВОССТАНОВЛЕНИЕ ПОВРЕЖДЕННОЙ ВЕРХНЕЙ СТЕНКИ ВЕРХНЕЧЕЛЮСТНОЙ ПАЗУХИ – ВАЖНЕЙШИЙ ЭЛЕМЕНТ РЕАБИЛИТАЦИИ ПОСТРАДАВШИХ

Статья в формате PDF 102 KB...

01 10 2026 2:41:53

ВЛИЯНИЕ ПРИРОДНО-КЛИМАТИЧЕСКИХ УСЛОВИЙ РЕСПУБЛИКИ БАШКОРТОСТАН НА ВЫЖИВАЕМОСТЬ И СРОКИ РАЗВИТИЯ ЯИЦ ГЕЛЬМИНТОВ

Статья в формате PDF 113 KB...

30 09 2026 5:15:27

ПУТИ РЕШЕНИЯ ЭКОЛОГИЧЕСКИХ ПРОБЛЕМ ПРОИЗВОДСТВА БЕНЗИЛОВОГО СПИРТА

Статья в формате PDF 92 KB...

29 09 2026 18:32:11

БИОХИМИЧЕСКИЕ И МИКРОБИОЛОГИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ЗАГРЯЗНЕНИЯ ЧЕРНОЗЕМА ОБЫКНОВЕННОГО МИНЕРАЛЬНЫМИ УДОБРЕНИЯМИ И ПЕСТИЦИДАМИ

Статья в формате PDF 112 KB...

28 09 2026 16:39:18

ФОРМИРОВАНИЕ НАВЫКА ПОНИМАНИЯ КАК ВАЖНЕЙШЕЕ УСЛОВИЕ РАЗВИТИЯ ЦЕЛОСТНОЙ ЛИЧНОСТИ

Предложен новый подход к построению педагогической системы учителя. Выделена ее основная цель: формирование навыка понимания. Предложен путь ее реализации, включающий согласование целей обучения, разработку новой программы и новых форм и методов обучения. Выявлены некоторые трудности обучения, затрудняющие формирование навыка понимания. ...

27 09 2026 4:26:16

СТРУКТУРА СЛОЖНОЛЕГИРОВАННЫХ ЛАТУНЕЙ

Статья в формате PDF 94 KB...

26 09 2026 8:13:18

ДИСКОЛЕТ И ЕГО АВТОМОДЕЛЬНОСТЬ

Измерена подъемная сила, создаваемая скошенным экранированным кольцевым крылом. Показано, что экспериментальные результаты удовлетворяют свойству автомодельности. ...