МОНИТОРИНГ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ В ОДНОМ РЕГИОНЕ АЗЕРБАЙДЖАНА
Исследование груза наследственных заболеваний и ВПР проведено в Сальянском регионе Азербайджана. Частоту врожденных аномалий определяли для наиболее легко диагностируемых из них: нарушения ЦНС, врожденные пороки сердца, врожденные патологии зрения, аномалии скелета, гемолитическая болезнь, большая талассемия, врожденная глухонемота, расщелина губы и/или неба, гемофилия, гипофизарный нанизм. Данный подход соответствует правилам Европейского международного регистра ВПР (EUROCAT).
Регистрация патологий проведена на основании данных медицинской документации Центральной районной больницы, родильного дома и детской поликлиники. Для идентификации типа мутации b-талассемии использован молекулярный метод высокотемпературной аллель-специфической амплификации, основанный по принципу метода полимеразно-цепной реакции.
Для популяции Сальянского региона установлены 23 формы ВПР и наследственных заболеваний с фенотипической частотой 0,0031 - 0,0231%. Наиболее разнообразно представлены нарушения ЦНС - 9 клинических форм (41,72%, 63 больных). Среди этих патологий наиболее часто встречается эпилепсия, олигофрения и Spina bifida. Аномалии скелета составляли 11,92% от общего числа заболеваемости (18 больных), врожденные пороки зрения - 10,59% (16 больных), врожденные пороки сердца - 9,93% (15 больных), гемолитическая болезнь - 7,28% (11 больных), врожденная глухонемота и расщелина губы и/или неба - по 5,29% (по 8 больных), большая талассемия - 3,31% (5 больных), гемофилия - 2,64% (4 больных), гипофизарный нанизм - 1,98% (3 больных). Идентифицировано три типа мутации b-талассемии: замена нуклеотида гуанин на аденин в первом интроне 110-го кодона глобинового гена - IVS-1-110 (G-A); замена нуклеотида гуанин на аденин в первом кодоне второго интрона глобинового гена - IVS-2-1, (G-A) и микроделеция двух нуклеотидов аденин глобинового гена - kodon 8 (-AA).
Большая часть изученных патологий в силу тяжести их клинического течения достаточно быстро элиминируется отбором, в силу этого они являются важными маркерами, отражающими экологическое и генетическое здоровье популяции. Они информативны для организации быстрого мониторинга конкретных популяций, что очень важно для исследования структуры общего генофонда народонаселения, динамики генного разнообразия популяций человека в условиях изменения окружающей среды, установления эволюции наследственных болезней и их генетической гетерогенности. Планируется подготовка специалистов и создание медико-генетической консультации в данном регионе Республики.
Работа представлена на II научную конференцию с международным участием «Фундаментальные и прикладные проблемы медицины и биологии», ГОА, (Индия), 4-16 марта 2006г. Поступила в редакцию 20.02.2006г.
Статья в формате PDF
125 KB...
11 07 2025 16:47:11
Статья в формате PDF
112 KB...
10 07 2025 3:45:25
Статья в формате PDF
111 KB...
09 07 2025 23:54:38
Статья в формате PDF
226 KB...
08 07 2025 9:55:10
Статья в формате PDF
178 KB...
07 07 2025 3:25:27
Статья в формате PDF 142 KB...
06 07 2025 15:59:53
Статья в формате PDF
117 KB...
04 07 2025 14:56:19
Статья в формате PDF
106 KB...
03 07 2025 23:14:40
Статья в формате PDF
259 KB...
02 07 2025 16:41:39
Статья в формате PDF
108 KB...
01 07 2025 3:30:27
Статья в формате PDF 93 KB...
30 06 2025 9:25:35
Статья в формате PDF
266 KB...
29 06 2025 22:28:58
«Что такое жизнь?» Этот вопрос занимает человечество с древнейших времён. Многие философы и естествоиспытатели пытались и пытаются разрешить этот вопрос, определить жизнь как явление. Существует множество определений жизни, но, несмотря на это, среди них нет ни одного, который бы наиболее полно отразил основной принцип существования жизни, её сущность.
В предлагаемой вашему вниманию статье сделана ещё одна попытка объяснения феномена жизни. Её основная идея: Жизнь - это самовоспроизводящийся катализатор диссипации энергии. Что касается самовоспроизведения, то здесь всё более или менее понятно, а вот словосочетание «катализатор диссипации» требует некоторых разъяснений. Диссипация - термин, обозначающий рассеяние энергии, т.е. её переход с потенциально более высокого уровня на более низкий - тепловой уровень. В свете рассматриваемого определения жизни подразумевается, что энергия квантов солнечного света, которые могут стрaнcтвовать в космосе «бесконечно», будучи поглощенной растениями поэтапно диссипатируется, в процессах жизнедеятельности и формирования собственных структур последовательными участниками пищевой цепи (растение - травоядное - хищник - падальщики), в тепловое излучение. Таким образом, живое вещество, многократно ускоряя процесс диссипации энергии солнечных квантов в тепловое излучение, играет в нем роль специфического катализатора. Далее рассматривается ряд важных следствий, вытекающих из данного определения.
...
28 06 2025 10:45:38
Статья в формате PDF
124 KB...
27 06 2025 10:14:22
Статья в формате PDF
228 KB...
26 06 2025 1:57:59
Статья в формате PDF
113 KB...
25 06 2025 18:33:45
Статья в формате PDF
115 KB...
24 06 2025 17:23:41
Статья в формате PDF
110 KB...
23 06 2025 7:22:53
Статья в формате PDF
258 KB...
22 06 2025 1:28:54
21 06 2025 9:56:24
Статья в формате PDF
110 KB...
20 06 2025 7:44:35
Статья в формате PDF
262 KB...
19 06 2025 18:40:57
18 06 2025 15:14:47
Статья в формате PDF
121 KB...
17 06 2025 17:47:36
Статья в формате PDF
210 KB...
16 06 2025 7:28:20
Статья в формате PDF
126 KB...
13 06 2025 13:25:40
12 06 2025 2:26:57
Статья в формате PDF
103 KB...
11 06 2025 0:49:28
Статья в формате PDF
107 KB...
10 06 2025 4:56:18
Статья в формате PDF
115 KB...
09 06 2025 3:31:11
Статья в формате PDF
147 KB...
07 06 2025 15:16:55
Статья в формате PDF
280 KB...
06 06 2025 11:38:12
Статья в формате PDF
107 KB...
05 06 2025 23:28:32
Статья в формате PDF
199 KB...
03 06 2025 9:17:15
Статья в формате PDF
138 KB...
02 06 2025 5:41:16
Еще:
Поддержать себя -1 :: Поддержать себя -2 :: Поддержать себя -3 :: Поддержать себя -4 :: Поддержать себя -5 :: Поддержать себя -6 :: Поддержать себя -7 :: Поддержать себя -8 :: Поддержать себя -9 :: Поддержать себя -10 :: Поддержать себя -11 :: Поддержать себя -12 :: Поддержать себя -13 :: Поддержать себя -14 :: Поддержать себя -15 :: Поддержать себя -16 :: Поддержать себя -17 :: Поддержать себя -18 :: Поддержать себя -19 :: Поддержать себя -20 :: Поддержать себя -21 :: Поддержать себя -22 :: Поддержать себя -23 :: Поддержать себя -24 :: Поддержать себя -25 :: Поддержать себя -26 :: Поддержать себя -27 :: Поддержать себя -28 :: Поддержать себя -29 :: Поддержать себя -30 :: Поддержать себя -31 :: Поддержать себя -32 :: Поддержать себя -33 :: Поддержать себя -34 :: Поддержать себя -35 :: Поддержать себя -36 :: Поддержать себя -37 :: Поддержать себя -38 ::