МОНИТОРИНГ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ В ОДНОМ РЕГИОНЕ АЗЕРБАЙДЖАНА > Полезные советы
Тысяча полезных мелочей    

МОНИТОРИНГ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ В ОДНОМ РЕГИОНЕ АЗЕРБАЙДЖАНА

МОНИТОРИНГ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ В ОДНОМ РЕГИОНЕ АЗЕРБАЙДЖАНА

Акперова Г.А. Расулов Э.М. Статья в формате PDF 143 KB В решении задач снижения детской заболеваемости и cмepтности, составляющих основу демографической проблемы, актуальным для здравоохранения любого государства является вопрос уменьшения уровня врожденных пороков развития (ВПР) и наследственных заболеваний. Одной из первостепенных решений данного вопроса является мониторинг врожденных патологий, позволяющий обнаружить изменения их частот, выявить регионы с повышенным уровнем пороков развития. Это, в свою очередь, является сигналом для установления причин возникновения данного рода заболеваний и служит основой для разработки мероприятий и рекомендаций по снижению риска и уровня врожденных пороков развития и наследственных заболеваний среди общей структуры населения, в особенности у детей. В ходе выполнения генетико-эпидемиологического исследования реализуется возможность точного определения нозологического диагноза - важного условия дальнейшего проведения пренатальной диагностики с использованием молекулярно-генетических и цитологических подходов.

Исследование груза наследственных заболеваний и ВПР проведено в Сальянском регионе Азербайджана. Частоту врожденных аномалий определяли для наиболее легко диагностируемых из них: нарушения ЦНС, врожденные пороки сердца, врожденные патологии зрения, аномалии скелета, гемолитическая болезнь, большая талассемия, врожденная глухонемота, расщелина губы и/или неба, гемофилия, гипофизарный нанизм. Данный подход соответствует правилам Европейского международного регистра ВПР (EUROCAT).

Регистрация патологий проведена на основании данных медицинской документации Центральной районной больницы, родильного дома и детской поликлиники. Для идентификации типа мутации b-талассемии использован молекулярный метод высокотемпературной аллель-специфической амплификации, основанный по принципу метода полимеразно-цепной реакции.

Для популяции Сальянского региона установлены 23 формы ВПР и наследственных заболеваний с фенотипической частотой 0,0031 - 0,0231%. Наиболее разнообразно представлены нарушения ЦНС - 9 клинических форм (41,72%, 63 больных). Среди этих патологий наиболее часто встречается эпилепсия, олигофрения и Spina bifida. Аномалии скелета составляли 11,92% от общего числа заболеваемости (18 больных), врожденные пороки зрения - 10,59% (16 больных), врожденные пороки сердца - 9,93% (15 больных), гемолитическая болезнь - 7,28% (11 больных), врожденная глухонемота и расщелина губы и/или неба - по 5,29% (по 8 больных), большая талассемия - 3,31% (5 больных), гемофилия - 2,64% (4 больных), гипофизарный нанизм - 1,98% (3 больных). Идентифицировано три типа мутации b-талассемии: замена нуклеотида гуанин на аденин в первом интроне 110-го кодона глобинового гена - IVS-1-110 (G-A); замена нуклеотида гуанин на аденин в первом кодоне второго интрона глобинового гена - IVS-2-1, (G-A) и микроделеция двух нуклеотидов аденин глобинового гена - kodon 8 (-AA).

Большая часть изученных патологий в силу тяжести их клинического течения достаточно быстро элиминируется отбором, в силу этого они являются важными маркерами, отражающими экологическое и генетическое здоровье популяции. Они информативны для организации быстрого мониторинга конкретных популяций, что очень важно для исследования структуры общего генофонда народонаселения, динамики генного разнообразия популяций человека в условиях изменения окружающей среды, установления эволюции наследственных болезней и их генетической гетерогенности. Планируется подготовка специалистов и создание медико-генетической консультации в данном регионе Республики.

Работа представлена на II научную конференцию с международным участием «Фундаментальные и прикладные проблемы медицины и биологии», ГОА, (Индия), 4-16 марта 2006г. Поступила в редакцию 20.02.2006г.



ИСПОЛЬЗОВАНИЕ ДЕРНООБРАЗУЮЩИХ РАСТЕНИЙ В БИОРЕМЕДИАЦИИ НЕФТЕЗАГРЯЗНЕННЫХ МЕРЗЛОТНЫХ ПОЧВ

ИСПОЛЬЗОВАНИЕ ДЕРНООБРАЗУЮЩИХ РАСТЕНИЙ В БИОРЕМЕДИАЦИИ НЕФТЕЗАГРЯЗНЕННЫХ МЕРЗЛОТНЫХ ПОЧВ Представлены результаты использования дернообразующих сортов растений в биоремедиации нефтезагрязненных земель в почвенно-климатических условиях Якутии. Установлено влияние растений на ускорение процессов биологической очистки мерзлотных почв от загрязнений. Использование растений с развитой корневой системой в качестве заключительного этапа рекультивации позволяет сократить сроки перевода нарушенных земель в состояние, соответствующее безопасному уровню, который хаpaктеризует способность почв к естественному самоочищению. ...

06 07 2024 3:56:34

РИТМИЧЕСКАЯ ПРИРОДА ИММУННОГО ОТВЕТА

РИТМИЧЕСКАЯ ПРИРОДА ИММУННОГО ОТВЕТА Статья в формате PDF 122 KB...

01 07 2024 0:15:35

ПРЕПОДАВАНИЕ ЭКОЛОГИИ В ТЕХНИЧЕСКОМ УНИВЕРСИТЕТЕ

ПРЕПОДАВАНИЕ ЭКОЛОГИИ В ТЕХНИЧЕСКОМ УНИВЕРСИТЕТЕ Статья в формате PDF 110 KB...

27 06 2024 12:39:35

ПОЛЯРНОЕ ЗЕМЛЕДЕЛИЕ КАК НАУЧНЫЙ ПРОДУКТ ХХ СТОЛЕТИЯ (НА ПРИМЕРЕ РАЗВИТИЯ ОВОЩЕВОДСТВА ЗАЩИЩЕННОГО ГРУНТА)

ПОЛЯРНОЕ ЗЕМЛЕДЕЛИЕ КАК НАУЧНЫЙ ПРОДУКТ ХХ СТОЛЕТИЯ (НА ПРИМЕРЕ РАЗВИТИЯ ОВОЩЕВОДСТВА ЗАЩИЩЕННОГО ГРУНТА) Представленный материал является предварительной попыткой изучить направления работы, результаты исследований и определить их значение для развития современных агротехнологий в экстремальных климатических условиях, а также конкретный вклад специалистов и ученых полярников в развитие полярного овощеводства в истекшем столетии. Архивные материала, включающие некогда засекреченные отчеты с.-х. опытных станций и опopных пунктов академических структур, Главсевморпути и МТБ содержит значительный и не потерявший своей актуальности научно-исследовательский материал, накопленный специалистами и учеными предыдущих поколений, но элиминированный из памяти социальной истории отечественной науки и техники. Исследование и осмысление этих материалов будет способствовать развитию современного научного овощеводства. ...

26 06 2024 21:41:33

ТУЧНЫЕ КЛЕТКИ ЭНДОМЕТРИЯ МАТКИ КРЫС В СИСТЕМЕ ЕЕ БИОАМИНОВОГО ОБМЕНА

ТУЧНЫЕ КЛЕТКИ ЭНДОМЕТРИЯ МАТКИ КРЫС В СИСТЕМЕ ЕЕ БИОАМИНОВОГО ОБМЕНА С помощью микроспектральных флуоресцентно-гистохимических методов в тучных клетках эндометрия тела и шейки матки крыс дифференцированы гистамин, серотонин и катехоламины. Определено содержание указанных моноаминов в различные фазы пoлoвoго цикла. Тучные клетки шейки матки по сравнению с ее телом хаpaктеризуются более высоким уровнем моноаминов. Содержания катехоламинов и серотонина в точках зондирования хаpaктеризуются высокой степенью линейной корреляции во все стадии пoлoвoго цикла. Установлена высокая степень положительного хроносопряжения динамики изменений содержания гистамина в тучных клетках и эпителиоцитах эндометрия. Предполагается, что тучные клетки выступают в качестве регулятора биоаминового обмена в эндометрии в течение пoлoвoго цикла. ...

21 06 2024 2:44:39

О ФИЗИКЕ СЕЙСМИЧЕСКОГО ИЗЛУЧЕНИЯ

О ФИЗИКЕ СЕЙСМИЧЕСКОГО ИЗЛУЧЕНИЯ Рассматриваются процессы формирования и распространения сейсмического излучения на основе ньютоновской механики. В источниках излучения среда приобретает механический импульс, который распространяется в виде пакета, действующего на элементы среды с силой, равной производной импульса по времени передачи. ...

16 06 2024 18:10:51

ПОЛОВЫЕ ГОРМОНЫ И БРОНХИАЛЬНАЯ АСТМА У ЖЕНЩИН

ПОЛОВЫЕ ГОРМОНЫ И БРОНХИАЛЬНАЯ АСТМА У ЖЕНЩИН Статья в формате PDF 125 KB...

14 06 2024 1:22:21

ИММУНОЛОГИЯ (учебное пособие)

ИММУНОЛОГИЯ (учебное пособие) Статья в формате PDF 137 KB...

12 06 2024 15:37:49

НАЧЕВА ЛЮБОВЬ ВАСИЛЬЕВНА

НАЧЕВА ЛЮБОВЬ ВАСИЛЬЕВНА Статья в формате PDF 114 KB...

02 06 2024 13:32:19

Еще:
Поддержать себя -1 :: Поддержать себя -2 :: Поддержать себя -3 :: Поддержать себя -4 :: Поддержать себя -5 :: Поддержать себя -6 :: Поддержать себя -7 :: Поддержать себя -8 :: Поддержать себя -9 :: Поддержать себя -10 :: Поддержать себя -11 :: Поддержать себя -12 :: Поддержать себя -13 :: Поддержать себя -14 :: Поддержать себя -15 :: Поддержать себя -16 :: Поддержать себя -17 :: Поддержать себя -18 :: Поддержать себя -19 :: Поддержать себя -20 :: Поддержать себя -21 :: Поддержать себя -22 :: Поддержать себя -23 :: Поддержать себя -24 :: Поддержать себя -25 :: Поддержать себя -26 :: Поддержать себя -27 :: Поддержать себя -28 :: Поддержать себя -29 :: Поддержать себя -30 :: Поддержать себя -31 :: Поддержать себя -32 :: Поддержать себя -33 :: Поддержать себя -34 :: Поддержать себя -35 :: Поддержать себя -36 :: Поддержать себя -37 :: Поддержать себя -38 ::