ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ И ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К МНОГОФАКТОРНЫМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ
Применение современных компьютерных технологий позволяет одновременно исследовать экспрессию десятков тысяч генов при условии доступа к геномным базам данных, а также при наличии образцов ДНК, аппаратуры для проведения ПЦР и секвенатора ДНК. На основе анализа ДНК разработаны тесты, позволяющие получать информацию о большом числе генов, кодирующих искомые белки и способных вносить вклад в различную устойчивость или подверженность заболеваниям и восприимчивости к лекарствам. Большинство заболеваний и различия в восприимчивости к действию лекарств обусловлены множеством факторов, как генетических (гены и их продукты), так и негенетических (факторы окружающей среды и др.), т.е. являются многофакторными. Таким образом, возникает необходимость идентифицировать множественные гены, ассоциированные со сложными многофакторными заболеваниями, такими как oнкoлoгические и сердечно-сосудистые заболевания, диабет, болезни Альцгeймера и Паркинсона, некоторые формы психических расстройств и др.
Так, нонсенс мутации, приводящие к замене только одной аминокислоты, были обнаружены в 3-х генах, у больных с ранней аутосомной доминантной формой болезни Альцгeймера. Мутации были обнаружены в гене, кодирующем белок-предшественник b-амилоида и расположенном на 21-ой хромосоме, а также гене пресенилина1 (PSEN1) на хромосоме 14 и гене пресенилина2 (PSEN2) на хромосоме 2. В результате у больных наблюдается увеличения содержания пептида А42, который, возможно является первичным нейротоксичным агентом, участвующем в патогенезе заболевания. Другим генетическим фактором риска при болезни Альцгeймера является полиморфизм гена АРОЕ, кодирующего аполипопротеин Е - белок липопротеидов низкой плотности. Выявлено 3 варианта гена (АРОЕ e2, e3, e4), которые кодируют белки, различающиеся только по одной аминокислоте. Обладание одним АРОЕ e4 аллелем примерно в два раза увеличивает риск возникновения болезни Альцгeймера. Точнее, эффект аллеля АРОЕ e4 заключается в уменьшении возраста возникновения заболевания: болезнь возможна на 5-10 лет раньше при наличии одного аллеля и на 10-20 лет раньше при наличии двух аллелей. Замена остатка аргинина на глутамин в 506-ом положении (Arg506Glu), обусловленная мутацией в гене фактора V, предотвращает деградацию этого фактора и способствует тромбообразованию. Эта замена увеличивает риск инфаркта миокарда, инсульта и тромбоза вен у мужчин.
Наибольшие успехи были достигнуты в случае фенотипических признаков, обусловленных изменениями в одном гене. Точечный нуклеотидный полиморфизм (SNP- single nucleotide polymorphism, СНИП), обусловленный вариациями в гене, когда один нуклеотид заменяется на другой, составляет примерно 90% всех изменений в геноме человека. СНИПы появляются с частотой 1 на каждые 800-1200 оснований. Теоретически возможно существование примерно 3 млн. СНИПов. Установлено, что СНИПы возникают как в кодирующей, так и в некодирующей части генома. Они эволюционно стабильны, не меняются от поколения к поколению и передаются по наследству. Одной из целей геномики является идентификация комбинаций СНИПов, ассоциированных с определенными изменениями в функционировании белков, обуславливающих, в свою очередь, изменения метаболических процессов, лежащих в основе физиологических функций и возникновения тех или иных заболеваний. Основная задача - создание карт СНИПов на протяжении всего генома человека.
Статья в формате PDF
124 KB...
21 05 2026 1:58:20
Статья в формате PDF
105 KB...
20 05 2026 0:46:51
Статья в формате PDF
104 KB...
19 05 2026 17:41:35
Статья в формате PDF
121 KB...
17 05 2026 0:31:53
Статья в формате PDF
245 KB...
16 05 2026 15:17:12
Статья в формате PDF
150 KB...
15 05 2026 13:34:23
Статья в формате PDF
104 KB...
14 05 2026 19:11:18
Статья в формате PDF
124 KB...
13 05 2026 10:58:19
Статья в формате PDF
119 KB...
12 05 2026 18:13:57
Статья в формате PDF
109 KB...
11 05 2026 6:30:35
Статья в формате PDF
114 KB...
10 05 2026 17:14:34
Изменяющиеся условия жизни приводят к изменению поведения и психологии наиболее уязвимых групп населения, к которым относятся пожилые и старые люди. Наиболее значимыми считаются адаптивные защитные реакции, такие как озабоченность, тревожность, депрессия. Работа поддержана и финансируется Министерством образования и науки.
...
09 05 2026 5:30:58
Статья в формате PDF
300 KB...
08 05 2026 11:14:22
Статья в формате PDF
112 KB...
07 05 2026 6:47:29
Статья в формате PDF
124 KB...
06 05 2026 6:12:39
Целью данной работы был анализ психофизиологических показателей студентов очной формы обучения, разработка мер по оптимизации учебного процесса и по предотвращению развития хронического стресса. Испытуемыми были 62 студента Института декоративно-прикладного искусства (средний возраст 25±3,7 лет) и 24 студента других высших учебных заведений, занимающихся в группе Айкидо (средний возраст 20,5±2,2 лет). Психофизиологическое состояние здоровья студентов расценивается как «функциональное перенапряжение». знание психофизиологических механизмов восприятия улучшает усвоение нового лекционного непрофильного материала. занятия восточными спортивными пpaктиками способствуют нормализации исследуемых функций
...
05 05 2026 3:16:19
Статья в формате PDF
112 KB...
04 05 2026 8:25:18
Статья в формате PDF
281 KB...
03 05 2026 5:52:24
Статья в формате PDF
112 KB...
02 05 2026 12:28:23
Статья в формате PDF
161 KB...
01 05 2026 9:49:42
Статья в формате PDF
157 KB...
30 04 2026 9:24:18
Статья в формате PDF
107 KB...
29 04 2026 7:35:33
Статья в формате PDF
84 KB...
28 04 2026 8:45:15
Статья в формате PDF
196 KB...
27 04 2026 20:17:54
Изучено влияние различной густоты стояния сахарного сорго на накопление сахаров в соке стeблей, сортов Юбилейное и Славянское поле ВС, в аридной зоне на различных типах почв. Установлено, что тип почвы дает незначительную прибавку в накоплении сахаров, но существенное влияние оказывает норма посева. Наибольшее накопления сахаров 12,6 т/га отмечено у сорта Славянское поле ВС при норме посева 100 тыс. шт. растений на 1 га. С увеличением нормы посева до 160 тыс. шт. на 1/га содержание сахаров в соке стeблей уменьшалось.
...
26 04 2026 20:13:40
Статья в формате PDF
107 KB...
25 04 2026 1:21:56
Статья в формате PDF
126 KB...
24 04 2026 23:10:20
Статья в формате PDF
189 KB...
23 04 2026 18:35:41
Статья в формате PDF
240 KB...
22 04 2026 19:12:36
Статья в формате PDF
110 KB...
21 04 2026 21:56:37
Статья в формате PDF
138 KB...
20 04 2026 2:36:14
К концу ХХ века накопилось огромное количество фактов и доказательств научной несостоятельности постулатов теории относительности (ТО), положенных в основу физических представлений о структуре микро- и макромира. ТО оторвала науку от изучения природных взаимосвязей, подменив их уравнениями с некими значками без чёткого понимания их сущности: масса, заряд, магнетизм и т.д. Игнорирование законов Природы привело человечество к цивилизационному кризису – нарушено равновесие биосферы. Причина глобальных изменений состоит в том, что антропогенное производство энергии в десятки раз превышает допустимый по законам межсистемного обмена порог. Продолжение технократического развития – тупик, катастрофа. Необходимо новое естествопонимание на основе аксиомы: «Мир построен системно». Структура материального мира определяется взаимодействием непрерывной не материальной вихреобразной среды и дискретных образований материи – элементарных частиц, из которых закономерно и системно построено всё от атомов до звёзд и галактик.
...
18 04 2026 2:55:26
Статья в формате PDF
99 KB...
17 04 2026 14:32:40
Статья в формате PDF
255 KB...
16 04 2026 14:58:55
Статья в формате PDF
250 KB...
15 04 2026 11:37:36
Статья в формате PDF
113 KB...
14 04 2026 17:37:12
Статья в формате PDF
103 KB...
13 04 2026 3:56:21
Еще:
Поддержать себя -1 :: Поддержать себя -2 :: Поддержать себя -3 :: Поддержать себя -4 :: Поддержать себя -5 :: Поддержать себя -6 :: Поддержать себя -7 :: Поддержать себя -8 :: Поддержать себя -9 :: Поддержать себя -10 :: Поддержать себя -11 :: Поддержать себя -12 :: Поддержать себя -13 :: Поддержать себя -14 :: Поддержать себя -15 :: Поддержать себя -16 :: Поддержать себя -17 :: Поддержать себя -18 :: Поддержать себя -19 :: Поддержать себя -20 :: Поддержать себя -21 :: Поддержать себя -22 :: Поддержать себя -23 :: Поддержать себя -24 :: Поддержать себя -25 :: Поддержать себя -26 :: Поддержать себя -27 :: Поддержать себя -28 :: Поддержать себя -29 :: Поддержать себя -30 :: Поддержать себя -31 :: Поддержать себя -32 :: Поддержать себя -33 :: Поддержать себя -34 :: Поддержать себя -35 :: Поддержать себя -36 :: Поддержать себя -37 :: Поддержать себя -38 ::
