ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ И ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К МНОГОФАКТОРНЫМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ > Полезные советы
Тысяча полезных мелочей    

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ И ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К МНОГОФАКТОРНЫМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ И ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К МНОГОФАКТОРНЫМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ

Мохосоев И.М. Терентьев А.А. Статья в формате PDF 121 KB Расшифровка генома человека предоставила ученым обширную фундаментальную информацию в области биологии и медицины, которую еще необходимо тщательно проанализировать и применить на пpaктике. Одной из задач геномики является разработка новых подходов ранней диагностики и выявления предрасположенности к разным заболеваниям и разной чувствительности к лекарственным препаратам в различных популяциях человека. Для решения этой задачи обычными экспериментальными методами (таких как, определение уровня экспрессии генов в циркулирующих лимфоцитах, протеомный анализ внутренних жидкостей, молекулярный анализ биоптатов тканей и др.) требуется достаточно большое количество времени, большие физические и экономические затраты.

Применение современных компьютерных технологий позволяет одновременно исследовать экспрессию десятков тысяч генов при условии доступа к геномным базам данных, а также при наличии образцов ДНК, аппаратуры для проведения ПЦР и секвенатора ДНК. На основе анализа ДНК разработаны тесты, позволяющие получать информацию о большом числе генов, кодирующих искомые белки и способных вносить вклад в различную устойчивость или подверженность заболеваниям и восприимчивости к лекарствам. Большинство заболеваний и различия в восприимчивости к действию лекарств обусловлены множеством факторов, как генетических (гены и их продукты), так и негенетических (факторы окружающей среды и др.), т.е. являются многофакторными. Таким образом, возникает необходимость идентифицировать множественные гены, ассоциированные со сложными многофакторными заболеваниями, такими как oнкoлoгические и сердечно-сосудистые заболевания, диабет, болезни Альцгeймера и Паркинсона, некоторые формы психических расстройств и др.

Так, нонсенс мутации, приводящие к замене только одной аминокислоты, были обнаружены в 3-х генах, у больных с ранней аутосомной доминантной формой болезни Альцгeймера. Мутации были обнаружены в гене, кодирующем белок-предшественник b-амилоида и расположенном на 21-ой хромосоме, а также гене пресенилина1 (PSEN1) на хромосоме 14 и гене пресенилина2 (PSEN2) на хромосоме 2. В результате у больных наблюдается увеличения содержания пептида А42, который, возможно является первичным нейротоксичным агентом, участвующем в патогенезе заболевания. Другим генетическим фактором риска при болезни Альцгeймера является полиморфизм гена АРОЕ, кодирующего аполипопротеин Е - белок липопротеидов низкой плотности. Выявлено 3 варианта гена (АРОЕ e2, e3, e4), которые кодируют белки, различающиеся только по одной аминокислоте. Обладание одним АРОЕ e4 аллелем примерно в два раза увеличивает риск возникновения болезни Альцгeймера. Точнее, эффект аллеля АРОЕ e4 заключается в уменьшении возраста возникновения заболевания: болезнь возможна на 5-10 лет раньше при наличии одного аллеля и на 10-20 лет раньше при наличии двух аллелей. Замена остатка аргинина на глутамин в 506-ом положении (Arg506Glu), обусловленная мутацией в гене фактора V, предотвращает деградацию этого фактора и способствует тромбообразованию. Эта замена увеличивает риск инфаркта миокарда, инсульта и тромбоза вен у мужчин.

Наибольшие успехи были достигнуты в случае фенотипических признаков, обусловленных изменениями в одном гене. Точечный нуклеотидный полиморфизм (SNP- single nucleotide polymorphism, СНИП), обусловленный вариациями в гене, когда один нуклеотид заменяется на другой, составляет примерно 90% всех изменений в геноме человека. СНИПы появляются с частотой 1 на каждые 800-1200 оснований. Теоретически возможно существование примерно 3 млн. СНИПов. Установлено, что СНИПы возникают как в кодирующей, так и в некодирующей части генома. Они эволюционно стабильны, не меняются от поколения к поколению и передаются по наследству. Одной из целей геномики является идентификация комбинаций СНИПов, ассоциированных с определенными изменениями в функционировании белков, обуславливающих, в свою очередь, изменения метаболических процессов, лежащих в основе физиологических функций и возникновения тех или иных заболеваний. Основная задача - создание карт СНИПов на протяжении всего генома человека.



АНАЛИЗ ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ ПРИ ЭКСТРУДИРОВАНИИ ДРЕВЕСНО-НАПОЛНЕННЫХ КОМПОЗИЦИОННЫХ МАТЕРИАЛОВ (ДПКТ)

АНАЛИЗ ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ ПРИ ЭКСТРУДИРОВАНИИ ДРЕВЕСНО-НАПОЛНЕННЫХ КОМПОЗИЦИОННЫХ МАТЕРИАЛОВ (ДПКТ) Проведены исследования в области экструдирования многокомпонентных смесей из отходов различных производств, предложена технологическая схема линии по получению ДПКТ. Экспериментальные исследования проводились в два этапа и определялись параметры процесса – производительность, мощность сил полезного сопротивления, в зависимости от угловой скорости вращения шнека пресса-экструдера, от температуры экструдируемого материала, от влажности экструдируемой смеси и процентного содержания компонентов смеси. ...

23 03 2026 20:55:38

НЕЗАМЕНИМЫЕ СОСТАВЛЯЮЩИЕ ГИРУДОТЕРАПИИ

НЕЗАМЕНИМЫЕ СОСТАВЛЯЮЩИЕ ГИРУДОТЕРАПИИ Статья в формате PDF 100 KB...

19 03 2026 21:17:21

ЗОЛОТО-МЕДЬ-МОЛИБДЕН-ПОРФИРОВЫЕ РУДЫ

ЗОЛОТО-МЕДЬ-МОЛИБДЕН-ПОРФИРОВЫЕ РУДЫ Рассмотренные  в  статье  особенности  геологического  строения и металлогении Восточной Тувы, в пределах которой сосредоточены  перспективные  объекты  золото-медно-молибден-порфировой рудной  формации,  позволяют  выделить  золото-медно-молибденовую  провинцию  площадью  около 70  тыс. км2. Приведена технология  обогащения  руды,  которая  обеспечивает  высокие  показатели  извлечения  золота, серебра, меди (общее  извлечение  в  концентраты  Au – 99,2 %, Ag – 92,0 %, Cu – 80,2 %). Полученный  концентрат  хаpaктеризуется  высокими  содержаниями  меди (50 %), а также  золота  и  серебра, что  позволяет  относить концентрат  к  медным  концентратам  высшей  марки  КМО (ГОСТ 48-77-74). ...

08 03 2026 5:47:50

ГЕНОФОНД ПОЧВ

ГЕНОФОНД ПОЧВ Статья в формате PDF 105 KB...

07 03 2026 10:26:13

АНАТОЛИЙ ИВАНОВИЧ ГУСЕВ

АНАТОЛИЙ ИВАНОВИЧ ГУСЕВ Статья в формате PDF 426 KB...

03 03 2026 1:50:47

НАЗАД – В БУДУЩЕЕ!

НАЗАД – В БУДУЩЕЕ! Статья в формате PDF 245 KB...

26 02 2026 5:36:54

Никитюк Надежда Федоровна

Никитюк Надежда Федоровна Статья в формате PDF 68 KB...

18 02 2026 2:46:35

ГЕНЕТИКА ПОВЕДЕНИЯ: АССОЦИАЦИЯ ГЕНОТИПА ПО ЛОКУСУ TAG 1A DRD2

ГЕНЕТИКА ПОВЕДЕНИЯ: АССОЦИАЦИЯ ГЕНОТИПА ПО ЛОКУСУ TAG 1A DRD2 В работе впервые приведены сведения об особенностях аудиогенной чувствительности и поведения в «открытом поле» двух групп крыс, гомозиготных по локусу TAG 1A DRD2. ...

14 02 2026 8:36:48

АНАЛИЗ СТРУКТУР КРИСТАЛЛОВ ЗАМОРОЖЕННОЙ БИОЛОГИЧЕСКОЙ ЖИДКОСТИ В 3D-ФОРМАТЕ

АНАЛИЗ СТРУКТУР КРИСТАЛЛОВ ЗАМОРОЖЕННОЙ БИОЛОГИЧЕСКОЙ ЖИДКОСТИ В 3D-ФОРМАТЕ В работе рассмотрен вопрос исследования биологической жидкости в формате 3D. ...

12 02 2026 4:43:32

Еще:
Поддержать себя -1 :: Поддержать себя -2 :: Поддержать себя -3 :: Поддержать себя -4 :: Поддержать себя -5 :: Поддержать себя -6 :: Поддержать себя -7 :: Поддержать себя -8 :: Поддержать себя -9 :: Поддержать себя -10 :: Поддержать себя -11 :: Поддержать себя -12 :: Поддержать себя -13 :: Поддержать себя -14 :: Поддержать себя -15 :: Поддержать себя -16 :: Поддержать себя -17 :: Поддержать себя -18 :: Поддержать себя -19 :: Поддержать себя -20 :: Поддержать себя -21 :: Поддержать себя -22 :: Поддержать себя -23 :: Поддержать себя -24 :: Поддержать себя -25 :: Поддержать себя -26 :: Поддержать себя -27 :: Поддержать себя -28 :: Поддержать себя -29 :: Поддержать себя -30 :: Поддержать себя -31 :: Поддержать себя -32 :: Поддержать себя -33 :: Поддержать себя -34 :: Поддержать себя -35 :: Поддержать себя -36 :: Поддержать себя -37 :: Поддержать себя -38 ::