MIGRATION AND MYOTONIC DYSTROPHY IN THE REPUBLIC OF BASHKORTOSTAN

Авторы
Файлы

Akhmadeyeva L. Derevyanko С. Veytsman B. Статья в формате PDF 109 KB Myotonic dystrophy (DM1) is an autosomal dominant progressive disorder characterized by a wide variety of symptoms, including myotonia, muscular dystrophy, cataracts, frontal balding, hypogonadism, cardiac conduction disturbances, insulin resistance, and several other disorders. The average prevalence of the disease is 3 per 100000, but depending on the location and ethnicity of the population it can vary between 1 and 35 per 100000.

In this work we research geographical factors, in particular, the mathematical model for the calculation of the prevalence of DM1 mutations was developed. To fit the model parameters we used the database maintained by the Ministry of Interior.

We ***ysed 792 births in 24 villages of Bashkortostan for which the birthplaces of both parents were known.

From these data we calculated the distribution of distances between the birthplaces of parents and children.

This gives the diffusion coefficient for the gene migration to be 1.40000 km²/generation. In other words, the average distance the genes travel per generation is 120 km.

We plan to use this finding and the map of prevalence of DM1 in Bashkortostan to reconstruct the history of DM1 in the Republic and make predictions for the future epidemiologic situation.

Работа представлена на научную конференцию с международным участием «Секция "Молодых ученых и студентов"», 19-26 февраля 2005г. Хургада (Египет) Поступила в редакцию 24.01.2005 г.

Оценка спонтанного и стимулированного синтеза цитокинов у девочек и дeвyшек-подростков с различным уровнем репродуктивного здоровья

Статья в формате PDF 107 KB...

28 07 2026 6:52:30

ОЦЕНКА ЭФФЕКТИВНОСТИ КОМБИНИРОВАННОЙ ТЕРАПИИ БОЛЬНЫХ ЯЗВЕННОЙ БОЛЕЗНЬЮ ПРИ ПОМОЩИ БИОУПРАВЛЯЕМОЙ ЦВЕТОСТИМУЛЯЦИИ БЕЛЫМ СВЕТОМ И МИЛЛИМЕТРОВЫМИ ВОЛНАМИ

Статья в формате PDF 109 KB...

27 07 2026 14:54:36

ХАРАКТЕРИСТИКА РЕПАРАТИВНО-АДАПТИВНОЙ АКТИВНОСТИ ЖИРНЫХ РАСТИТЕЛЬНЫХ МАСЕЛ В ЭКСПЕРИМЕНТЕ

Одинаково назначаемые одни и те же лекарственные средства могут действовать на организм различных людей соответственно неодинаково. Каждый уважающий себя и пациента врач стремится к такому клиническому подходу в свете фармакологии и медицины, что каждый человек мог извлечь из схемы лечения максимальную пользу и минимальный побочный эффект, говоря иным образом, подходить к терапии пациента индивидуально. Но принципиально это стало возможно после расшифровки генома человека. Отличие хромосомных наборов у женщины и мужчины состоит в том, что они имеют разные пoлoвые хромосомы. Женский пол гомогаметный — в кариотипе отсутствует Y-хромосома, и пара пoлoвых хромосом представлена двумя X-хромосомами. Хромосомный набор мужчины содержит две разные пoлoвые хромосомы, X и Y. А значит и применяемые фитопрепараты на основе жирных растительных масел по-разному могут действовать на мужской и женский организм. ...

26 07 2026 14:24:22

НАЧАЛЬНЫЕ ЭТАПЫ РАЗВИТИЯ КРАНИАЛЬНЫХ БРЫЖЕЕЧНЫХ ЛИМФАТИЧЕСКИХ УЗЛОВ У БЕЛОЙ КРЫСЫ. II. ЛИМФОИДНАЯ ЗАКЛАДКА

Лимфоидная закладка краниальных брыжеечных лимфатических узлов определяется у плодов белой крысы 20-21 суток в результате инфильтрации лимфоцитами их стромальных зачатков. ...

25 07 2026 5:25:26

СЕЛЕКЦИЯ И ГЕНЕТИКА PINUS SYLVESTRIS L. В ОСТРОВНЫХ БОРАХ

Статья в формате PDF 111 KB...

24 07 2026 5:53:12

СО2-ЛАЗЕРНАЯ ХИРУРГИЯ НОВООБРАЗОВАНИЙ КОНЬЮКТИВЫ

Статья в формате PDF 205 KB...

23 07 2026 19:26:23

БАЗАЛЬНОКЛЕТОЧНЫЙ РАК КОЖИ В КРАСНОЯРСКЕ

Статья в формате PDF 141 KB...

22 07 2026 1:50:52

МЕТОДИКА ОПРЕДЕЛЕНИЯ ГЕОМЕТРИЧЕСКИХ ПАРАМЕТРОВ СБОРНЫХ МЕТАЛЛОРЕЖУЩИХ ИНСТРУМЕНТОВ

Статья в формате PDF 103 KB...

21 07 2026 19:57:50

Эффективность развития стационара, методов управления и государственного регулирования с использованием экономического анализа

Статья в формате PDF 104 KB...

20 07 2026 20:18:14

Особенности переформирования берегов Чебоксарского водохранилища (в пределах Чувашской Республики)

Статья в формате PDF 127 KB...

19 07 2026 18:43:30

ПРОБЛЕМА УГЛЕКИСЛОТЫ

Статья в формате PDF 93 KB...

18 07 2026 14:45:15

АНАЛИЗ ЖИЗНЕННЫХ ФОРМ ФЛОРЫ МЕЛОВЫХ ОБНАЖЕНИЙ БАССЕЙНА СРЕДНЕГО ДОНА

Статья в формате PDF 111 KB...

17 07 2026 0:35:35

К ВОПРОСУ О ПАТОГЕНЕТИЧЕСКОЙ РОЛИ TNF-Α ПРИ УГРЕВОЙ БОЛЕЗНИ

Статья в формате PDF 127 KB...

16 07 2026 3:43:26

СИНТЕЗ И ФИЗИОЛОГИЧЕСКАЯ АКТИВНОСТЬ 6-АМИНО-3Н-ПИРРОЛО[2,3-С]АКРИДИНА

Статья в формате PDF 123 KB...

15 07 2026 19:27:16

СОЗДАНИЕ БАЗЫ ДАННЫХ ДЛЯ ГЕОИНФОРМАЦИОННОЙ СИСТЕМЫ

Статья в формате PDF 253 KB...

14 07 2026 10:48:55

О ПОНЯТИИ «ПРОФЕССИОНАЛЬНАЯ КОМПЕТЕНТНОСТЬ» В СОВРЕМЕННОЙ ПЕДАГОГИЧЕСКОЙ НАУКЕ

Статья в формате PDF 259 KB...

13 07 2026 17:46:37

Нарушения иммунитета при экспериментальном гнойном холангите

Статья в формате PDF 114 KB...

12 07 2026 17:24:55

ВОЛГО-БАЛТИЙСКИЙ ВОДНЫЙ ПУТЬ: ИНТЕРАКТИВНОЕ УЧЕБНО-СПРАВОЧНОЕ ПОСОБИЕ

Статья в формате PDF 279 KB...

11 07 2026 11:47:56

ВЛИЯНИЕ РЕКОМБИНАНТНОГО ИНТЕРФЕРОНА НА ПАТОГЕНЕЗ ОБСТРУКТИВНОГО БРОНХИТА

Статья в формате PDF 101 KB...

10 07 2026 13:31:11

МЕХАНИЗМЫ РЕАЛИЗАЦИИ РАЗЛИЧНЫХ МЕТОДИК САМОУПРАВЛЕНИЯ С БИОЛОГИЧЕСКОЙ ОБРАТНОЙ СВЯЗЬЮ

Проводился анализ изменений биоэлектрической активности головного мозга и сверхмедленной активности в нервной, дыхательной и сердечно-сосудистой системах в процессе адаптивного биоуправления с биологической обратной связью по параметрам церебральной гемодинамики и медитации. Осуществлялась регистрация сверхмедленной активности нервной и сердечно-сосудистой систем и локализация биоэлектрической активности нервной системы. Выявлено вовлечение различных мозговых структур в реализацию поведенческих стратегий в группах обучившихся различным видам самоуправления, что говорит о различии механизмов достижения конечного результата. Полученные результаты свидетельствуют о вовлечении кардиореспираторной синхронизации в изменение биоэлектрической активности только при релаксации с помощью адаптивного биоуправления. Осуществлена проверка резонансной гипотезы релаксации, согласно которой при совпадении частот изменения дыхания, биоэлектрической активности мозга, сердечного ритма и сосудистого тонуса происходит усиление активности в вовлекаемых в резонансный ответ структурах. ...