MIGRATION AND MYOTONIC DYSTROPHY IN THE REPUBLIC OF BASHKORTOSTAN

Авторы
Файлы

Akhmadeyeva L. Derevyanko С. Veytsman B. Статья в формате PDF 109 KB Myotonic dystrophy (DM1) is an autosomal dominant progressive disorder characterized by a wide variety of symptoms, including myotonia, muscular dystrophy, cataracts, frontal balding, hypogonadism, cardiac conduction disturbances, insulin resistance, and several other disorders. The average prevalence of the disease is 3 per 100000, but depending on the location and ethnicity of the population it can vary between 1 and 35 per 100000.

In this work we research geographical factors, in particular, the mathematical model for the calculation of the prevalence of DM1 mutations was developed. To fit the model parameters we used the database maintained by the Ministry of Interior.

We ***ysed 792 births in 24 villages of Bashkortostan for which the birthplaces of both parents were known.

From these data we calculated the distribution of distances between the birthplaces of parents and children.

This gives the diffusion coefficient for the gene migration to be 1.40000 km²/generation. In other words, the average distance the genes travel per generation is 120 km.

We plan to use this finding and the map of prevalence of DM1 in Bashkortostan to reconstruct the history of DM1 in the Republic and make predictions for the future epidemiologic situation.

Работа представлена на научную конференцию с международным участием «Секция "Молодых ученых и студентов"», 19-26 февраля 2005г. Хургада (Египет) Поступила в редакцию 24.01.2005 г.

К ФАУНЕ ПАУКОВ-КРЕСТОВИКОВ (ARANEUS) КРАСНОГВАРДЕЙСКОГО РАЙОНА КРАСНОДАРСКОГО КРАЯ

Статья в формате PDF 123 KB...

26 04 2024 22:39:24

ФОРМИРОВАНИЕ НАВЫКА ПОНИМАНИЯ КАК ВАЖНЕЙШЕЕ УСЛОВИЕ РАЗВИТИЯ ЦЕЛОСТНОЙ ЛИЧНОСТИ

Предложен новый подход к построению педагогической системы учителя. Выделена ее основная цель: формирование навыка понимания. Предложен путь ее реализации, включающий согласование целей обучения, разработку новой программы и новых форм и методов обучения. Выявлены некоторые трудности обучения, затрудняющие формирование навыка понимания. ...

25 04 2024 18:37:26

ОБ ИСПОЛЬЗОВАНИИ МИКРОБНОЙ БИОМАССЫ ДЛЯ ПОЛУЧЕНИЯ НОВЫХ КОНДИТЕРСКИХ ИЗДЕЛИЙ

Статья в формате PDF 101 KB...

24 04 2024 21:41:23

МОДЕЛЬ ЛИЧНОСТИ ВЫПУКНИКА СПЕЦИАЛЬНОЙ (КОРРЕКЦИОННОЙ) ШКОЛЫ VIII ВИДА, ОТВЕТСТВЕННОЙ ЗА ЗДОРОВЬЕ

Статья в формате PDF 138 KB...

23 04 2024 8:56:23

НЕКОТОРЫЕ АСПЕКТЫ ПСИХОЛОГИЧЕСКОЙ ДЕЗАДАПТАЦИИ ПОДРОСТКОВ, БОЛЬНЫХ ТУБЕРКУЛЁЗОМ

Статья в формате PDF 131 KB...

22 04 2024 7:37:45

Сезонные изменения функциональных показателей лейкоцитов крови у спортсменов

Статья в формате PDF 116 KB...

21 04 2024 2:46:57

ПОГОДНЫЕ УСЛОВИЯ КАК ФАКТОР РИСКА НАКОПЛЕНИЯ В АТМОСФЕРЕ ЭЛЕМЕНТОВ СГОРАНИЯ АВТОМОБИЛЬНОГО ТОПЛИВА

Статья в формате PDF 300 KB...

20 04 2024 7:41:49

ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ 1,3-ДЕГИДРОАДАМАНТАНА С ДИМЕТИЛТРИСУЛЬФИДОМ

В статье рассмотрены реакции 1,3-дегидроадамантана, относящегося к напряженным мостиковым [3.3.1]пропелланам, с диметилтрисульфидом. Установлено, что при взаимодействии образуются 1,3-бис(метилтио)адамантан, 1-(метилдитио)-3-(метилтио)адамантан и 1,3-бис(метилдитио)адамантан в соотношении 1:4,5:1. Структуры полученных соединений подтверждены методами хромато-масс-спектометрии и ЯМР1Н-спектроскопии. Выход целевого 1-(метилдитио)-3-(метилтио)адамантана составляет 50 %. Было предположено, что реакция протекает по радикальному механизму. Приведено описание эксперимента. ...

19 04 2024 3:33:45

МОДЕЛЬ ОПТИМИЗАЦИИ ИНВЕСТИЦИОННОГО ПОРТФЕЛЯ С УЧЕТОМ РИСКОВ

Статья в формате PDF 113 KB...

18 04 2024 13:40:11

СТРАТЕГИЧЕСКАЯ РОЛЬ ИНФОРМАЦИОННЫХ СИСТЕМ В УПРАВЛЕНИИ

Статья в формате PDF 492 KB...

17 04 2024 9:53:22

НЕИММУННЫЕ МЕХАНИЗМЫ В ПАТОГЕНЕЗЕ АТОПИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

Статья в формате PDF 112 KB...

16 04 2024 17:26:19

КАРКАСНЫЙ ПОДХОД К ИЗУЧЕНИЮ ИСТОРИКО-КУЛЬТУРНОГО НАСЛЕДИЯ НА ПРИМЕРЕ АДМИНИСТРАТИВНОГО РАЙОНА

Статья в формате PDF 100 KB...

15 04 2024 12:55:54

ОСНОВЫ ГРАВИТАЦИИ (КРАТКОЕ ИЗЛОЖЕНИЕ)

Статья в формате PDF 98 KB...

14 04 2024 18:45:24

Некоторые социальные аспекты начального образования

Статья в формате PDF 121 KB...

13 04 2024 21:24:37

КОЛИЧЕСТВЕННЫЙ МОРФОЛОГИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ МИОМЕТРИЯ МАТКИ ПЕРВОРОДЯЩИХ ЖЕНЩИН С ФИЗИОЛОГИЧЕСКОЙ РОДОВОЙ ДЕЯТЕЛЬНОСТЬЮ

На биопсийном материале пяти первородящих женщин в возрасте от 20 до 38 лет с физиологической родовой деятельностью проводили количественное светооптическое изучение строения миометрия матки. Оценили тканевой состав, клеточный состав и число гладкомышечных клеток в поле зрения микроскопа. Показали, что основными компонентами миометрия были гладкомышечные волокна, элементы соединительной ткани и микрососудистого русла. Гладкомышечные клетки демонстрировали разное сродство к толуидиновому синему и были условно разделены на светлые, темные и промежуточные клетки. Выявлена внутригрупповая вариация всех оцененных количественных параметров. Полученные данные могут быть базовыми при оценке тех же параметров у рожениц с патологической родовой деятельностью. ...

12 04 2024 13:52:59

СОВЕРШЕНСТВОВАНИЕ КОНТРОЛЯ ЗНАНИЙ КАК УСЛОВИЕ ФОРМИРОВАНИЯ ПОЗНАВАТЕЛЬНОЙ АКТИВНОСТИ СТУДЕНТА

Статья в формате PDF 110 KB...

11 04 2024 0:17:41

Использование креативных методик для овладения знаниями в области антикризисного управления

Статья в формате PDF 288 KB...

10 04 2024 21:44:42

РОЛЬ ПЕДАГОГА В ПРОФЕССИОНАЛЬНОМ САМООПРЕДЕЛЕНИИ ШКОЛЬНИКОВ

Статья в формате PDF 106 KB...

09 04 2024 10:46:57

Здоровьесохраняющие технологии в образовательном процессе

Статья в формате PDF 109 KB...

08 04 2024 7:19:42

УСТОЙЧИВОСТЬ К СТРЕССУ У СТУДЕНТОВ РАЗЛИЧНЫХ ХРОНОТИПОВ

Статья в формате PDF 122 KB...

07 04 2024 11:58:29

МЕТОДОЛОГИЯ ОБРАЗОВАНИЯ: ТРАДИЦИЯ И ИННОВАЦИЯ

Статья в формате PDF 110 KB...

06 04 2024 13:41:50

МОРФОМЕТРИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ СЕЛЕЗЕНКИ ПРИ БАКТЕРИАЛЬНОЙ ИНТОКСИКАЦИИ

Статья в формате PDF 123 KB...

05 04 2024 2:16:17

ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ ЗНАЧИМОСТЬ ЦВЕТОВОГО ДОППЛЕРОВСКОГО КАРТИРОВАНИЯ ДЛЯ ВЫЯВЛЕНИЯ ОСЛОЖНЕННОГО ТЕЧЕНИЯ ХИРУРГИЧЕСКОГО ЛЕЧЕНИЯ РАКА ЖЕЛУДКА

Статья в формате PDF 119 KB...

04 04 2024 13:55:28

ПОСТЧЕЛОВЕЧЕСКОЕ БУДУЩЕЕ: ТРАНСГУМАНИЗМ И ИМОРТАЛИЗМ

Статья в формате PDF 256 KB...

03 04 2024 5:26:10

ПРОТИВОРЕЧИЯ МЕЖДУ ФУНКЦИОНИРОВАНИЕМ И РАЗВИТИЕМ СОЦИАЛЬНО-ЭКОНОМИЧЕСКОЙ СИСТЕМЫ КАК ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ОСНОВА КРИЗИСОВ

Статья в формате PDF 283 KB...

02 04 2024 19:45:52

ПРИРОДОЛЬЗОВАНИЕ ЗЕЛЕНЫХ ЗОН СЕЛИТЕБНЫХ ТЕРРИТОРИЙ г. УЛЬЯНОВСКА

Статья в формате PDF 135 KB...

01 04 2024 12:39:49

МЕТОДИКА АВТОМАТИЗИРОВАННОГО МИКРОСКОПИЧЕСКОГО АНАЛИЗА ПРЕПАРАТОВ ПЕРИФЕРИЧЕСКОЙ КРОВИ ПРИ ДИАГНОСТИКЕ ОСТРЫХ ЛЕЙКОЗОВ

Статья в формате PDF 112 KB...

31 03 2024 6:20:41

ФОРМА И ТОПОГРАФИЯ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ У КРЫСЫ

Поджелудочная железа белой крысы имеет три основные части – головка (дуоденальная часть), тело (пилорическая часть) и хвост (желудочно-селезеночная часть). По сравнению с человеком, она отличается большей рыхлостью, изогнутостью, разветвленностью. Встречаются два крайних варианта формы (в виде молотка или трилистника) и топографии поджелудочной железы у белой крысы. ...

30 03 2024 23:45:37

СОСТОЯНИЕ ЗДОРОВЬЯ ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ В ОБРАЗОВАТЕЛЬНЫХ УЧРЕЖДЕНИЯХ ГОРОДА СУРГУТА

Статья в формате PDF 226 KB...

29 03 2024 6:15:14

ЧЕЛОВЕЧЕСКИЙ ПОТЕНЦИАЛ РОССИИ И ЗАДАЧИ СБЕРЕЖЕНИЯ НАЦИИ

Статья в формате PDF 150 KB...

28 03 2024 2:31:34

СКРИНИНГОВЫЕ ОБСЛЕДОВАНИЯ С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ МЕТОДОВ ЭКСПРЕСС-ДИАГНОСТИКИ НАРУШЕНИЙ ФУНКЦИИ ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ

В работе приводятся данные скрининговых обследований состояния щитовидной железы студентов в возрасте от 16 до 18 лет. При проведении исследований использовались методы экспресс-диагностики, разработанные авторами статьи и на которые получены патенты РФ. На первом этапе обследований проводились прямые измерения длительности коленного рефлекса с помощью электронного рефлексометра; на втором этапе проводилось количественное определение степени увлажненности кожных покровов на приборе с датчиком влажности. Обследования проводились на группе из 246 человек. После статистической обработки данных измерений была проведена их рандомизация с использованием критериев, установленных в ходе клинических испытаний разработанных приборов. Полученные данные представлены в виде гистограмм. В результате проведенных исследований установлен контингент студентов, у которых по полученным данным можно предполагать наличие гипофункции щитовидной железы. Доля таких лиц из числа обследованных составляет порядка 18 %. У незначительной части обследованных были установлены признаки гипертиреоза. Их доля не превышает 5 %. Сравнение данных, полученных двумя разными методами на каждом обследуемом, показал их полную корреляцию в 95 % случаев. Студенты с выявленными отклонениями от нормы были направлены в клинические лаборатории для определения в их крови уровня тиреотропного гормона гипофиза с последующей консультацией эндокринолога. ...