MIGRATION AND MYOTONIC DYSTROPHY IN THE REPUBLIC OF BASHKORTOSTAN

Авторы
Файлы

Akhmadeyeva L. Derevyanko С. Veytsman B. Статья в формате PDF 109 KB Myotonic dystrophy (DM1) is an autosomal dominant progressive disorder characterized by a wide variety of symptoms, including myotonia, muscular dystrophy, cataracts, frontal balding, hypogonadism, cardiac conduction disturbances, insulin resistance, and several other disorders. The average prevalence of the disease is 3 per 100000, but depending on the location and ethnicity of the population it can vary between 1 and 35 per 100000.

In this work we research geographical factors, in particular, the mathematical model for the calculation of the prevalence of DM1 mutations was developed. To fit the model parameters we used the database maintained by the Ministry of Interior.

We ***ysed 792 births in 24 villages of Bashkortostan for which the birthplaces of both parents were known.

From these data we calculated the distribution of distances between the birthplaces of parents and children.

This gives the diffusion coefficient for the gene migration to be 1.40000 km²/generation. In other words, the average distance the genes travel per generation is 120 km.

We plan to use this finding and the map of prevalence of DM1 in Bashkortostan to reconstruct the history of DM1 in the Republic and make predictions for the future epidemiologic situation.

Работа представлена на научную конференцию с международным участием «Секция "Молодых ученых и студентов"», 19-26 февраля 2005г. Хургада (Египет) Поступила в редакцию 24.01.2005 г.

КОМПЬЮТЕРНЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В УЧЕБНОМ ПРОЦЕССЕ ВЫСШЕГО ИНЖЕНЕРНОГО ОБРАЗОВАНИЯ

Статья в формате PDF 103 KB...

18 10 2026 0:20:20

СЛЕПАЯ КИШКА У МОРСКОЙ СВИНКИ

Статья в формате PDF 246 KB...

17 10 2026 18:38:38

Изучение состава сточных вод и возможных путей утилизации побоч-ных продуктов при получении магнитных жидкостей

Статья в формате PDF 119 KB...

16 10 2026 14:21:24

МАКРО-РЕЧЕВЫЕ АКТЫ КОРПОРАТИВНОГО ДИСКУРСА

Статья в формате PDF 224 KB...

15 10 2026 23:50:17

ФАГОЦИТОЗ ГРАНУЛ ТУЧНЫХ КЛЕТОК КАК ПРОЯВЛЕНИЕ ГОМЕОСТАТИЧЕСКОЙ ФУНКЦИИ МАКРОФАГОВ

Статья в формате PDF 100 KB...

14 10 2026 6:50:24

ИММУНОДЕФИЦИТНОЕ СОСТОЯНИЕ БОЛЬНЫХ МИКРОБНОЙ ЭКЗЕМОЙ В СОЧЕТАНИИ С РОЖИСТЫМ ВОСПАЛЕНИЕМ

Статья в формате PDF 178 KB...

13 10 2026 2:39:50

Парадигма многоуровневой организации вещества как фундаментальная основа современной концепции естествознания

Статья в формате PDF 106 KB...

12 10 2026 10:23:15

ИССЛЕДОВАНИЕ МЕТОДОВ И АЛГОРИТМОВ ОЦЕНКИ ЭФФЕКТИВНОСТИ ФУНКЦИОНИРОВАНИЯ ИНФОРМАЦИОННЫХ СИСТЕМ (НА ПРИМЕРЕ АВТОМАТИЗИРОВАННОГО РАБОЧЕГО МЕСТА ЗАВЕДУЮЩЕГО КАФЕДРОЙ)

Статья в формате PDF 265 KB...

11 10 2026 10:39:46

ВЛИЯНИЕ ЦИНКОВЫХ КОМПЛЕКСОВ ПИРИДИНА И НИКОТИНАМИДА НА СОДЕРЖАНИЕ НИКОТИНАМИДНЫХ КОФЕРМЕНТОВ В ПЕЧЕНИ И ГРУДНОЙ МЫШЦЕ ЦЫПЛЯТ-БРОЙЛЕРОВ

Статья в формате PDF 91 KB...

10 10 2026 15:37:51

МЕХАНИЗМЫ ГИСТОГЕНЕЗА И ЦИТОМОРФОГЕНЕЗА ЭПИТЕЛИОИДНЫХ КЛЕТОК ПРИ ХРОНИЧЕСКИХ ГРАНУЛЕМАТОЗНЫХ ПРОЦЕССАХ.ФАКТЫ И ГИПОТЕЗЫ

Статья в формате PDF 136 KB...

09 10 2026 12:36:14

МАШИННОЕ ОРНАМЕНТИРОВАНИЕ ИЗДЕЛИЙ В СОВРЕМЕННЫХ ТЕХНОЛОГИЯХ ДИЗАЙНА

В работе отражены особенности современных компьютерных и мехатронных технологий в дизайне изделий, способствующих повышению их потребительской ценности. Раскрыта сущность и методология процесса машинного орнаментирования изделий. ...

08 10 2026 9:26:17

ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ В ДИАГНОСТИКЕ ТРИХОМОНИАЗА

Статья в формате PDF 120 KB...

07 10 2026 5:32:46

ИЗУЧЕНИЕ АНТИГИПОКСИЧЕСКИХ СВОЙСТВ НОВЫХ АНТИОКСИДАНТОВ

Статья в формате PDF 112 KB...

06 10 2026 0:41:19

НЕМЕДИКАМЕНТОЗНЫЕ ТЕХНОЛОГИИ СОВЕРШЕНСТВОВАНИЯ СИСТЕМЫ ПРОФИЛАКТИКИ ДЕЗАДАПТАЦИИ И ДЕВИАНТНОГО ПОВЕДЕНИЯ СРЕДИ СТУДЕНЧЕСКОЙ МОЛОДЁЖИ

Статья в формате PDF 104 KB...

05 10 2026 15:37:42

ЗАКАЛКА ЛЕГИРОВАННЫХ СТАЛЕЙ В ВОДНОМ РАСТВОРЕ ПОЛИМЕРА «ТЕРМОВИТ-М»

Статья в формате PDF 241 KB...

04 10 2026 23:38:27

ИССЛЕДОВАНИЕ УРОВНЯ ГЛЮКОЗЫ И ИНСУЛИНА У ПОДРОСТКОВ СИБИРСКОГО РЕГИОНА (ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ)

Статья в формате PDF 107 KB...

03 10 2026 22:34:55

ПРОЯВЛЕНИЕ ЗРИТЕЛЬНО-МОТОРНОЙ АСИММЕТРИИ У ДЕТЕЙ ДОШКОЛЬНОГО ВОЗРАСТА

Статья в формате PDF 124 KB...

02 10 2026 20:16:55

СРАВНИТЕЛЬНАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА МОРФОЛОГИИ СЛИЗИСТОЙ ОБОЛОЧКИ НОСОВЫХ РАКОВИН ЧЕЛОВЕКА В РАННЕМ ПОСТНАТАЛЬНОМ ОНТОГЕНЕЗЕ

Статья в формате PDF 116 KB...

01 10 2026 3:42:55

НЕКОТОРЫЕ ОСОБЕННОСТИ ВЫЯВЛЕНИЯ ЛИМФАТИЧЕСКОГО РУСЛА ШЕИ ОВЕЦ

Статья в формате PDF 99 KB...

30 09 2026 19:17:59

ИСПОЛЬЗОВАНИЕ ПРИРОДНОЙ ТОРФЯНОЙ ВОДЫ ДЛЯ ПОЛУЧЕНИЯ БИОЛОГИЧЕСКИ АКТИВНОГО ПРОДУКТА «АКВАГУМИТ»

Статья в формате PDF 132 KB...

29 09 2026 10:49:15

ДЕЯТЕЛЬНОСТЬ ПЕДАГОГИЧЕСКОГО КОЛЛЕКТИВА ПО ПРЕДУПРЕЖДЕНИЮ ПЕРЕУТОМЛЕНИЯ И СОХРАНЕНИЮ ЗДОРОВЬЯ ШКОЛЬНИКОВ В ПРОЦЕССЕ ОБУЧЕНИЯ

Статья в формате PDF 142 KB...

28 09 2026 11:49:55

ПУТИ УСКОРЕННОГО ФОРМИРОВАНИЯ КЛИНИЧЕСКОГО МЫШЛЕНИЯ

Статья в формате PDF 163 KB...

27 09 2026 4:31:26

СОРБЦИЯ ИОНОВ МЕДИ (II) ОРГАНОМИНЕРАЛЬНЫМ КАТИОНИТОМ НА ОСНОВЕ БЕНТОНИТА

Статья в формате PDF 251 KB...

26 09 2026 11:40:20

Особенности латеральной организации мозга учащихся, учителей и студентов в образовательных учреждениях Среднего Приобья

Статья в формате PDF 106 KB...

25 09 2026 0:18:18

ВОЗРАСТНЫЕ ОСОБЕННОСТИ ИММУННО-ФИЗИОЛОГИЧЕСКОЙ РЕАКЦИИ ОРГАНИЗМА НА АДАПТАЦИЮ К ГИПОКСИИ

Статья в формате PDF 144 KB...

24 09 2026 18:44:16

СУБЪЕКТЫ КОРРУПЦИОННЫХ ПРАВОНАРУШЕНИЙ

Статья в формате PDF 250 KB...

23 09 2026 2:11:35

АНАЛИЗ ИННОВАЦИОННОЙ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ ВУЗОВ РОССИИ

Статья в формате PDF 315 KB...

22 09 2026 5:56:52

РАЗРАБОТКА АЛГОРИТМИЧЕСКИХ МОДЕЛЕЙ ОТБРАКОВОЧНЫХ ИСПЫТАНИЙ РПУ

Разработан пакет графических алгоритмических моделей отбpaковочных испытаний радиоприемных устройств, изготавливаемых и выпускаемых предприятием, как первый шаг к последующей автоматизации. Показано преимущество разработанных моделей по сравнению с действующей текстовой инструкцией по проведению испытаний. ...

21 09 2026 15:13:41

СОСТОЯНИЕ НЕКОТОРЫХ ПОКАЗАТЕЛЕЙ ОКИСЛИТЕЛЬНОВОССТАНОВИТЕЛЬНЫХ ПРОЦЕССОВ У БОЛЬНЫХ ОСТРЫМ ХОЛЕЦИСТИТОМ И ИХ КОРРЕКЦИЯ

Под наблюдением автора было 262 больных острым холециститом. Обсуждаются вопросы адаптации больных к условиям операционного и послеоперационного периодов, которая зависит от окислительно-восстановительных процессов, обусловленных функционированием ферментативных систем, гипоксии тканей, снижения приспособительных реакций, особенно выраженных у лиц старше 50 лет. В контрольной группе (178) больных уже при поступлении в клинику намечалась тенденция к снижению РО2 в подкожно-жировой основе, а в момент операции оно было выраженным и устойчивым, которое держалось в течение 6 дней. Так же на всем протяжении послеоперационного периода у больных наблюдалось уменьшение кислородной емкости крови, концентрации SH-групп в плазме крови, только к моменту выписки эти показатели приближались к норме. Концентрация молочной и пировиноградной кислот крови тоже было повышенным. В исследуемой группе (84) больных, которые получали в комплексном лечении во время операции и послеоперационном периоде ганглиоблокаторы и гепарин, напряжение кислорода во время операции повышалось на 68%, повышение сохранялось 2-3 дня, а к концу 5 дня рО2 было в пределах нормы. Намечалась тенденция увеличения кислородной емкости крови и SH-групп в плазме. Не смотря на то, что при поступлении лактат и пируват были выше контроля, уже в первый день после операции эти показатели были ниже контрольных. Автор делает вывод о том, что применение в комплексном лечении ганглиоблокаторов и гепарина, позволяло улучшать кислородный баланс крови и ткани и, улучшать окислительновосстановительные процессы, адаптацию организма больного к стрессовым условиям, что способствовало снижению процента послеоперационных осложнений и летальности. ...

20 09 2026 3:58:29

ЭКОЛОГИЧЕСКАЯ ГАРМОНИЗАЦИЯ ВЗАИМООТНОШЕНИЙ ОБЩЕСТВА И ПРИРОДНОЙ СРЕДЫ

Статья в формате PDF 319 KB...

19 09 2026 14:26:17

ИННОВАЦИОННЫЕ ПЕРСПЕКТИВЫ ИСПОЛЬЗОВАНИЯ ТЯЖЕЛОЙ СМОЛЫ ПИРОЛИЗА

Статья в формате PDF 92 KB...

18 09 2026 14:19:54

ОЦЕНКА СОСТОЯНИЯ ТРОМБОЦИТАРНОГО ЗВЕНА СИСТЕМЫ ГЕМОСТАЗА У БОЛЬНЫХ РАКОМ МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ

Статья в формате PDF 114 KB...

17 09 2026 18:35:20

Статистические закономерности хронологии космонавтики

В статье описана и исследована методами математической статистики хронологическая аномалия космонавтики. Обоснован биномиальный закон распределения числа хронологических совпадений. Показано, что вероятность случайного появления рассматриваемых совпадений весьма мала. Метод исследования, применяемый в работе, преимущественно основан на статистическом анализе хронологии при помощи параметризации дат событий и проверки соответствующего критериального свойства. Используются параметры: условные номера дней с начала летоисчисления N, с начала года n и год Г. Основными информативными параметрами являются интервалы времени между событиями.Обоснован биномиальный закон распределения числа хронологических совпадений. Показано, что вероятность случайного появления рассматриваемых совпадений весьма мала. ...